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非セリアック性グルテン感受性の研究は始まったばかりであり、それが明確な状態であることを示す研究はまだ再現されていませんが、予備結果は、グルテンを開発するためにいわゆるセリアック病遺伝子のいずれかを運ぶ必要がないことを示しています感度。5種類のグルテン「アレルギー」の中で最もよく理解されているセリアック病の人は、ほとんど常に2つの非常に特異的な遺伝子の1つを運んでいます。実際、医師はセリアック病を除外するために遺伝子検査を日常的に使用しています。セリアック病の発症に必要な遺伝子がない場合、ほぼ間違いなくその状態ではありません。
非セリアック性グルテン感受性の遺伝学は、はるかに明確ではありません。
セリアック病において遺伝学がどのように役割を果たすか
「セリアック病の遺伝子」は全人口の約35〜40％に出現します。この遺伝子を持っているという事実は、必ずしもセリアック病を発症するという意味ではありません。単に遺伝的可能性があるということです。
セリアック病の素因となる遺伝子は、HLA-DQ遺伝子として知られており、私たちのDNAのHLAクラスII複合体に含まれています。誰もが母親からHLA-DQ遺伝子の1つのコピーを取得し、父親からHLA-DQ遺伝子の2番目のコピーを取得します。
HLA-DQ1、HLA-DQ2、HLA-DQ3、およびHLA-DQ4として知られている4つの一般的なタイプのHLA-DQ遺伝子があります。 HLA-DQ1はさらにHLA-DQ5とHLA-DQ6に分解され、HLA-DQ3はさらにHLA-DQ7、HLA-DQ8、およびHLA-DQ9に分解されます。
誰もが2つのHLA-DQ遺伝子を取得するため（1つは母親から、もう1つは父親から）、人は多くのさまざまな遺伝子の組み合わせのいずれかを持つことができます。これらの遺伝子のいくつかは、セリアック病にかかりやすくしますが、予備調査では、他の遺伝子がグルテン感受性になりやすくする可能性があることを示しています。
私たちは、生検で証明されたセリアック病の大多数の人々がHLA-DQ2またはHLA-DQ8（HLA-DQ3のサブセット）を持っていることを知っています。ただし、人口の約35％または40％がセリアック病の遺伝子の1つまたは両方を保有しているため、この遺伝子を持っているからといって、セリアック病が確実に発症するわけではありません。
グルテン感受性に関与する遺伝子
いくつかの予備調査によると、グルテン過敏症に関しては、セリアック病の遺伝子はあまり役立っていないようです。
メリーランド大学セリアック大学の研究者、アレッシオファサーノ博士が2011年初頭に発表したグルテン感受性研究では、著者らはグルテン感受性と診断された人々の遺伝子を分析し、いわゆる「ゴールドスタンダード」を抱えている人々の別のグループと比較しました。 「血液検査と生検によるセリアック病の診断。
研究者らは、グルテン感受性であると診断された人のわずか56％がDQ2またはDQ8を保有していることを発見し、これらの遺伝子はセリアック病の発症よりもグルテン感受性の発症にはるかに関与していないことを示しています。しかし、遺伝子は一般集団よりもグルテン過敏症の人に多く見られたため、おそらくグルテン過敏症に何らかの役割を果たしている可能性があります。
もちろん、多くの医師は、グルテン過敏症が存在することに同意する前に、ファサーノ博士の発見が再現されることを望んでいます。ファサーノ博士は現在、グルテン感受性の試験につながる可能性のあるバイオマーカーの特定に取り組んでいます。
グルテン不耐性に関与する可能性のある他の遺伝子
EnteroLabグルテン感受性試験プロセスを開発したケネスファイン博士は、HLA-DQ2遺伝子とHLA-DQ8遺伝子を持つすべての人が「グルテンを反応のために免疫系に提示する-つまりグルテン感受性である」と信じていると述べています。
しかし、HLA-DQ2とHLA-DQ8を持っている人だけがグルテン過敏症にあるわけではないと、ファイン博士は言う。彼は、HLA-DQ1とHLA-DQ3を持つすべての人がグルテン過敏症にかかりやすいと考えています。ファイン博士によれば、HLA-DQ4が2コピーある人（米国の人口の1％未満）だけが遺伝的に誘発されたグルテン過敏症の影響を受けないということです。彼の意見では、残りは状態を発症する遺伝的可能性を持っています。
HLA-DQ7（HLA-DQ8に類似したHLA-DQ3の形式）などの特定の遺伝子の2つのコピーを持つ人々は、HLA-DQ2の2つのコピーを持つ人々が非常に重度のセリアック病を発症する可能性があるのと同様に、グルテンに対して非常に強い反応の危険を冒します病気だと彼は言う。
ファイン博士の研究は、セリアック病とグルテン過敏症の遺伝学を研究している他の研究者によって再現されていないため、検証されるかどうかは明らかではありません。しかし、彼の予測が正確であることが判明した場合、それは米国のほとんどすべての人がグルテン感受性を発達させるために必要ないくつかの基本的な遺伝子を持っていることを意味します。しかし、誰もがその状態を持っているわけではないので（私の記事「グルテン感受性のある人の数」を参照してください）、他の要因と遺伝子が関与しているに違いありません。
結論
他の研究者たちは、これらの予備的な結果と仮説を医学界で広く受け入れられるように確認する必要があり、グルテン感受性が存在するかどうかについて医師の間には多くの懐疑論があります。これらすべてに基づいて、グルテン感受性の遺伝子検査が、現時点で、現実の世界で役立つか実用的であるとは考えられません。
それでも、ファサーノ博士とファイン博士の両方は、とりわけ、グルテン感受性遺伝学の問題を研究し続けています。彼らの研究によると、セリアック病の遺伝子検査が陰性であったとしても、グルテンに問題がある可能性があります。
EnteroLabファクトシート：結果の解釈に関するよくある質問。
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