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1981年、CHARGEという用語は、子供で認識されていた先天性欠損症のクラスターを表すために作成されました。 CHARGEは次の意味です。- コロボーマ（目）
- あらゆるタイプの心臓欠陥
- Atresia（choanal）
- 遅延（成長および/または発達の）
- 性器異常
- 耳の異常
CHARGE症候群の明確な臨床診断には4つの基準が必要ですが、これらは頭字語を構成する条件とすべて同じではありません。それらの基準は、眼球欠損症、脊柱閉鎖症、脳神経異常、および特徴的なチャージ症候群の耳です。
チャージ症候群の遺伝学
CHARGE症候群に関連する遺伝子は、第8染色体で確認されており、CHD7遺伝子の変異を含みます（CHD7遺伝子は、この症候群に関与していることが現在知られている唯一の遺伝子です）。CHARGE症候群は複雑な医学的症候群であることが現在知られていますが遺伝的欠陥が原因で、名前は変更されていません。 CHD7遺伝子の変異は常染色体優性遺伝で受け継がれますが、ほとんどの場合は新しい変異が原因で発生し、通常、乳児は症候群を持つ家族の中で唯一の子供です。
入射
CHARGE症候群は、世界中で約8,500人から10,000人に1人の出生で発生しています。
症状
CHARGE症候群の子供の身体的属性は、ほぼ正常から重度の範囲です。シンドロームで生まれた子供はそれぞれ身体的な問題があるかもしれませんが、最も一般的な特徴のいくつかは次のとおりです。
「C」は目のコロボーマを表します。
- この病気は、チャージ症候群と診断された人の約70〜90％に影響を及ぼします。
- コロボーマは、通常は目の後ろにある亀裂（クラック）で構成されています。
- 片方または両方の目が小さすぎる（microphthalmos）または行方不明（anophthalmos）かもしれません。
「C」は、脳神経の異常を指す場合もあります。
- CHARGE症候群の人の90％から100％は、嗅覚が低下または完全に喪失しています（無嗅覚症）。
- 60〜80％の人が嚥下困難です。
- 片側または両側の顔面神経麻痺（麻痺）は、症候群の人の50〜90％で発生します。
- 発達不全の脳神経の結果として、CHARGE症候群の子供たちの97％にも難聴が見られます。
「H」は「心臓の欠陥」を表します。
- 個人の75％は、さまざまな種類の心疾患の影響を受けています。
- 最も頻度の高い心臓欠陥は、心臓の穴（心房中隔欠損）です。
「A」はチョアナエの閉鎖を表す：
- 閉鎖症は、体内の通路が狭くなることがないことを指します。 CHARGE症候群の人では、片側または両側の鼻洞の背部が狭くなっている（狭窄）か、喉の奥に接続していません（閉鎖症）。
- この閉鎖症は、チャージ症候群の個人の43％に見られます。
「R」は遅滞を表す（身体的または知的発達の阻害）
- CHARGEの影響を受ける個人の70％でIQが低下しています。これは、ほぼ正常なものから重度の知的障害までさまざまです。
- 個人の80％は、通常、人生の最初の6か月に検出される身体発達の阻害の影響を受けます。子供の成長は乳児期に追いつく傾向があります。
- 身体発達の阻害は、成長ホルモンの欠乏および/または摂食困難によるものです。
「G」は生殖器の未発達を表す：
- 未発達の性器は、男性ではチャージ症候群の明白な兆候ですが、女性ではそれほどではありません。
- 男性の80〜90％が生殖器の発育不全の影響を受けていますが、症候群の女性の15〜25％のみが影響を受けています。
「E」は耳の異常を表します：
- 耳の異常は86％の個人に影響を及ぼし、視覚化できる外耳の奇形を持っています。
- 60〜90％の人はまた、異常な半規管や神経欠損などの内耳の問題を経験し、聴覚障害を引き起こす可能性があります。
上記の一般的な症状に加えて、CHARGE症候群の子供には他にも多くの身体的問題があります。これは、VATER症候群、または現在より一般的な用語であるVACTERL症候群とは異なり、先天性欠損症がさらに含まれます。
診断
チャージ症候群の診断は、それぞれの子供が示す身体的症状と属性のクラスターに基づいています。最もわかりやすい3つの症状は3つのCです：コロボーマ、チョアナル閉鎖症、耳の異常な半規管です。
耳の異常な外観など、CHARGE症候群の患者には一般的ですが、他の状態ではあまり一般的でない他の主要な症状があります。心臓欠陥などの一部の症状は、他の症候群や病状でも発生する可能性があるため、診断の確認にはあまり役立ちません。
CHARGE症候群の疑いのある乳児は、この症候群に精通した遺伝医によって評価されるべきです。遺伝子検査を行うことはできますが、費用がかかり、特定の研究室でのみ実施されます。
処理
CHARGE症候群で生まれた乳児には多くの医学的および身体的問題があり、心臓障害などのいくつかは生命を脅かす可能性があります。そのような欠陥を治療するために、多くの異なるタイプの医学的および／または外科的治療が必要になることがある。
理学療法、作業療法、言語療法は、子供が発達の可能性に到達するのに役立ちます。 CHARGE症候群のほとんどの子供は、聴覚および視力の喪失によって引き起こされる発達およびコミュニケーションの遅延のため、特別な教育が必要になります。
チャージ症候群の人々の生活の質
CHARGE症候群の人の症状はものすごく変わる可能性があるため、この症候群の「典型的な」人の生活はどのようなものかについて話すのは困難です。 1つの研究では、13歳から39歳までの50名以上の患者がこの病気に罹っていました。全体として、これらの人々の平均的な知的レベルは4年生の学力レベルでした。
直面した最も頻繁な問題には、骨の健康問題、睡眠時無呼吸、網膜剥離、不安、攻撃性が含まれます。残念ながら、感覚の問題は家族以外の友人との関係を妨げる可能性がありますが、会話、身体的、または職業的であるかにかかわらず、治療は非常に役立ちます。聴覚の問題は何世紀にもわたって知的障害と誤解されてきたので、家族や友人、特にこれらの感覚の問題を認識することは役に立ちます。