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セリアック病は遺伝病です。つまり、セリアック病は、それを発症させて診断するために「正しい」遺伝子が必要です。 HLA-DQ2は、セリアック病の2つの主要な遺伝子の1つで、たまたまセリアック病に関与している最も一般的な遺伝子です（HLA-DQ8は、もう1つのいわゆる「セリアック病遺伝子」です）。ほとんどの医師は、セリアック病を発症するにはHLA-DQ2またはHLA-DQ8の少なくとも1つのコピーが必要であると考えています。
セリアック遺伝学の基礎
遺伝学は混乱を招く可能性があり、セリアック病の遺伝学は特に混乱を招きます。これはやや簡略化した説明です。
誰もがHLA-DQ遺伝子を持っています。実際、誰もがHLA-DQ遺伝子の2つのコピーを継承しています。1つは母親から、もう1つは父親からです。 HLA-DQ2、HLA-DQ8、HLA-DQ7、HLA-DQ9、HLA-DQ1など、HLA-DQ遺伝子にはさまざまな種類があります。
セリアック病のリスクを高めるのは、HLA-DQ2およびHLA-DQ8遺伝子変異体です。
誰もが2つのHLA-DQ遺伝子（各親から1つ）を継承するため、人はHLA-DQ2のコピーを1つ（多くの場合、HLA-DQ2ヘテロ接合体として記述）、HLA-DQ2の2つのコピー（HLA-DQ2ホモ接合体）を持つことができます、またはHLA-DQ2のコピーがない（HLA-DQ2ネガティブ）。
さらに、HLA-DQ2遺伝子には少なくとも3つの異なるバージョンがあります。 HLA-DQ2.5として知られているものは、セリアック病のリスクを最も高くします;米国の白人居住者の約13％がこの特定の遺伝子を持っています。ただし、他のバージョンのHLA-DQ2を持つ人々もセリアック病のリスクがあります。
あなたが遺伝子を持っているなら、あなたのリスクは何ですか？
場合によります。
HLA-DQ2の2つのコピー（人口の非常に小さい割合）を持っている人々は、セリアック病の全体的なリスクが最も高いです。遺伝子検査サービスMyCeliacIDによって開発された公開された研究に基づく独自のリスク推定によると、セリアック病は、DQ2の2つのコピーを持つ人々に、一般人口の約31倍の割合で発生します。
2コピーのHLA-DQ2を持っている人は、少なくとも1種類の難治性セリアック病（グルテンフリーの食事が状態を制御するように機能していないように思われる場合に発生します）、および腸疾患関連Tのリスクも高くなります-細胞性リンパ腫、セリアック病に関連するがんの一種。
MyCeliacIDによると、HLA-DQ2のコピーが1つしかない人は、セリアック病の「正常な集団」リスクの約10倍のリスクがあります。 HLA-DQ2と他のセリアック病の遺伝子であるHLA-DQ8の両方を持っている人は、「正常な集団」のリスクの約14倍あります。
他の要因が関与している
HLA-DQ2を保有するすべての人がセリアック病を発症するわけではありません。この遺伝子は米国の人口の30％以上（主に北ヨーロッパの遺伝的遺産を持つ人々）に存在しますが、実際にセリアック病にかかっているのはアメリカ人の約1％だけです。
研究者たちは、遺伝的に影響を受けやすい人が実際に症状を発症しているかどうかを判断するのに関与する他の複数の遺伝子があると信じていますが、関与するすべての遺伝子をまだ特定していません。