エーラース・ダンロス症候群と睡眠時無呼吸の関係

コンテンツ

• エーラース・ダンロス症候群（EDS）とは何ですか？
• エーラース・ダンロス症候群の症状
• エーラース・ダンロス症候群の6つの主要なサブタイプを理解する
• EDSの睡眠に関する苦情とOSAへのリンク
• エーラース・ダンロス症候群の睡眠時無呼吸はどのくらい一般的ですか？
• 処理

信じがたいようですが、二重結合は、閉塞性睡眠時無呼吸のリスクがあることを示している可能性がありますか？エーラースダンロス症候群（EDS）は、気道を含む全身の軟骨に影響を与える状態であり、これにより、苦しんでいる個人が、呼吸障害、睡眠の断片化、および日中の眠気にかかりやすくなる場合があります。症状、サブタイプ、有病率、エーラースダンロスと睡眠時無呼吸の関連、および治療が役立つかどうかを学びます。

エーラース・ダンロス症候群（EDS）とは何ですか？

エーラースダンロス症候群（EDS）、またはエーラースダンロス障害は、皮膚、骨、血管、および他の多くの組織や臓器を支える結合組織に影響を与える一連の障害です。 EDSは、組織の構成要素として機能するコラーゲンおよび関連タンパク質の発生に影響を与える遺伝的状態です。その症状にはさまざまな潜在的な重症度があり、軽度に緩んだ関節が生命にかかわる合併症を引き起こします。

ダース以上の遺伝子の変異は、EDSの開発にリンクされています。遺伝的異常は、体全体の結合組織に構造と強度を与える物質である、いくつかの異なるタイプのコラーゲンの断片を作るための指示に影響を与えます。コラーゲンと関連タンパク質が正しく組み立てられていない可能性があります。これらの欠陥は、皮膚、骨、および他の器官の組織の衰弱につながります。

EDSのサブタイプに応じて、常染色体優性（AD）と常染色体劣性（AR）の両方の遺伝型があります。 ADの継承では、変更された遺伝子の1つのコピーで障害を引き起こすのに十分です。 AR継承では、遺伝子の両方のコピーが状態が発生するように変更する必要があり、親はしばしば遺伝子を運ぶが無症候性である可能性があります。

さまざまな形態を組み合わせた場合、EDSは約5,000人に1人に影響すると推定されています。

エーラース・ダンロス症候群の症状

エーラースダンロス症候群に関連する症状は、根本的な原因とサブタイプによって異なります。最も一般的な症状には次のものがあります。

• 関節の可動性：異常に広い範囲の関節の動きがある場合があります（「二重関節」と呼ばれることもあります）。これらの緩い関節は不安定で、脱臼（または亜脱臼）を起こしやすく、慢性的な痛みを引き起こします。
• 皮膚の変化：皮膚は柔らかく、ビロードのようになります。それは非常に伸縮性があり、弾力性があり、壊れやすいです。これにより、あざができやすくなり、異常な瘢痕ができることがあります。
• 弱い筋緊張：乳児の筋肉が弱く、運動発達が遅れている（座っている、立っている、歩くなどの症状）。
• 出生時の側わん症
• 慢性的な痛み（多くの場合、筋骨格系および関節に影響を与える）
• 早期発症の変形性関節症
• 悪い創傷治癒
• 僧帽弁脱出
• 歯周病
• 日中の過度の眠気
• 疲労
• 生活の質の低下

関連する症状と潜在的なリスクをよりよく理解するために、EDSの6つのサブタイプを確認することは役に立ちます。

エーラース・ダンロス症候群の6つの主要なサブタイプを理解する

2017年には、エーラースダンロス症候群のさまざまなサブタイプの分類が改訂され、7つの珍しい形を含む13の異なるタイプのEDSの概要が示されましたが、より一般的に見られる6つのタイプのEDSがあります。さまざまな兆候、症状、根本的な遺伝的原因、および遺伝のパターンによって区別されます。

これらのサブタイプは次のとおりです。

1. 古典的なタイプ： 出血がほとんどなく裂けて開いた傷が特徴であり、時間の経過とともに傷が残り、「タバコの紙」の傷ができます。このタイプは、血管が裂けるリスクが少ないです。常染色体優性遺伝を持ち、2万人から4万人に1人が影響を受けています。
2. ハイパーモビリティタイプ： EDSの最も一般的なサブタイプであり、主に関節症状を伴います。それは常染色体優性であり、5,000から20,000人に1人に影響を与える可能性があります。
3. 血管のタイプ： 最も深刻な形態の1つであり、生命にかかわる予期しない血管の破裂（または破裂）を引き起こす可能性があります。これは、内出血、脳卒中、およびショックを引き起こす可能性があります。臓器破裂のリスクも高まります（妊娠中の腸と子宮に影響を与えます）。それは常染色体優性であるが、250,000人に1人しか影響しない。
4. 脊柱側弯症のタイプ： 多くの場合、呼吸を妨げる可能性がある脊椎の重度の進行性の湾曲が特徴です。血管の破裂のリスクが軽減されます。常染色体劣性でまれであり、世界中で報告されているのは60例のみです。
5. 関節炎のタイプ： このEDSサブタイプは出産時に発見される可能性があり、股関節の運動過多は出産時に両側の脱臼を引き起こします。常染色体優性であり、世界中で約30例が報告されています。
6. 皮膚乾癬タイプ： 非常にまれな形態で、皮膚がたるんでしわになることで現れ、子供が年をとるにつれてさらに目立つようになる余分な折りたたみを引き起こします。それは常染色体劣性であり、世界中で指摘されているのはわずか12例です。

EDSの睡眠に関する苦情とOSAへのリンク

エーラース・ダンロス症候群と閉塞性睡眠時無呼吸の関係は何ですか？述べたように、軟骨の異常な発達は、気道を裏打ちしている組織を含む、全身の組織に影響を与えます。これらの問題は、鼻と上顎（上顎）の成長と発達、ならびに上気道の安定性に影響を与える可能性があります。異常な成長では、気道が狭くなり、弱くなり、虚脱する傾向があります。

睡眠中の上気道の再発性の部分的または完全な虚脱は、睡眠時無呼吸を引き起こします。これは、血中酸素濃度の低下、睡眠の断片化、頻繁な覚醒、睡眠の質の低下につながる可能性があります。その結果、日中の過度の眠気や疲労が発生することがあります。認知、気分、痛みの訴えが増える場合があります。いびき、あえぎや窒息、無呼吸の目撃、排尿への覚醒（夜尿症）、歯ぎしり（歯ぎしり）など、睡眠時無呼吸の他の症状も現れることがあります。

2001年からのEDS患者に関する以前の小規模な調査は、睡眠の困難の増加を支持しています。 EDS患者の56％は睡眠を維持するのが困難であると推定されていました。痛み、特に腰痛は、EDS患者からの報告が増加しています。

エーラース・ダンロス症候群の睡眠時無呼吸はどのくらい一般的ですか？

研究によると、睡眠時無呼吸はEDS患者の間で比較的一般的です。 2017年の100の研究は、エーラースダンロス症候群の人の32％が閉塞性睡眠時無呼吸を持っていることを示唆しています（対照のわずか6％と比較して）。これらの個人は、ハイパーモバイル（46％）、クラシック（35％）、またはその他（19％）のサブタイプ。彼らは、エプワースの眠気スコアによって測定されるように、日中の眠気のレベルが増加していることが認められました。睡眠時無呼吸の程度は、日中の眠気のレベルおよび生活の質の低下と相関していた。

処理

睡眠時無呼吸が確認されると、臨床経験はエーラース・ダンロス症候群の患者の治療に対する好ましい反応をサポートします。年齢が増加するにつれて、睡眠呼吸障害は、限られた気流と鼻の抵抗から、睡眠時無呼吸を特徴づけるより明白な呼吸低下および無呼吸事象へと進化する可能性があります。この異常な呼吸は認識されない場合があります。日中の眠気、疲労感、睡眠不足、その他の症状は見落とされることがあります。

幸いにも、睡眠時無呼吸が適切に診断されていれば、持続的気道陽圧療法（CPAP）を使用すると即座に症状が軽減する可能性があります。この集団における睡眠時無呼吸治療の臨床的利点を評価するには、さらなる研究が必要です。

エーラースダンロス症候群や閉塞性睡眠時無呼吸と一致する症状があると思われる場合は、まず評価、検査、治療について医師に相談してください。