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エーラースダンロス症候群は、不完全なコラーゲン(結合組織のタンパク質)によって引き起こされる、遺伝性の結合組織障害のグループです。結合組織は、皮膚、筋肉、靭帯、および臓器をサポートするのに役立ちます。エーラースダンロス症候群に関連する結合組織に欠陥がある人は、関節の可動性亢進、皮膚が簡単に伸びたり傷ついたり、壊れやすい組織などの症状を持っていることがあります。エーラース・ダンロス症候群は6つのタイプに分類されています:
- 過動性
- クラシカル
- 血管
- 脊柱側わん症
- 関節炎
- 皮膚スパラクシス
ハイパーモビリティタイプ
エーラース・ダンロス症候群の過可動性タイプに関連する主な症状は、大小の関節に影響を与える全身性の関節過可動性です。関節亜脱臼と脱臼は、一般的に繰り返される問題です。 Ehlers-Danlos Foundationによれば、皮膚への関与(伸縮性、脆弱性、あざ)は存在しますが、程度はさまざまです。筋骨格痛が存在し、衰弱させる可能性があります。
クラシックタイプ
エーラース・ダンロス症候群の古典的なタイプに関連する主な症状は、瘢痕、石灰化血腫、および圧点によく見られる脂肪含有嚢胞とともに、皮膚の特徴的な過伸展性(伸縮性)です。関節の可動性亢進は、古典型の臨床症状でもあります。
血管タイプ
エーラース・ダンロス症候群の血管型は、エーラース・ダンロス症候群の最も深刻または重症の形態と考えられています。動脈または臓器の破裂が起こり、突然死に至る可能性があります。皮膚は非常に薄く(静脈は皮膚を通して簡単に見られます)、特徴的な顔の特徴(大きな目、薄い鼻、耳のない耳、低身長、および薄い頭皮の毛)があります。内反足は出生時に存在する場合があります。関節の可動性亢進は通常、指だけを含みます。
脊柱側わん症のタイプ
一般化された関節弛緩(弛緩)と重度の筋力低下が出生時にEhlers-Danlosの脊柱後側弯症タイプで見られます。側弯症は出生時に観察されます。組織の脆弱性、萎縮性瘢痕(皮膚のくぼみや穴の原因)、あざができやすい、強膜(眼)の脆弱性、眼の破裂は、自然発症の動脈破裂と同様に臨床症状の可能性があります。
関節炎型
Ehlers-Danlosの関節症型の際立った特徴は、先天性股関節脱臼です。再発性亜脱臼を伴う重度の関節過剰運動が一般的です。皮膚の過伸展性、あざができやすい、組織の脆弱性、萎縮性瘢痕、筋緊張の喪失、脊柱側弯症、骨減少症(骨の密度が通常よりも低い)も臨床症状の可能性があります。
皮膚スパラクシス
重度の皮膚の脆弱性とあざは、Ehlers-Danlosの皮膚分離型の特徴です。肌の質感が柔らかくたるみ。ヘルニアは珍しいことではありません。
意識の向上
エーラース・ダンロス症候群の種類は、問題のある臨床症状に基づいて治療されます。皮膚保護、創傷ケア、関節保護、運動の強化は、治療計画の重要な側面です。衰弱し、時には致命的な状態は、約5,000人に1人が影響します。少なくとも50,000人のアメリカ人がエーラース-ダンロス症候群を持っています。エーラース・ダンロス症候群の人の90%は、緊急の治療が必要な緊急事態が発生するまで診断されないままであると推定されています。 EDSに関連する症状が発生した場合は、医師にご相談ください。
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