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ダンディウォーカー症候群は、ダンディウォーカー奇形とも呼ばれ、珍しい先天性水頭症（脳内の液体の蓄積）であり、脳の小脳部分に影響を及ぼします。この状態は、毎年25,000〜35,000回の出産に1回発生し、小脳のさまざまな部分が異常に発達します。ダンディウォーカー症候群に関連するいくつかの奇形には、以下が含まれます：
- 小脳の中心部分である虫垂の不在または限られた発達
- 小脳の左側と右側の限定的な開発
- 4番目の脳室の拡大、脳の上部と下部と脊髄との間の液体の流れを可能にする小さなスペース
- 脳幹と小脳が位置している頭蓋骨の付け根に大きな嚢胞のような形成の発達
小脳は体の動き、バランス、協調の重要な部分であるため、ダンディウォーカー症候群の多くの人は、自発的な筋肉の動きと協調に問題を抱えています。また、運動能力、気分、行動に問題があり、知的発達が限られている場合があります。ダンディウォーカー症候群の患者の約半数が知的障害を持っています。
この状態の程度とその影響は人によって異なりますが、生涯にわたる管理が必要になる場合があります。 Dandy-Walker症候群、その兆候と症状、および利用可能な治療オプションの詳細については、以下をお読みください。
原因
ダンディウォーカー症候群の発症は、小脳とその周辺構造が完全に発達しない子宮内のごく初期に起こります。
Dandy-Walker症候群の多くの人は、染色体異常を病態と関連付けていますが、研究者は、ほとんどの場合、先天性欠損症を引き起こす物質への曝露などの非常に複雑な遺伝的要素または孤立した環境要因が原因であると考えています。
子供や兄弟姉妹などの近親者は、ダンディウォーカー症候群を発症するリスクが高くなりますが、兄弟には明確な継承パターンがありません。発生率は約5％です。
一部の研究では、母親の健康もダンディウォーカー症候群の発症に寄与している可能性があると示唆されています。糖尿病の女性は、症状のある子供を産む可能性が高くなります。
子供の遺伝的異常はどのように発生するか
症状
ほとんどの人にとって、Dandy-Walker症候群の徴候と症状は出生時または最初の1年以内に明らかですが、10〜20％の個人は、小児期後期または成人期前半まで症状を発現しない可能性があります。
ダンディウォーカー症候群の症状は人によって異なりますが、乳児期の発達障害や水頭症による頭囲の増加が最初の兆候である場合もあります。
ダンディウォーカー症候群の他の一般的な症状には次のものがあります：
- モーター開発の遅れ： ダンディウォーカー症候群の子供は、身体の各部の調整を必要とする、クロール、歩行、バランス調整などの運動能力の遅延を経験することがよくあります。
- 頭蓋骨の漸進的な拡大とその基部の膨らみ： 頭蓋骨内に体液が蓄積すると、時間の経過とともに頭蓋骨のサイズと周囲が増加したり、基部に大きな膨らみが発生したりする可能性があります。
- 頭蓋内圧の症状： 体液の蓄積も頭蓋内圧の上昇に寄与します。これらの症状は赤ちゃんでは検出が困難ですが、過敏症、機嫌の悪さ、複視、および嘔吐は、年長の子供では指標になることがあります。
- ぎくしゃくして無秩序な動き、筋肉のこわばり、けいれん： 動きを制御したり、バランスをとったり、調整されたタスクを実行できなかったりすると、小脳の発達に問題がある可能性があります。
- 発作： ダンディウォーカー症候群の人の約15〜30％が発作を経験しています。
子供がこれらの症状のいずれかを発症し始めたら、すぐに小児科医に連絡してください。お子様の症状、発症した時期、症状の重症度、目立った進行状況を必ず記録し、メモを用意してください。
診断
ダンディウォーカー症候群は画像診断で診断されます。身体診察とアンケートの後に、あなたの子供の医師は超音波、コンピューター断層撮影（CT）スキャン、または磁気共鳴画像（MRI）を注文して、脳の奇形や体液の蓄積など、ダンディウォーカー症候群の兆候を探します。
処理
ダンディウォーカー症候群は日常生活に支障をきたす可能性がありますが、軽症の場合は必ずしも治療が必要なわけではありません。これは、人が経験している発達や協調の問題の重症度によって異なります。
ダンディウォーカー症候群の一般的な治療法には次のものがあります：
- 頭蓋骨へのシャントの外科的移植： 子供が頭蓋内圧の上昇を経験した場合、医師は頭蓋骨にシャント（小さなチューブ）を挿入して圧力を緩和することを勧めます。このチューブは、頭蓋骨から液体を排出し、それを体の他の領域に運び、そこで安全に吸収されます。
- さまざまな治療法： 特別教育、作業療法、言語療法、理学療法は、子供がダンディウォーカー症候群に関連する問題を管理するのに役立ちます。子供に最も効果的な治療法について小児科医に相談してください。
生存率と予後は、奇形の重症度と他の先天性欠損の存在に依存します。
頭蓋内圧亢進の管理ベリーウェルからの一言
脳に影響を与えるあらゆる状態と同様に、ダンディウォーカー症候群の診断は恐ろしい場合があります。ダンディウォーカー症候群のほとんどの人は、教育的、作業療法、理学療法の助けを借りて、幸せで健康的な生活を送ることができることを覚えておくことが重要です。