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成長ホルモン欠乏症（GHD）は、下垂体が不十分な量の成長ホルモンを産生するときに起こります。先天性GHDとして知られているこの疾患で生まれた子供に最も一般的ですが、成長ホルモン欠乏症は後年に発症することがあります（後天性GHD）。先天性GHDは、成長の遅延、低身長、その他の身体的成熟の鈍化の兆候を引き起こします。 GHDは知的能力に直接影響しませんが、一部の子供は学習やその他の遅延を経験することもあります。成人では、後天性GHDの症状は、エネルギーレベルの低下から骨粗しょう症および心機能障害までさまざまです。先天性GHDは遺伝的欠陥によって引き起こされますが、後天性GHDはほとんどの場合、脳の外傷または下垂体腫瘍に起因します。成長ホルモン欠乏症の標準治療は、組換えヒト成長ホルモン（rHGH）の毎日の注射です。症状
先天性GHDで生まれた子供は、後年障害を発症する成人とは異なる症状を示します。子供の場合、症状が腕と脚の骨が成長する速度を遅くするため、平均よりも短い身長である、はっきりとした症状の1つが発生します。
低身長のほかに、子供の成長ホルモン欠乏症の症状には次のものがあります：
- 大きな額（頭蓋骨の閉鎖が不完全なため）
- 鼻が小さいか発達していないなど、顔の骨の発達が遅い
- 成人の歯の成長の遅れ
- 細かいまたはまばらな髪
- 不十分な爪の成長
- 高いピッチの声
- 腹部脂肪の過剰
- 思春期の遅れ
- 非常にまれですが、男の子のマイクロペニス
GHDを発症する成人は、さまざまな症状のいずれかを経験する可能性があります：
- エネルギーの減少
- 体組成の変化-具体的には腹部および内臓脂肪の増加と除脂肪組織の減少
- 筋力の低下
- 骨粗鬆症
- 血中コレステロール値の上昇
- インスリン抵抗性
- 心機能障害
- 性機能障害
- うつ病または不安症
原因
先天性成長ホルモン欠乏症は、特定の突然変異に応じて、両親または両親のどちらかが受け継ぐことができる遺伝子突然変異によって引き起こされます。 3つの遺伝的欠陥がGHDの原因であることが知られています：成長ホルモン欠乏症IA、成長ホルモン欠乏症IB、または成長ホルモン欠乏症IIB。先天性GHDは、脳下垂体の発達不全につながる脳の欠陥からも発生する可能性があります。
後天性GHDにはいくつかの潜在的な原因があります。それらの中には：
- 脳外傷
- 中枢神経系の感染症
- 下垂体腫瘍
- 視床下部腫瘍
- 結核やサルコイドーシスなどの全身性疾患
- 頭蓋照射
成長ホルモン欠乏症の正確な原因を特定できないことがあり、その場合は「特発性GHD」と呼ばれます。
診断
子供と大人の診断プロセスには重要な違いがあります。全体的な健康状態が毎年の健康診断で評価される子供たちの場合、GHDの疑いは、成長チャートや他の正常な発達の指標に基づいて、または他の成長ホルモン欠乏症の症状を示したり、他の子供たちと比較して明らかに遅れている場合に簡単に確認できます。病歴と身体診察（具体的には身長の速度、または成長の速度）は、子供たちの診断の主な推進力です。成人では、病歴と身体診察も他の疾患を除外するために重要です。
医師が血液検査が必要であると判断した場合、インスリン様成長因子（IGF-1）および成長因子結合タンパク質（IGFBP-3）を評価することにより、成長ホルモン欠乏症を診断できます。しかし、成長ホルモンのレベルは1日を通して変動するため、GHDは血液サンプル中のホルモンの量を測定するだけでは診断できません。
下垂体を刺激して成長ホルモンを放出させるために薬を使用することがあります。これが血中濃度に及ぼす影響が評価されます。薬物療法により成長ホルモンの増加が最小限（またはまったく）ない場合、GHDの診断を確認できますが、甲状腺障害などの成長遅延の他の潜在的な原因を除外するためにさらに検査が行われる場合があります。子供も骨の成長板を評価するために画像検査を受ける場合があります。
子供が通常GHDと診断される特定の段階は2つあります。最初の段階は、子供が学校に通う5歳頃で、クラスメートよりも小さいことが明らかになります。 2つ目は思春期に関連しています。男の子の場合は12〜16歳、女の子の場合は10〜13歳です。
成人の成長ホルモン欠乏症によって引き起こされる症状はあまり明白ではなく、他の疾患と簡単に関連している可能性があります。このため、成人における後天性GHDは通常、甲状腺、副腎、または性機能障害の症状または徴候が原因で行われている下垂体機能の一般的な評価中に発見されます。
処理
成長ホルモン欠乏症は、主に組換えヒト成長ホルモン（rHGH）の毎日の注射で治療されます（rHGHの一般名はソマトロピンです;ブランド名にはジェノトロピン、ヒューマトロープなどが含まれます）。
小児の場合、診断が下されて治療が始まり、数年にわたって継続されるため、比較的正常な成長率および発達率に達する可能性が大幅に高まります。思春期頃にピークに達し、その後治療は通常中止されます。
通常、GHDに関連する発達障害のある子供は、次のような共存する問題に対して対象を絞った治療が必要になります。
- 理学療法 歩行と筋力の遅延について
- 作業療法 自己給餌、着替え、トイレ、学習用
- 言語療法 嚥下と会話に影響を与える可能性のある口と顔の構造の弱点に対処する
ベリーウェルからの一言
成長ホルモン欠乏症が先天性であっても後天性（または特発性）であっても、診断および治療が比較的容易な障害です。成長ホルモンの注射を早期に開始するGHDで生まれたほとんどの子供が、身体的および発達的に仲間に追いつく可能性が高いです。 GHDを発症した人は深刻な合併症を発症するまでそれを知らないかもしれないことを考えると、予後は成人のカットアンドドライほどではありませんが、子供と同じくらい簡単に治療できることを知って安心します。