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ワールデンブルグ症候群は、皮膚、目、髪の脱色（白皮症）、先天性（出生時）難聴、および特定の構造と目と鼻の間隔の斑状領域を含む可能性のある問題を特徴とする遺伝性疾患です。この症候群は、男性と女性の両方、およびすべての民族的背景の人々に影響を及ぼします。この障害は、先天性難聴の全症例の2-5％を占めると考えられています。 40,000人に1人が発生すると推定されています。
症状とタイプ
ワールデンブルグ症候群は、状態の身体症状に基づいて4つのタイプに分類されます。個人は持っていると見なされます ワールデンブルグ症候群1型 2つのメジャーまたは1つのメジャーと2つのマイナー基準がある場合。 ワールデンブルグ症候群2型 dystopia canthorumを除き、タイプ1のすべての機能を備えていると定義されています。
主な基準：
- 聴覚障害者または難聴者
- 淡いブルーの目または2つの異なる色の目
- 髪の色の損失または額の白い髪の毛
- ワールデンブルグ症候群の少なくとも1人の近親者
- ディストピアカンソラム：目の内側の角が横にずれている
マイナー基準：
- 薄いまたは白い皮膚のパッチ（白斑と呼ばれる）
- 顔の中央に向かって伸びる眉毛
- 鼻の異常
- 髪の白髪が早すぎる（30歳まで）
ワールデンブルグ症候群3型、またはクライン・ワールデンブルグ症候群は1型に似ていますが、拘縮や発育不全の筋肉などの骨格筋に影響を及ぼします。 ワールデンブルグ症候群4型、またはワールデンブルグシャー症候群も2型に似ていますが、ヒルシュスプルング病（消化管奇形）が含まれます。
診断
ワールデンブルグ症候群で生まれた赤ちゃんは、難聴の可能性があり、特徴的な髪と肌の特徴を顕著に示すことがあります。ただし、症状が軽度の場合、別の家族が診断されてすべての家族が検査されない限り、ワールデンブルク症候群は診断されない可能性があります。
正式な聴力検査は、難聴の評価に使用できます。胃腸症状がある場合は、画像検査（腹部CTなど）または介入検査（内視鏡検査など）が必要になる場合があります。
処理
同じ家族内でも、ワールデンブルグ症候群は人々に異なる影響を与える可能性があります。一部の人は治療を必要としない可能性がありますが、他の人は理学療法、聴覚障害の管理、日焼けや手術を回避するための追加の皮膚保護を必要とする可能性があります。
遺伝カウンセリング
1型と2型では、ワールデンブルグ症候群は常染色体優性パターンで遺伝します。つまり、罹患した個人は、妊娠ごとに罹患した子供を持つ可能性が50％あります。タイプ3および4の継承は、より複雑なパターンに従う場合があります。
この状態に関連して、EDN3、EDNRB、MITF、PAX3、およびSOX10遺伝子の変異を含むいくつかの遺伝子が同定されています。
症状はさまざまであるため、罹患した子供の症状が親よりも軽いか重いかを予測する方法はありませんが、遺伝カウンセリングは、ワールデンブルグ症候群が子供に伝わるリスクの評価に役立ちます。