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棺-ローリー症候群は、軽度から重度の知的障害、ならびに成長と運動協調の発達遅延を特徴とするまれな神経障害です。通常、男性ではより重症で、冒された人は、顕著な額と広く間隔をあけた下向きの傾斜した目、短い広い鼻、短い指の柔らかい手などの特徴的な顔の特徴を持っています。多くの場合、この状態の人は経験します脊椎の異常な湾曲、身長の短さ、小頭症（異常に小さな頭）。症状
男性でより重症になる傾向があるコフィンローリー症候群の症状は、年齢とともにより顕著になります。これらには以下が含まれます：
- 知的障害： この症状の範囲は、軽度から重度の知的障害まであり、この状態の一部の人々は言語能力を発達させません。
- 幅広い顔の特徴： 特に男性で顕著であり、小児期後半に最も見やすい、棺-ローリー症候群の人は、目立つ額、間隔が広く下向きに傾いた目、短くて広い鼻、唇が太く広い口を持っています。
- 大きくて柔らかい手： この状態のもう1つの特徴は、指が細く先が細く、大きくて柔らかい手です。
- 刺激によるドロップエピソード： 小児期または青年期に発生する人もいますが、この状態の人は、大きな音やノイズに反応して崩壊することがあります。
- 脊椎湾曲： Coffin-Lowry症候群の多くは、脊柱側わん症（外側湾曲）または脊柱後弯症（外転）を経験します。
- 小頭症： 異常に小さいサイズの頭部小頭症は、頻繁な症状です。
- 骨格異常： この症候群の人は、二重関節、足の親指の短縮、顔の骨の厚さ、長い骨の短縮、および尖ったまたはくぼんだ胸の骨を持っている可能性があります。
- 筋肉量の減少： 筋系の形成不良は、Coffin-Lowry症候群の人によく見られます。
- 進行性痙性： これは、特定の筋肉グループの緊張、つまり時間とともに悪化する可能性がある問題として定義されます。
- 睡眠時無呼吸： この状態の頻繁に記録される症状は、睡眠時無呼吸です。睡眠時無呼吸は、いびきや睡眠時の呼吸障害です。
- 脳卒中のリスクの増加： コフィン・ローリー症候群の人々の集団は、脳への血流の中断により、危険な脳卒中のリスクが高いという証拠があります。
- 死亡率の増加： 研究によると、この状態の人は寿命が大幅に短くなる可能性があります。
上記のように、これらの症状は大きく異なり、一部の症状は他の症状よりもはるかに顕著になります。
原因
先天性疾患であるCoffin-Lowry症候群は、X染色体の2つの特定の遺伝子RPS6KA3およびRSK2の1つに変異があるために発生します。これらの遺伝子は、体内の細胞、特に学習、長期記憶に関与する細胞間のシグナル伝達の調節に役立ちます形成、および神経細胞の全体的な寿命。さらに、それらは他の遺伝子の機能を制御するのに役立つことが確立されているため、1つの変異がカスケード効果につながる可能性があります。ただし、最終的には、症候群に関連するこの変異の正確なメカニズムを確認するには、さらに研究が必要です。
特に、この状態は「Xリンク優勢パターン」と呼ばれるものに従います。つまり、影響を受けるRPS6KA3またはRSK2遺伝子はX染色体（2つの性リンク染色体の1つ）にあります。コフィン・ローリー症候群を引き起こし、それゆえにその「優性」を引き起こします。この遺伝のパターンでは、症候群を持つ父親はそれを息子に渡すことはできません（息子は父親からY染色体を受け取り、X染色体は母親から来るため）。 70％から80％の間のケースの大部分は、症候群の家族歴がない人で発生します。
診断
コフィンローリー症候群の初期診断には、身体的特徴の評価が含まれます。医師は、他の発達上の問題や障害を指摘しながら、その状態に固有の身体的特徴を探します。この最初の作業は、脳の画像技術（通常はX線またはMRI）によって支援されます。診断は分子遺伝学的検査で確認できます。これには、頬の綿棒からサンプリングしてRPS6KA3とRSK2の存在と活動を確認することが含まれます。これは性別によってわずかに異なります。特に、このような検査では疑わしい診断しか確認できません。症状のある人のごく一部には、検出可能な変異がありません。
処理
この状態に対する単一の標準的な治療法はありません。むしろ、Coffin-Lowry症候群へのアプローチは、症状の種類と重症度に基づいています。状態のある人は、定期的に心臓の健康、聴覚、視力検査を受けてください。
さらに、刺激によって引き起こされる落下エピソードに対して抗てんかん薬が処方される場合があり、これらの症状を経験している人はヘルメットを着用する必要がある場合があります。さらに、状態に関連する脊椎湾曲を治療するために理学療法または手術さえ必要になる場合があります。これは最終的に呼吸能力と心臓の健康に影響を与える可能性があるためです。
この状態の知的および発達的側面を引き受けるために、特別に仕立てられた教育とともに、理学療法および作業療法のアプローチも非常に役立ちます。さらに、遺伝カウンセリング（医師がこのような先天性疾患を継承するリスクについて家族と話す）がしばしば推奨されます。
対処
このような一連の影響を伴う状態が大きな負担になることは間違いありません。コフィン・ローリー症候群の症例の重症度に応じて、治療は継続的で激しいプロセスになる可能性があります。影響を受ける人々の家族は、重要で協力的で共感的な役割を果たす必要があります。とはいえ、適切なサポートと介入があれば、その状態の人々は素晴らしい生活の質を達成できます。治療および支援グループはまた、症候群を患っている人々の家族にとって有益かもしれません。
ベリーウェルからの一言
Coffins-Lowry症候群は、治療法が確立されていないため、困難です。上述したように、主なアプローチは、注意と献身を必要とする影響と症状の管理を含みます。それを引き受けることは、積極的で従事することを意味します。それはあなた自身とあなたの愛する人を知識で武装させることを意味し、それは適切な種類の医療援助を見つけることを意味します。それを備えた部分と小包は、介護者、家族、そして同様に状態のある人々とコミュニケーションを取り、明確になることへの意欲です。
良いニュースは、この症候群とすべての先天性疾患の理解が急速に高まり、治療法の選択肢が拡大していることです。問題の事実は、今日、我々はこれまで以上に、Coffin-Lowry症候群のケースに立ち向かう準備ができているということです。そして、すべての進歩とともに、見通しはますます明るくなっています。