コンテンツ
- 嚢胞性線維症とは何ですか？
- CFは呼吸器系にどのように影響しますか？
- CFは胃腸（GI）システムにどのように影響しますか？
- CFは生殖器系にどのように影響しますか？
- 嚢胞性線維症の原因は何ですか？
- 嚢胞性線維症のリスクがあるのは誰ですか？
- 嚢胞性線維症の症状は何ですか？
- 嚢胞性線維症はどのように診断されますか？
- 嚢胞性線維症はどのように治療されますか？
- 嚢胞性線維症の合併症は何ですか？
- 嚢胞性線維症は予防できますか？
- 嚢胞性線維症と一緒に暮らす
- 嚢胞性線維症に関する要点
嚢胞性線維症とは何ですか？
嚢胞性線維症（CF）は、多くの臓器に影響を与える遺伝性の生命を脅かす病気です。電解質輸送システムに変化を引き起こし、細胞がナトリウムと水を吸収しすぎます。 CFは、汗や粘液を作る腺の問題が特徴です。症状は小児期に始まります。平均して、CFを持つ人々は30代半ばから後半に住んでいます。
CFは、以下を含む、小児および若年成人のさまざまな臓器系に影響を及ぼします。
呼吸器系
消化器系
生殖システム
一部の人々は、病気に冒されることなくCF遺伝子を運ぶことができます。彼らは通常、彼らがキャリアであることを知りません。
CFは呼吸器系にどのように影響しますか？
CFの異常な電解質輸送システムにより、呼吸器系の細胞、特に肺がナトリウムと水を過剰に吸収します。これにより、肺の通常の薄い分泌物が非常に厚くなり、動きにくくなります。これらの濃厚な分泌物は、頻繁な呼吸器感染症のリスクを高めます。
再発性呼吸器感染症は、肺の進行性の損傷につながり、最終的には肺の細胞の死につながります。
下気道の感染率が高いため、CFの人は慢性の咳、喀痰中の血液を発症し、肺が虚脱することさえあります。咳は通常、朝または活動後に悪化します。
CFの人は上気道の症状もあります。いくつかは、外科的除去を必要とする鼻ポリープを持っています。鼻ポリープは、鼻の裏打ちからの組織の小さな突起であり、鼻腔を塞いで刺激する可能性があります。 CFの人は、副鼻腔感染症の発生率も高くなります。
CFは胃腸（GI）システムにどのように影響しますか？
CFは主に膵臓に影響を及ぼします。膵臓は、消化を助け、血糖値を制御するのに役立つ物質を分泌します。
膵臓からの分泌物も厚くなり、膵臓の管を詰まらせる可能性があります。これにより、通常は食物の消化を助ける膵臓からの酵素の分泌が減少する可能性があります。 CFの人は、タンパク質、脂肪、ビタミンA、D、E、Kを吸収するのに苦労しています。
膵臓の問題は非常に深刻になり、膵臓の細胞の一部が死ぬ可能性があります。時間が経つにつれて、これは耐糖能障害と嚢胞性線維症関連糖尿病（CFRD）、ユニークなタイプのインスリン依存性糖尿病につながる可能性があります。
消化管への関与が原因である可能性のあるCFの症状は次のとおりです。
かさばる、脂っこいスツール
直腸脱（腸の下端が肛門から出ている状態）
思春期遅発症
便中の脂肪
胃痛
血性下痢
肝臓も影響を受ける可能性があります。少数の人々が肝疾患を発症する可能性があります。肝疾患の症状は次のとおりです。
肝腫大
腹部膨満
皮膚に黄色（黄疸）
血の嘔吐
CFは生殖器系にどのように影響しますか？
CFのほとんどの男性は精子管の閉塞があります。これは、精管の先天性両側性欠如（CBAVD）と呼ばれます。これは、濃厚な分泌物が精管を詰まらせ、それらが適切に発達するのを妨げることに起因します。精子は体外に出られないため、不妊症を引き起こします。嚢胞性線維症の男性が子供を持つことを可能にするいくつかの新しい技術があります。これらはあなたのヘルスケアプロバイダーと話し合うべきです。 CFの女性の多くは子供を産むことができますが、女性はまた、子宮頸管粘液が増加し、生殖能力の低下につながる可能性があります。
嚢胞性線維症の原因は何ですか？
嚢胞性線維症（CF）は遺伝性疾患です。これは、CFが継承されることを意味します。
CFTR（嚢胞性線維症コンダクタンス膜貫通調節因子）遺伝子と呼ばれる遺伝子の変異はCFを引き起こします。 CFTR変異は、体の細胞の電解質輸送システムに変化を引き起こします。電解質は、細胞機能に重要な血液中の物質です。これらの輸送システムの変化の主な結果は、粘液や汗などの体液に見られます。
CFTR遺伝子は非常に大きく複雑です。この遺伝子には、CFに関連する多くの異なる突然変異があります。
1つは母親から、もう1つは父親からの2つのCF遺伝子が遺伝する場合にのみ、CFを持って人が生まれます。
嚢胞性線維症のリスクがあるのは誰ですか？
嚢胞性線維症（CF）は遺伝し、CFの人は、両親に変更された遺伝子を渡してもらいました。ほとんどの場合、CFの家族歴がないため、CFの子供が生まれることは、家族にとってまったくの驚きです。
嚢胞性線維症の症状は何ですか？
すべての米国の州では、新生児の嚢胞性線維症（CF）の検査が義務付けられています。これは、両親が自分の赤ちゃんが病気にかかっているかどうかを知ることができ、予防策を講じて問題の初期兆候を監視できることを意味します。
CFの最も一般的な症状は次のとおりです。ただし、症状は人によって異なる場合があり、症状の重症度も異なる場合があります。症状には次のものがあります。
肺、膵臓、腸などの特定の臓器を詰まらせる厚い粘液。これは、栄養失調、発育不全、頻繁な呼吸器感染症、呼吸障害、慢性肺疾患を引き起こす可能性があります。
他の多くの医学的問題も嚢胞性線維症を示している可能性があります。これらには以下が含まれます：
副鼻腔炎
鼻ポリープ
指とつま先のばち指。これは、血液中の酸素が少ないため、指先とつま先が厚くなることを意味します。
多くの場合、激しい咳による肺の虚脱
血を吐く
肺の圧力上昇による心臓の右側の拡大（肺性心）
腹痛
腸内の過剰なガス
直腸脱。この状態では、腸の下端が肛門から出ています。
肝疾患
糖尿病
膵炎、または腹に激しい痛みを引き起こす膵臓の炎症
胆石
男性における精管（CBAVD）の先天性両側性欠如。これは精子管の閉塞を引き起こします。
CFの症状は人によって異なります。 CFで生まれた乳児は通常、2歳までに症状を示します。ただし、一部の子供は、後年になるまで症状を示さない場合があります。以下の徴候はCFの疑いがあり、これらの徴候のある乳児はCFについてさらに検査される可能性があります。
消えない下痢
悪臭のするスツール
脂っこいスツール
頻繁な喘鳴
頻繁な肺炎または他の肺感染症
持続性の咳
塩の味がする肌
食欲が旺盛なのに成長が悪い
CFの症状は、他の症状や医学的問題に似ている場合があります。診断については、医療提供者に相談してください。
嚢胞性線維症はどのように診断されますか？
嚢胞性線維症（CF）のほとんどの症例は、新生児スクリーニング中に発見されます。完全な病歴と身体検査に加えて、CFの検査には、存在する塩化ナトリウム（塩）の量を測定するための発汗検査が含まれます。ナトリウムと塩化物の量が通常より多いことはCFを示唆しています。他のテストは、影響を受ける体のシステムによって異なり、次のようなものがあります。
胸部X線、超音波、およびCTスキャン
血液検査
肺機能検査
喀痰培養
便検査
十分な発汗がない乳児には、血液検査が使用される場合があります。
嚢胞性線維症はどのように治療されますか？
CFの治療法はありません。治療の目標は、症状を和らげ、合併症を予防および治療し、病気の進行を遅らせることです。
治療は一般的に次の2つの領域に焦点を当てています。
肺の問題の管理
これには以下が含まれる場合があります。
理学療法
粘液を緩め、咳を刺激し、全体的な体調を改善するための定期的な運動
粘液を薄くし、呼吸を助ける薬
感染症を治療するための抗生物質
抗炎症薬
消化器系の問題の管理
これには以下が含まれる場合があります。
カロリーの高い健康的な食事
消化を助ける膵臓酵素
ビタミンサプリメント
腸閉塞の治療
最近、CFの肺疾患の治療のために2つの新しい治療法が承認されました。これらの薬があなたに適しているかどうかを判断するには、医療提供者に相談してください。
肺移植は、末期の肺疾患を持つ人々にとっての選択かもしれません。行われる移植の種類は、通常、心肺移植または二重肺移植です。誰もが肺移植の候補者であるわけではありません。これについては、医療提供者と話し合ってください。
嚢胞性線維症の合併症は何ですか？
CFには、次のような深刻な問題があります。
消えない、または再発する肺感染症やその他の深刻な肺の問題
消えない、または再発する膵臓の炎症（膵炎）
肝硬変または肝疾患
ビタミン欠乏症
成長障害。これは、子供が本来のように成長および発達しないことを意味します。
男性の不妊症
嚢胞性線維症関連糖尿病（CFRD）
胃食道逆流症（GERD）。この病気では、胃の内容物が食道に上昇し、深刻な損傷を引き起こす可能性があります。
末期疾患のある人には臓器移植が必要になる場合があります。
嚢胞性線維症は予防できますか？
嚢胞性線維症（CF）は、遺伝性の遺伝子変異（変化）によって引き起こされます。 CF遺伝子の検査は、この病気の家族がいる人、またはパートナーがCFの既知の保因者であるか、CFに罹患している人に推奨されます。
CF遺伝子の検査は、少量の血液サンプルまたは頬の綿棒から行うことができます。これは、テスト用の細胞を得るために頬の内側にこすりつけられるブラシです。ラボでは通常、最も一般的なCF遺伝子の変異をテストします。
突然変異が特定されていないCFを持つ多くの人々がいます。言い換えれば、CFを引き起こすすべての遺伝的エラーは発見されていません。すべての突然変異がわかっているわけではないので、検査で突然変異が見つからなかったとしても、人はCFキャリアである可能性があります。
CFテストには制限があります。しかし、両方の親がCF遺伝子を持っている場合、いくつかの選択肢があります。
妊娠を避けます
出生前診断を選択します（胎児は妊娠10〜12週および妊娠15〜20週でCFをチェックできます）
妊娠中絶
CFの子供が生まれる準備をする
CFの子供のための早期治療を受ける
嚢胞性線維症と一緒に暮らす
定期予防接種に加えて、定期的なインフルエンザワクチン、肺炎ワクチン、およびその他の適切なワクチンは、感染の可能性を減らすのに役立つために重要です。
肺感染症を予防するために、長期の抑制性吸入抗生物質が推奨される場合があります。
消化を助けるために薬が必要になる場合があります。
ビタミンとミネラルのサプリメントが推奨される場合があります。
嚢胞性線維症に関する要点
嚢胞性線維症（CF）は、多くの臓器に影響を与える遺伝性の生命を脅かす病気です。電解質輸送システムに変化を引き起こし、細胞がナトリウムと水を吸収しすぎます。
CFは、汗や粘液を生成する腺の問題を特徴としています。
CFを持って生まれるのは、母親と父親の2つのCF遺伝子が遺伝する場合のみです。
すべての米国の州では、新生児の嚢胞性線維症（CF）の検査が義務付けられています。これは、ほとんどのケースが診断される方法です。
CFは、肺、膵臓、腸などの特定の臓器を詰まらせる厚い粘液を引き起こします。これは、栄養失調、発育不全、頻繁な呼吸器感染症、呼吸障害、慢性肺疾患を引き起こす可能性があります。
CFの治療法はありません。治療の目標は、症状を和らげ、合併症を予防および治療し、病気の進行を遅らせることです。
CFは、さまざまな問題や長期的な合併症を引き起こす可能性があります。
CFを防ぐ方法はありません。
嚢胞性線維症の人は、医療チームと緊密に協力して症状を管理し、可能な限り健康を維持します。