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エーラース・ダンロス症候群（EDS）は、遺伝性結合組織障害のグループを指します。国立医学図書館の遺伝学のホームリファレンスによると、EDSは全世界で5,000人に1人が罹患しています。EDSは通常、出生時または幼児期に気づかれますが、若年成人として症状が現れることもあります。ここでは、タイプ、症状、原因、治療など、エーラースダンロス症候群について知っておくべきことを説明します。
種類と症状
EDSは現在13の主要なサブタイプに分類されており、各タイプには一連の特定の症状があります。 EDSの各タイプは、体のさまざまな部分に影響を与えます。 EDSの一般的な症状には、あざができやすい、関節がゆるい、関節が過剰に動く、皮膚が伸びる（皮膚の過伸展性）、組織の脱力、および皮膚が組織を生成できないために皮膚の正常な層の下にある萎縮性瘢痕のインデントとバランスの悪い瘢痕があります。
クラシックタイプとハイパーモビリティは、EDSの最も一般的なタイプです。他のタイプはまれです。すべてのタイプに共通しているのは、関節の可動域が広い可動性です。
クラシック
このタイプのEDSは、関節の可動性亢進、皮膚の過伸展性、およびコラーゲンの脆弱性を特徴としています。古典的なEDSの皮膚は壊れやすく、軽度の外傷で簡単に裂けたり傷ついたりします。関節脱臼と脊柱側弯症（脊椎湾曲）もよくみられます。ヘルニア、消化管または膀胱の嚢、子宮脱が見られることがあります。
患者の約6％が大動脈起始部の拡張または僧帽弁脱出症を患っています。一般的に、EDSのすべての患者は、さまざまな要因に基づいた繰り返し検査のタイミングで心臓と大動脈を観察するためのベースライン心エコー図を取得します。頸動脈が異常に見えることがあり、気胸（肺の虚脱）が時々見られます。
過動性
このタイプは主に関節に影響を及ぼし、脱臼が一般的です。ハイパーモバイルEDSを持つ子供は、仲間よりも柔軟性があります。この高度な柔軟性により、関節脱臼や脊柱側弯症を引き起こす可能性があります。胃内容排出の遅延、起立性低血圧（時には失神を伴う）、さまざまな種類の頭痛が見られることがあります。患者は過敏性腸症候群を起こすこともあります。 1つの研究では、このグループで大動脈起始部拡張（大動脈合併症を引き起こす可能性のある状態）の発生率が12％であることがわかりましたが、追跡調査では一致しませんでした。僧帽弁脱出症は最大6％の患者に見られます。
この状態の子供は慢性的な痛みに苦しんでいる可能性があり、関節のロックと硬直を持っています。
血管
症例の約4％を占めるこの形式のEDSは、動脈または腸の自然破裂を引き起こす可能性があります。妊娠中の妊産婦死亡率も増加します。内反足の変形は、この状態の新生児によく見られます。それらのいくつかは、先天性股関節脱臼を持っている可能性があります。皮膚の過伸展性は全体的に異なり、静脈を通して皮膚を見ることができます。患者の80％では、深刻な血管または臓器の合併症のリスクがあり、人の寿命が短くなる可能性があります。
脊柱側わん症
このタイプのEDSを持つ赤ちゃんは、筋肉の調子が悪いため、座ったり歩いたりといったマイルストーンに達するのが遅いです。年長の子供たちは歩行にも問題があります。関節は可動性が高く不安定で、頻繁な脱臼を引き起こします。
皮膚は伸びやすく、あざができやすいかもしれません。皮膚は壊れやすく、広い瘢痕ができます。脊椎の上部で曲線が形成され、これにより丸みを帯びた外観が生じ、胸部が不均等に見える場合があります。
この状態はまた、角膜（透明な目の前部）を通常よりも小さくし、まれに、眼球の壁の脆弱性により角膜が破裂することがあります。他のいくつかの眼の異常も可能です。
関節痛
この形式のEDSは、低身長（高さ）、重度の関節可動性、頻繁な脱臼を引き起こします。皮膚の病変は、軽度または重度の場合があります。
皮膚スパラクシス
このタイプのEDSを持つ人々は、垂れ下がってひだを作るひどく壊れやすい皮膚を持っています。このまれなタイプのEDSは、皮膚生検で診断できます。
もろい角膜症候群
これはEDSの角膜が特徴で、角膜が裂けたり破れたりする可能性があります。もろい角膜症候群は、近視、目の白い部分の青みがかった色合い、網膜剥離を引き起こす可能性があります。このタイプのEDSの他の症状には、難聴、股関節異形成（股関節の骨の異常な配置）、異常な皮膚の瘢痕などがあります。
古典的なEDS
このタイプのEDSは、ベルベットの肌の質感で皮膚の過伸展性を引き起こします。従来のEDSとは異なり、それは萎縮性瘢痕、関節の可動性、簡単に傷ついた皮膚、皮膚の下の出血による皮膚の変色を引き起こしません。
脊椎異形成
このタイプのEDSは、小児期に低身長、出生時の重度から発症後の軽度までの範囲の低い筋緊張、皮膚異常、および手足の曲がりを引き起こすことで知られています。
筋収縮
この形のEDSは、先天性奇形（出生時に存在する身体的欠陥）と親指や足の筋肉や腱、組織の短縮および硬化を引き起こし、変形や障害を引き起こす可能性があります。
通常の顔の特徴と通常の認知発達は一般的です。筋収縮性EDSはまた、あざ、皮膚の過伸展性、萎縮性瘢痕、手首のしわの原因にもなります。通常の手のひらと指のしわは、手が長時間水中にあるときに見られるようなものです。
ミオパシー
ミオパシーEDSは、年齢とともに改善する心筋の脱力と体の脱力を特徴とします。また、通常は膝、腰、または肘に関節拘縮を引き起こし、足首、手首、手、足に遠位関節の運動過多を引き起こします。
関節拘縮は、骨、軟骨、関節包、筋肉、腱、皮膚などの他の構造への損傷から関節の限られた範囲の動きを引き起こします。
歯周
このタイプのEDSは、歯を固定している組織への感染である歯周病を特徴とします。歯周EDSは歯の喪失につながり、関節や皮膚の問題を引き起こす可能性があります。このタイプのEDSによって引き起こされる症状のタイプについては、研究者の間で意見の相違があり、報告されているケースはごくわずかです。
心臓弁
この形のEDSは、心臓弁の問題、皮膚の問題-萎縮性瘢痕、伸展性亢進、薄い皮膚、あざができやすい、関節の可動性が高いことが知られています。
エーラース・ダンロス症候群のタイプ子供の症状
EDSはほとんどの人が生まれながらにしていくものですが、一部の人にとっては、晩年になるまで症状がはっきりしない場合があります。多くの子供たちにとって、この状態は思春期の間にそれ自体が現れ始めるか、トラウマまたはウイルスによって引き起こされる可能性があります。ほとんどの場合、EDSは軽度で、症状は何年も気付かれないことがあります。ただし、一部の子供はEDSによって深刻な影響を受けています。
EDSは、体内の他のシステムにも影響を及ぼし、子供を怪我、あざ、皮膚の裂傷、およびその他の怪我を起こしやすくする可能性があります。 EDSの子供が軽度の外傷から回復するまでには、さらに時間がかかる場合があります。
EDSのある子供は、長時間書いたり座ったりするのに苦労し、集中力が低く、疲労のレベルが高いため、学校で問題を抱えている可能性があります。彼らは、移動性の問題と、本や重いバックパックを運ぶのを難しくする強度の低下を持っているかもしれません。
原因
EDSの発生に関連している遺伝子変異は少なくとも19あります。EDSは、コラーゲンを処理および形成する遺伝子（筋肉、骨、血管、皮膚、およびその他の結合組織にあるタンパク質）に欠陥を引き起こします。ほとんどの人にとって、状態は遺伝します。ただし、条件が継承されない場合があります。
遺伝子変異
EDSに関連する遺伝子のいくつかは、COL1A1、COL1A2、COL3A1、COL5A1、およびCOL5A2です。これらの遺伝子は、コラーゲンのセクションを作成するための指示を提供する責任があります。切片はコラーゲンの成熟した分子になり、全身の結合組織をまとめます。その他の遺伝子-ADAMTS2、FKBP14、PLOD1、およびTNXBは、コラーゲンを処理および相互作用するタンパク質に方向性を与えます。これらの遺伝子のいずれかに変異があると、コラーゲンの生成と処理が中断され、結合組織が弱くなります。
継承パターン
EDSの継承パターンは、タイプによって異なります。古典型、血管型、関節症、歯周病、および過可動型は常染色体優性遺伝パターンに従います。この場合、変異した遺伝子の1つのコピーで疾患が発生します。ほとんどの場合、罹患した人は罹患した遺伝子を、その遺伝子を持つ両親から受け継いでいます。新しい遺伝子変異からEDSを発症し、家族にEDSの病歴がないことも可能です。
古典的な、心臓弁、皮膚突進、脊柱側弯症、脊椎異形成、および筋収縮性のタイプと、もろい角膜症候群は、常染色体劣性のパターンで受け継がれます。
ミオパシーEDSは、常染色体優性遺伝パターンまたは常染色体劣性遺伝パターンのいずれかに従います。
遺伝性疾患が遺伝する方法を理解する診断
医師はさまざまな検査を使用して、EDS診断を行い、他の状態を除外します。これには、遺伝子検査、皮膚生検、身体診察、画像検査が含まれます。
遺伝子検査：これは、欠陥のある遺伝子を特定する最も一般的な方法です。サンプル（通常は血液ですが、皮膚、唾液、羊水など）をラボで採取して検査します。
皮膚生検： この検査では、医師は患部の皮膚サンプルを採取し、顕微鏡で検査するために検査室に送り、特定の遺伝子や遺伝子異常を含むEDSの兆候を探します。
身体検査：医師は、皮膚がどれだけ伸びるか、関節がどこまで移動できるかを確認する必要があります。
イメージング：X線とコンピューター断層撮影（CT）は、体内の画像を撮影して、通常は心臓と骨の問題に関連するEDSの異常を探します。心臓がどれだけうまくポンピングしているかを判断するために心エコー検査が行われる場合があります。心エコー検査は僧帽弁脱出症の診断にも役立ちます。大動脈を見てその壁に動脈瘤を引き起こす可能性のある弱点の焦点領域があるかどうかを確認するために、胸部のCT血管造影図が必要になる場合があります。
処理
エーラースダンロス症候群の治療目標には、危険な合併症の予防、関節、皮膚、その他の体組織の損傷からの保護が含まれます。治療は、EDSの種類と経験した症状によって異なります。
医師はまた、慢性的な痛みと疲労の管理と予防、および全体的な健康状態の全体的な最適化と改善に焦点を合わせる場合があります。これには、鎮痛薬、心理療法、理学療法、痛みの介入と手術、教育とライフスタイルの変化、併存症の管理（他の状態）が含まれます。
眼の病変がある場合は、通常、毎年の眼科検査が行われます。心臓と大動脈が評価され、さまざまな頻度で監視されます。大動脈の拡張がある場合は、血圧を下げるために薬を投与することがあります。また、大動脈の拡張の場合、モニタリングの頻度は、拡張の程度と拡張の程度に依存します。
術前ケアには特別な注意が必要な場合があります。
血管EDSの個人は、非常に綿密な追跡と外傷の回避（可能な限り血管内処置を含む）を必要とします。ある小さな研究は、セリプロロールと呼ばれる薬物が47ヶ月の期間にわたって血管破裂を有意に減少させることを発見しました。さらに、血圧が監視されます。妊娠中の女性は特別なケアが必要になります。
薬
あなたの医者は痛みと血圧を管理するための薬を処方するかもしれません。アセトアミノフェン（タイレノール）イブプロフェン（アドビル）、ナプロキセンナトリウム（アレベ）などの市販の鎮痛剤は、EDSに伴う痛みの治療に役立ちます。医師は、必要に応じて痛みを和らげるため、または急性の怪我に対して、より強力な薬を処方することもできます。
理学療法
理学療法は筋肉を強化し、関節を安定させるのに役立ちます。弱い関節は脱臼する可能性が高くなります。あなたの理学療法士は、脱臼を防ぐために支持ブレースを勧めることができます。
手術
EDSを患っている人の中には、脱臼によって損傷した関節を修復するために手術が必要な場合があります。医師は手術を避けようとし、EDSの人の皮膚や結合組織は手術後にうまく治らないため、それを最後の治療としてのみ使用します。血管病変のある人の破裂した血管または臓器を修復するために、手術も考慮されます。
皮膚と関節の保護
関節の脱臼やその他の関節の損傷はEDS患者によく見られるため、医師は重い物を持ち上げたり、スポーツに触れたり、衝撃の大きい運動をしたりしないようにして関節を保護することを勧めます。また、車椅子やスクーターなどの補助器具を勧めることもあります。あなたの関節を保護し、あなたが動き回るのを手助けするか、またはブレースで関節を安定させます。
皮膚を保護するために、医師は屋外では日焼け止めを着用し、洗濯または入浴時には中性洗剤を使用することをお勧めします。ビタミンCサプリメントは、あざを減らすことができます。
これらの支援技術で独立を維持子供のEDSの治療
お子様がEDSを患っている場合、通常、専門医がお子様の病歴と家族歴を確認し、健康診断、皮膚生検、その他の必要な検査を行って診断します。 10代、若年成人、およびこの状態の高齢者の治療と同様に、子供の治療計画は症状の管理とさらなる合併症の予防に重点を置く可能性があります。これには、薬物療法、理学療法、優れた生活習慣の実践、および必要に応じて手術が含まれます。
お子さんの状態をよりよく管理するために、お子さんの医師は、心臓専門医、整形外科医、遺伝学者など、他の関連する状態を管理する他の専門家を連れてくる場合があります。
合併症
EDSの合併症の種類は種類によって異なります。これらの合併症のいくつかは生命を脅かす可能性があります。
EDSの血管症状は血管を引き裂き、内出血、大動脈解離、または脳卒中を引き起こす可能性があります。臓器破裂のリスクは、妊娠中の女性の腸の涙や子宮の涙と同様に、EDSの人々では高くなります。
EDSの他の潜在的な合併症には、次のものがあります。
- 慢性関節痛
- 早期発症関節炎
- 外科的創傷の治癒の失敗
- 眼球破裂
対処
EDSは生涯にわたる病気であるため、対処は困難であり、症状の重症度によっては、自宅や職場、そしてあなたの関係に影響を与える可能性があります。あなたが対処するのに役立つ多くの方法があります。
自分自身を教育する： EDSについて詳しく知るほど、状態の管理が容易になります。
他人を教育する： EDSの状態を友人、家族、および雇用に説明します。仕事をしやすくするための配慮について雇用主に尋ねてください。筋肉や骨の損傷や関節脱臼の可能性が高い活動は避けてください。
サポート体制を構築：協力的で前向きになることができる人々との関係を築く。また、メンタルヘルスの専門家と話をしたり、共通の経験を共有し、EDSと一緒に生活するためのサポートやガイダンスを提供できる人々とサポートグループに参加したりすることもできます。
EDSで子供に別の扱いをしない
お子さんがEDSを患っている場合は、お子さんを他の子どもと同じように扱い、友人や家族にも同じようにしてください。先生や他の介護者があなたの子供の状態と課題を認識していることを確認してください。医療イベントや怪我の適切な介護を彼らと共有します。
子供に身体活動を活発にさせることをお勧めしますが、コンタクトスポーツや怪我の可能性が高いスポーツは避けてください。お子様の医師または理学療法士は、身体活動と関節保護についていくつかの推奨事項を提供できます。
EDSについて子供と一緒に心を開いて、子供たちがEDSについて自分の気持ちを表現できるようにします。
ベリーウェルからの一言
Ehlers-Danlos症候群の人々の見通しは、彼らが持っているEDSの種類と特定の疾患の症状によって異なります。ほとんどのタイプは、特に管理および治療されている場合、人の平均余命に影響を与えません。ただし、この疾患が管理されていない場合、疾患の合併症により個人の寿命が変わる可能性があります。ただし、血管型のEDS患者の寿命の中央値は48歳であり、血管および肺の問題による脊柱側弯症では平均余命も短縮されます。
また、EDSの症状は不快なものになる可能性がありますが、医療やライフスタイルの変更により、緩和が得られ、生活の質が向上し、合併症やけがのリスクが軽減されます。定期的な医師の診察を通じてEDSを監視することは、EDSがあなたの人生を楽しんだり、子供が通常の健康で長い人生を送ったりするのを妨げないようにするための最良の方法です。
エーラース・ダンロス症候群の子供のための学校の準備