コンテンツ
- 血友病とは何ですか？
- 子供の血友病の原因は何ですか？
- 血友病の症状は何ですか？
- 子供の血友病はどのように診断されますか？
- 血友病はどのように治療されますか？
- 血友病の合併症は何ですか？
- 血友病はどのように管理されていますか？
- 子供の医療提供者にいつ電話すればよいですか？
- 子供の血友病に関する要点
- 次のステップ
血友病とは何ですか？
血友病は遺伝性の出血性疾患です。血友病の子供は、血液中に十分な凝固因子がないため、出血を止めることができません。血液が凝固するには凝固因子が必要です。過度の出血を防ぐための血栓。
出血を止めるための血餅の形成には、多くの血液凝固因子が関与しています。血液凝固に影響を与える2つの一般的な要因は、第VIII因子と第IX因子です。
子供の血友病の重症度は、血液中の血液凝固因子のレベルによって異なります。
血友病の3つの主な形態は次のとおりです。
血友病A。これは、血液凝固第VIII因子の不足が原因です。血友病患者の10人に約9人がA型の病気です。これは、古典的な血友病または第VIII因子欠乏症とも呼ばれます。
血友病B。これは第IX因子の欠乏によって引き起こされます。これは、クリスマス病または第IX因子欠乏症とも呼ばれます。
血友病C。一部の医師は、この用語を凝固第XI因子の欠如を指すために使用します。
#TomorrowsDiscoveries：幹細胞を使用した血液疾患の治療-エリアスザンビディス博士
エリアス・ザンビディス博士は、白血病やその他の血液疾患に苦しむ子供たちの世話をしています。彼の研究室では、血液疾患だけでなく、心臓病、血管疾患、癌、自己免疫疾患の治療にも使用される可能性のあるヒト多能性幹細胞を研究しています。
子供の血友病の原因は何ですか？
血友病A型とB型は遺伝性疾患です。それらは、X染色体上の遺伝子を介して親から子に受け継がれます。女性には2つのX染色体があり、男性には1つのX染色体と1つのY染色体があります。
女性の保因者は、X染色体の1つに血友病遺伝子を持っています。血友病保因者の女性が妊娠している場合、血友病遺伝子が赤ちゃんに受け継がれる可能性は50/50です。
遺伝子が息子に受け継がれると、彼は病気になります。
遺伝子が娘に受け継がれると、彼女は保因者になります。
父親が血友病を患っているが母親が血友病遺伝子を持っていない場合、息子は血友病に罹患しませんが、娘はすべて保因者になります。
血友病の子供たちの約3分の1には、この障害の家族歴はありません。これらの場合、障害は新しい遺伝子の欠陥に関連している可能性があると考えられています。
血友病遺伝子の保因者は、しばしば正常なレベルの凝固因子を持っていますが、以下の場合があります。
あざができやすい
手術や歯科治療で出血を増やす
頻繁に鼻血が出る
月経出血がひどい
血友病Cは通常問題を引き起こしませんが、手術後に出血が増加している可能性があります。
血友病の症状は何ですか？
この障害の最も一般的な症状は、重くて制御できない出血です。
血友病の重症度は、血液中の凝固因子の量によって異なります。 5％を超えるレベルの血友病に罹患している人（罹患していない子供では100％が平均）は、ほとんどの場合、大手術または抜歯でのみ出血します。これらの子供たちは、手術による出血性合併症が発生するまで診断されない場合があります。
重度の血友病は、第VIII因子または第IX因子が1％未満の場合です。日常生活の最小限の活動でさえ、出血はこれらの子供たちに起こる可能性があります。出血は、既知の怪我がないことからも発生する可能性があります。出血は、関節と頭で最も頻繁に発生します。
お子さんの症状には次のものも含まれます。
あざ。 あざは小さな事故からでも発生する可能性があります。これにより、皮膚の下に大量の血液が蓄積し、腫れ（血腫）を引き起こす可能性があります。このため、ほとんどの子供は生後12〜18か月前後と診断されます。これは、子供がより活発になるときです。
出血しやすい。 軽傷で鼻、口、歯茎から出血する傾向。歯磨きや歯科治療中の出血は、血友病を示唆することがよくあります。
関節への出血。 関節内出血（関節への出血）は、治療しないと痛み、不動、変形を引き起こす可能性があります。これは、血友病の出血による合併症の最も一般的な部位です。これらの関節出血は、慢性、痛み、関節炎、奇形、および繰り返し発生する不自由につながる可能性があります。
筋肉への出血。 筋肉への出血は、腫れ、痛み、発赤を引き起こす可能性があります。これらの領域の過剰な血液による腫れは、その領域の組織や神経への圧力を高める可能性があります。これは永久的な損傷や変形を引き起こす可能性があります。
怪我からまたは自発的に脳内に出血する。 怪我からの出血、または脳内での自発的な出血は、血友病および最も深刻な出血性合併症のある子供たちの最も一般的な死因です。脳内または脳周辺の出血は、頭の小さな隆起や転倒からでも発生する可能性があります。脳内の小さな出血は、失明、知的障害、さまざまな神経学的欠損を引き起こす可能性があります。すぐに発見して治療しないと、死に至る可能性があります。
その他の出血源。 尿や便に見られる血液も血友病の兆候である可能性があります。
血友病の症状は他の問題のように見えるかもしれません。診断については、必ず子供の医師に確認してください。
子供の血友病はどのように診断されますか？
血友病の診断は、あなたの家族歴、子供の病歴、および身体検査に基づいています。血液検査には以下が含まれます：
全血球計算（CBC）。 全血球計算は、赤血球と白血球、血液凝固細胞（血小板）、そして時には若い赤血球（網状赤血球）をチェックします。ヘモグロビンとヘマトクリット値、および赤血球に関する詳細が含まれています。
凝固因子。 各凝固因子のレベルを確認します。
出血時間。 血液が凝固する速度をテストします。
遺伝子検査またはDNA検査。異常な遺伝子をチェックします。
血友病はどのように治療されますか？
お子さんの医療提供者は、血液疾患の専門家である血液専門医を紹介します。お子様の医療提供者は、以下に基づいて最善の治療法を見つけ出します。
あなたの子供は何歳ですか
彼または彼女の全体的な健康と病歴
彼または彼女はどれほど病気ですか
あなたの子供が特定の薬、手順、または治療法をどれだけうまく処理できるか
状態が続くと予想される期間
あなたの意見や好み
治療は血友病の種類と重症度によって異なります。血友病の治療は、出血性合併症（主に頭と関節の出血）を防ぐことを目的としています。治療には以下が含まれます：
関節の出血は、手術または固定が必要な場合があります。あなたの子供は影響を受けた関節のリハビリが必要かもしれません。これには、その領域の周りの筋肉を強化するための理学療法や運動が含まれる場合があります。
大規模な失血が発生した場合は、輸血が必要になることがあります。これはあなたの子供が献血を受けるときです。
自己注入型第VIII因子または第IX因子により、血友病の子供はほぼ正常な生活を送ることができます。
血友病の合併症は何ですか？
血友病の合併症は次のとおりです。
関節や筋肉の出血
関節の裏打ちの炎症
長期的な関節の問題
筋肉と骨の非常に深刻な腫瘍のような拡大
凝固因子に対する抗体の開発
輸血による感染症（HIVおよびB型およびC型肝炎は献血された血液では感染しなくなりました）
血友病はどのように管理されていますか？
注意深い管理により、血友病の子供たちの多くは、通常の寿命で比較的健康的な生活を送ることができます。
子供の血友病の管理には、次のものが含まれます。
活動や運動に参加するが、怪我をする可能性のあるものは避けてください。これらには、サッカー、ラグビー、レスリング、モトクロス、スキーが含まれます。
歯科治療を含む手術前に特別なケアを受ける。あなたの子供の医者は因子補充注入をアドバイスするかもしれません。これらは、手順の前に子供の凝固レベルを増加させます。あなたの子供はまた、処置中および処置後に特定の因子補充注入を受ける可能性があります。これらは凝固因子レベルを維持し、処置後の治癒と出血の予防を改善します。
適切な歯科衛生で歯科および歯茎の問題を予防します。
筋肉の出血を防ぐために、筋肉ではなく皮膚の下で予防接種を受けます。
アスピリンやその他の非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）を避ける。
緊急時に医療ID（ID）を着用します。
子供の医療提供者にいつ電話すればよいですか？
いつ電話をかけるかは、子供の状態がどれほど深刻で、どのような治療を受けているかによって異なります。血友病は長期的な状態であるため、いつ電話をかけたり、子供の治療を受けるべきかについて、子供の医療提供者に相談してください。
お子さんが次の場合は、お子さんの医療提供者に連絡してください。
けがをしている
痛みがある
制御できない出血があります
手術または別の手順が予定されている
子供の血友病に関する要点
血友病は遺伝性の出血性疾患です。それは影響を受けた子供に低レベルの血液凝固因子を持たせます。
血友病の最も一般的な症状は、制御不能な出血の増加です。
第VIII因子または第IX因子を投与すると、血友病の子供がほぼ正常な生活を送ることができます。
次のステップ
子供の医療提供者への訪問を最大限に活用するためのヒント：
訪問する前に、回答したい質問を書き留めてください。
訪問時に、新薬、治療法、または検査の名前、およびプロバイダーが子供に与える新しい指示を書き留めます。
お子さんにフォローアップの予定がある場合は、その訪問の日付、時刻、目的を書き留めてください。
営業時間外に子供のプロバイダーに連絡する方法を知ってください。これは、子供が病気になり、質問がある場合やアドバイスが必要な場合に重要です。