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表皮水疱症（EB）という用語は、皮膚が非常に壊れやすいために皮膚に過剰な水疱を形成させる、まれな皮膚の状態のグループを指します。これは通常、皮膚が本来あるべきほど強くない遺伝的変異が原因で発生します。 EBはまれな疾患と考えられていますが、このグループの疾患は世界中で約50万人に影響を及ぼしています。
症状
水疱はEBの主な症状です。これらはしばしば幼児期に現れます。 EBのない人とは異なり、これらの水ぶくれは、皮膚への最小限の圧力でしか形成されない場合があります。これらは慢性の痛みを伴う傷になることがあります。 EBを患っている一部の人では、皮膚のみが冒されますが、他の症状が発生する可能性があります。 EBの異なるサブタイプは、多少異なる症状を引き起こす可能性があります。
これらの症状の重症度もかなり異なります。 EBは時々重度の障害を引き起こし、体の大部分に重度の水疱を引き起こします。しかし、他の場合には、手足に水疱が現れるだけで、予防技術を必要とする軽度の症状を引き起こすだけかもしれません。これは、部分的には遺伝子変異の特定のタイプと重症度に基づいています。
考えられるいくつかの問題は次のとおりです。
- 皮膚の水ぶくれ（特に手足）
- 口または喉の内側の水疱
- 頭皮の水ぶくれ、瘢痕、脱毛
- 薄すぎる肌
- かゆみを伴う痛みを伴う皮膚
- 皮膚の小さな隆起（ミリアと呼ばれる）
- 爪の形成または成長の問題
- 不適切に形成された歯による歯の問題
- 嚥下困難
- 消化管と肛門領域内の水疱
- 皮膚の暗い斑点
- 幽門閉鎖症（胃下部の閉塞）
合併症
これらの問題は、追加の医療合併症を引き起こす可能性があります。たとえば、水ぶくれは破裂しやすく、感染につながる可能性があります。場合によっては、これらは生命を脅かす可能性があります。重度のEB型の乳児は特にリスクがあります。
口や喉の水ぶくれは、栄養不足につながる可能性があります。これにより、発育不良や貧血や創傷治癒不良などの他の医学的問題が発生する可能性があります。肛門部の水疱は便秘を引き起こす可能性があります。喉の水疱は、一部の乳児に呼吸困難を引き起こす可能性があります。
重度のEBの一部の人々は拘縮を発症し、特定の関節の異常な短縮または屈曲を引き起こす可能性があります。これは、水ぶくれや瘢痕の形成が繰り返されることで発生します。これにより、移動性が低下する可能性があります。
幽門閉鎖症（EB患者の少数派）で生まれた乳児には、嘔吐、腹部膨満、便の欠如などの症状があります。出産後すぐに手術が必要な緊急医療です。
特定のタイプのEBを持つ人々は、青年期または成人として扁平上皮皮膚がんのリスクが高くなります。
緊急治療を求めて
子供が呼吸困難や嚥下困難を感じた場合は、直ちに医師の診察を受けてください。また、悪寒、発熱、または赤くて痛みを伴う悪臭のする皮膚などの感染の兆候がないか、医師に相談してください。
重症の場合、子供はすぐに命を救う治療を必要とすることがあります。
原因
EBのほとんどのタイプは、両親から受け継いだ遺伝物質の変化である遺伝子変異によって引き起こされます。これらの変異がEBの症状を引き起こす理由を理解するには、皮膚の働きについて少し学ぶことが役立ちます。
正常肌
肌を構成するさまざまな細胞が、特殊なタンパク質を介してしっかりとつながっています。これは、細胞を近くの細胞とその下の組織のより深い層に接続し続けるものです。また、皮膚に外圧が加えられた場合でも、細胞がその構造を維持できるようにします。通常、私たちの皮膚は、外部環境からのさまざまな種類の圧力の下でうまく保持します。
EBスキン
これまでに、EBにつながる可能性のある20を超える異なる遺伝子が特定されています。これらの遺伝子は、あなたの肌がその強度を維持するのを助けるのに重要な異なるタンパク質を作ります。これらのタンパク質の1つに遺伝子変異があると、皮膚細胞が互いに強く結合しなくなる可能性があります。これにより、皮膚が壊れやすくなり、最小限の圧力で細胞が互いに分離する可能性があります。
これにより、水ぶくれが非常に簡単に形成されます。一例として、特定の種類のコラーゲンを作る遺伝子の変異はEBを引き起こす可能性があります。
EBの種類
表皮水疱症は、部分的には皮膚の影響を受ける特定の部分に基づいて、サブタイプに分類できます。
表皮水疱症
単純表皮水疱症（EBS）は、EBの最も一般的な形態です。このタイプのEBは、皮膚の外層である表皮のみに影響を与えます。通常、EBの他の形態よりも重篤な症状は少ないです。筋ジストロフィーの症状を伴うEBSの特定のサブタイプがありますが、EBSのすべての人がこの問題を抱えているわけではありません。
接合部表皮水疱症
接合部表皮水疱症（JEB）は、表皮の最も内側の層にある皮膚の一部に影響を与えます。このタイプのEBは重症で、乳児期に症状が始まります。
異栄養性表皮水疱症
ジストロフィー表皮水疱症（DEB）は、真皮と呼ばれる皮膚の一部に影響を及ぼし、表皮よりも深い層に見られます。
劣性ジストロフィーEB（RDEB）と呼ばれるジストロフィーEBの特定のタイプは、一般的にこの疾患の最も重篤な形態です。
RDEBは、内臓に影響を与え、重大な障害を引き起こしたり、死に至る可能性が最も高いです。
Kindler症候群
これは非常にまれな形態のEBであり、水ぶくれが発生しやすく、太陽の過敏症を引き起こします。皮膚に黒い斑点が現れる場合があり、乾燥して薄く見える場合があります。
表皮剥離水疱症Acquisita
表皮水疱症は他の形態のEBとは異なります。単純な遺伝的変異が原因ではありません。代わりに、それはある種の自己免疫疾患によって引き起こされると考えられています。他の形態のEBとは異なり、症状は多くの場合、30代または40代になるまで現れません。
診断
診断の最初の部分は完全な病歴です。これには、個人の病歴と家族歴が含まれます。これには、症状といつ発症したかに関する質問が含まれます。
徹底した健康診断も診断の重要な部分です。医師は、皮膚の注意深い検査を含め、全身の健康診断を行う必要があります。まとめると、病歴と臨床検査は多くの場合、開業医がEBの予備診断を行うのに十分です。
次のステップは、しばしば皮膚生検です。このために、誰かが最初に麻酔でその領域を掃除して麻痺させた後、冒された皮膚の小さな部分を取り除きます。その後、サンプルを実験室で分析できます。これは、EBのサブタイプを識別するのに役立ちます。
遺伝子分析もしばしば診断の一部です。このため、少量の血液サンプルが採取されます。次に、特別な遺伝学的検査を使用して、疾患を引き起こしている特定の遺伝子変異を特定します。これにより、状態の重症度や発生する可能性のある特定の症状に関する情報が得られます。それはまた、遺伝子が家族で遺伝するとどのように期待されるかについての情報も提供します。
処理
残念ながら、EBの治療はまだかなり限られています。治療では、損傷の防止、症状の影響の軽減、合併症の予防と治療に重点が置かれます。現時点では、病気のプロセス自体を治療するために機能する治療法はありません。
皮膚の損傷を防ぐ
EBを管理するときに行う最も重要なことの1つは、水ぶくれの形成をできるだけ防ぐことです。軽度の外傷でさえ、水ぶくれが形成されることがあります。いくつかの防止手法は次のとおりです。
- EBで誰かの皮膚を扱うときは非常にやさしくしてください
- ゆったりとした柔らかな服とパッド入りの靴を使用する
- おむつの子供は、脚と腰に余分なパッドが必要な場合があります（ゴムバンドを外します）
- 皮膚表面の粘着性または半粘着性の包帯を避けます
- 引っかき傷を防ぐために定期的に子供の爪を整えます
- 皮膚を冷たく保つようにしてください。皮膚に熱を加えないでください。
- ワセリンなどの穏やかな潤滑剤を使用して肌をしっとり保つ
- 皮膚の外傷を避けるために硬い表面を覆う
症状の軽減
EBを患っている人は、不快感を軽減するために鎮痛薬が必要な場合があります。さまざまな薬もかゆみを和らげるのに役立ちます。
合併症の治療と予防
創傷ケアはEBの治療の非常に重要な側面です。これは深刻な感染を防ぎ、より迅速な治癒を可能にします。 EBを患う多くの人は、毎日1、2回交換する必要がある創傷被覆材を持っています。看護師は、この問題を管理するための特別な教育と支援を提供できる可能性があります。
ケアの他の側面には、次のものがあります。
- 皮膚が感染した場合の抗生物質
- 栄養の必要を満たすために、必要に応じて栄養チューブ
- 瘢痕が手の機能に影響を与えている場合の植皮
- 関節拘縮を治療するためのリハビリ療法または手術
また、EBの患者さんは、少なくとも年に1回は定期的に皮膚検査を行い、皮膚がんの初期症状がないかどうかを確認することが重要です。
治験治療
研究者たちは、EBをより直接的に治療するためにいつか使用できるかもしれない新しい治療法を探しています。将来のいくつかの治療には、骨髄移植、遺伝子治療、またはその他の進歩が含まれる可能性があります。これらの治療法のいくつかは、臨床試験が行われている可能性があります。臨床試験に参加する可能性がある場合は、医師に相談してください。または、臨床試験について米国のデータベースを確認してください。
継承
EBのほとんどの場合は、特定の遺伝子変異が原因です。 EBのいくつかのタイプは優性突然変異によって引き起こされます。それは、人が状態を得るために影響を受けた遺伝子の1つのコピーを継承するだけでよいことを意味します。他のタイプのEBは、劣性突然変異によって引き起こされます。これらのタイプの場合、人は両方の親から影響を受けた遺伝子のコピーを受け取る必要があります。
EBが家族で実行されている場合、またはすでにEBの子供がいる場合は、遺伝カウンセラーに相談することが役立つ場合があります。この人はあなたに将来EBを持つもう一人の子供がいることのリスクの考えを与えることができます。一部のタイプのEBでは出生前検査が可能かもしれません。
対処
一部の人々はEBのために自尊心の問題に苦しんでいます。彼らは病変の可視性に当惑するか、特定の活動に参加できない場合は除外されたと感じる場合があります。一部の人々にとっては、それは社会的孤立、不安、そしてうつ病につながる可能性があります。病気の慢性的で目に見える性質は、人々にとって非常に難しい場合があります。一部の人々にとって、これはEBの最も挑戦的な側面になることができます。だから、そのように感じたら、あなたは一人ではないことを知ってください。病気の症状が軽い人でも、このように感じることがあります。
慢性疾患に対処することは決して簡単ではありません。専門家からの心理的サポートについてお気軽にお問い合わせください。 EBを扱う多くの人々は、この状態で他の人とつながることが役立つと感じています。たとえば、米国のジストロフィー表皮水疱症研究協会などの患者ネットワークにより、あなたが経験していることを理解している他の人と簡単につながることができます。
ベリーウェルからの一言
表皮水疱症などの慢性疾患への対処は困難です。多くの人にとって、それは毎日のケアと注意を必要とします。新しい両親は子供たちの状態を管理する方法を学ぶことについて理解できるほど心配することができます。しかし、EBについてできるだけ多くを学び、EBの合併症を防ぐ方法を学ぶことは、より力があり、コントロールされていると感じるのに役立ちます。あなたとあなたの家族が最善の医療判断を下すのを助けるために、あなたの医療チームも利用できます。
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