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異栄養性異形成とは何ですか？
「地殻変動」という言葉は、歪んだことを意味するギリシャ語に由来します。異栄養性異形成は、耳、脊椎、長骨、足に関係があるため、多くの重度の骨格異常を伴う状態です。
異栄養性異形成は、常染色体劣性であるまれな遺伝性疾患であり、異常な遺伝子が各親から受け取られることを意味します。この状態は、体内の硫酸塩含有量の減少を引き起こし、軟骨に影響を及ぼします。これは、順番に、骨の成長と高さに影響を与えます。異栄養性異形成の人々の平均身長は50から53インチです。患者の身長が高いほど、患者への影響は少なくなります。
異栄養性異形成の特徴は何ですか？
異栄養性異形成の患者は、以下のいくつかまたはすべてを持っている可能性があります：
- ヒッチハイカーの親指—伸ばすと後ろに曲がる親指
- 目立つ頬
- 平らな鼻梁
- 口蓋裂
- 耳の奇形
- 気管の異常な軟骨
骨格の異常は、頸椎（首）から足にかけても発生する可能性があります。これにより、次のような追加の症状が発生する可能性があります。
- 頸部の不安定性
- 頸椎後弯症、つまり首に異常な湾曲がある
- 脊柱側弯症、または脊椎の横方向の湾曲、しかし多くは50度を超えない
- 股関節と膝の屈曲拘縮、つまり股関節と膝を完全に伸ばすことができない
- 股関節と膝の変性変化、つまり軟骨が劣化し、痛みを伴う関節炎の変化につながる
- 肩と橈骨頭（肘の橈骨の端）の亜脱臼（部分的な転位）
- Clubfeetは、足が「折り返されている」位置で動かなくなっていることを意味します
異栄養性異形成の診断
医師は、完全な病歴、身体検査、および診断テストを使用して、ジストロフィー異形成の診断を行います。
診断手順には次のものが含まれます。
- 脊椎と下肢のX線写真
- 頸椎後弯症が衰弱や反射亢進などの神経学的症状を伴う場合の頸椎のMRIスキャン
- 関節の軟骨を評価するための関節造影、または股関節、膝および/または足首への染料の注射
異栄養性異形成治療
異栄養性異形成の治療は、関連する整形外科の状態によって異なります。
- Clubfeet —足をより正常な位置に戻すために、鋳造と手術で矯正することができます。
- 脊柱側弯症—ブレースは軽度のカーブや非常に幼い子供に使用できますが、カーブが大きい場合（50度を超える場合）は、一般的に脊椎固定術が推奨されます。
- 頸椎後弯症—神経学的変化を伴って進行する場合、治療には、ハローの配置の可能性を伴う後頸椎癒合が含まれる場合があります。
- 股関節および膝の屈曲拘縮—歩行能力を向上させるために、これを鋳造および手術で矯正する必要がある場合があります。
- 股関節および膝関節炎—痛みがひどくなる場合は、関節全置換術が必要になる場合があります。