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ハンチントン病は常染色体優性遺伝性疾患であり、遺伝子検査が行われています。遺伝子異常、CAGリピートの増加は、第4染色体に見られます。ハンチントン病とは？
ハンチントン病は、重度の運動障害と進行性認知症を特徴とする遺伝性疾患です。ハンチントン病は平均して40歳前後に始まり、あまり一般的ではありませんが、10代に始まります。ハンチントン病に苦しんでいる人は、症状の発症後約10〜20年の平均余命があります。
この状態は、進行に伴い、実質的な障害を引き起こし、介護者への依存度を高めます。ハンチントン病は比較的まれな疾患で、世界中の1万人から2万人に1人の割合で罹患しており、ヨーロッパ系の人の罹患率はわずかに高くなっています。
残念ながら、ハンチントン病は現在不治であり、この病気と診断された人は、けがの予防と栄養失調や感染症などの合併症の回避に重点を置いた支持療法を除いて、治療の選択肢がありません。
ハンチントン病の原因となる遺伝子は1993年に発見され、遺伝子を持っているかどうかを確認するための血液検査が利用できます。
この病気の結果と治療の欠如が、家族でハンチントン病を知っている人が遺伝子検査を求める理由の1つです。遺伝子検査によって病気を特定することは、家族が差し迫った困難に備えるのに役立ち、家族計画に関する決定を下すのに役立ちます。
ハンチントン病の遺伝
ハンチントン病の遺伝子検査が非常に有用である理由の1つは、その状態が常染色体優性であることです。つまり、人がハンチントン病の欠陥遺伝子を1つだけ受け継いだ場合、その人はその疾患を発症する可能性が非常に高いということです。
ハンティントンの遺伝子は第4染色体にあります。すべての人が各遺伝子の2つのコピーを継承します。したがって、すべての人が染色体4のコピーを2つ持っています。この疾患が優性であると特徴付けられる理由は、人が別の正常な染色体を持っている場合でも、欠陥遺伝子が1つしかないことで状態を引き起こすのに十分であるためです。病気にかかっている親がいる場合、その親には欠陥のある染色体が1つと、欠陥のない染色体が1つあります。あなたとあなたの兄弟のそれぞれが、罹患した親から病気を遺伝する可能性が50％あります。
ハンチントン病の遺伝学
遺伝子コーディングは、私たちの体が正常な機能に必要なタンパク質をコードするDNA上の分子である核酸のシーケンスで構成されています。ハンチントン病の特定のコーディング欠損は、シトシン、アデニン、グアニンの3つの核酸の反復数の増加で、最初のエクソンの領域にあります。 HD 遺伝子。これは、CAGリピートと呼ばれます。
通常、この特定の場所には約20のCAGリピートがあるはずです。リピートが26回未満の場合、ハンチントン病を発症するとは思われません。 27〜35回のCAGリピートがある場合、その状態を発症する可能性はほとんどありませんが、病気が子孫に伝わるリスクがあります。 36〜40回の繰り返しがある場合は、自分で症状を発症する可能性があります。 CAGリピートが40回以上ある人は、この疾患を発症することが予想されます。
この遺伝的欠陥に関する別の観察は、繰り返しの数が世代ごとにしばしば増加することであり、これは予測と呼ばれる現象です。したがって、たとえば、ハンチントン病の原因となる領域に27回のCAGリピートを持つ親がいる場合、31回のリピートを持つ兄弟がいる可能性があり、兄弟にはより多くのリピートを持つ子供がいる可能性があります。ハンチントン病の遺伝学における予測の重要性は、CAGリピートが多い人はリピートが少ない人よりも早く症状が現れると予想されることです。
ハンチントン病の遺伝子検査ロジスティクス
ハンチントン病の検査を受ける方法は、血液検査です。テストの精度は非常に高いです。通常、ハンチントン病は非常に深刻な状態であるため、遺伝子検査の結果の前後にカウンセリングが推奨されます。
医師が検査結果をより適切に解釈するために使用できる戦略がいくつかあります。たとえば、ハンチントン病の親がいることがわかっている場合、医師は他の親もテストして、各染色体のCAG反復数が各親の染色体の反復数とどのように比較されるかを確認します。 。兄弟のテストも結果の見通しを立てるのに役立ちます。
HD遺伝子がハンチントン病を引き起こす方法
ハンチントン病の遺伝的問題であるCAGは繰り返され、ハンチンチンタンパク質と呼ばれるタンパク質の産生に異常を引き起こします。このタンパク質がハンチントン病を患っていない人に何をするのか正確には完全には明らかではありません。ただし、ハンチントン病では、ハンチンチンタンパク質が通常よりも長く、断片化（小さなセクションに分かれる）する傾向があることが知られています。この伸長または結果として生じる断片化は、脳の神経細胞にとって有毒であると考えられています。
ハンチントン病の影響を受ける脳の特定の領域は、大脳基底核であり、脳深部の領域であり、パーキンソン病の原因でもあることが知られています。パーキンソン病と同様に、ハンチントン病は運動の問題を特徴としていますが、ハンチントン病はより急速に進行し、致命的であり、認知症はこの疾患の最も顕著な症状です。
ベリーウェルからの一言
ハンチントン病は、中年初期の人々に影響を及ぼし、20年以内に死に至る壊滅的な状態です。病気の科学的理解にもかかわらず、残念ながら、病気の進行を遅らせることができる治療法はなく、病気の治療法はありません。
ハンチントン病の遺伝子検査は、意思決定に役立つ大きな進歩です。遺伝子検査の結果は、家族計画および障害と早期死亡の準備に役立ちます。
あなたやあなたの知っている誰かがハンチントン病にかかっている、またはハンチントン病が今後数年で発症すると言われている場合、対処方法を理解し、同様の経験を持っている人に頼る方法としてサポートグループに連絡することは役に立ちます。
さらに、現時点では治療法はありませんが、研究は進んでいます。選択肢について学び、最新の開発中の新しい治療法の選択肢にアクセスする方法として、研究に参加することを検討してください。