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ムコ多糖症II型（MPS II）はハンター症候群とも呼ばれ、酵素イズロン酸-2-スルファターゼ（I2S）の欠損を引き起こす遺伝性疾患です。 I2Sは、ムコ多糖と呼ばれる複雑な炭水化物の分解に関与しています。十分なI2Sがないと、部分的に分解されたムコ多糖が身体の臓器や組織に蓄積し、有毒になります。ハンター症候群はX連鎖疾患であり、X染色体上で母親から子供に伝染する。ハンター症候群はどのように遺伝するかにより、男性に多く見られますが、まれに女性にも発症することがあります。ハンター症候群はどの民族グループでも発生する可能性があります。イスラエルに住むユダヤ人の間では、発生率がわずかに高いことが指摘されています。この状態は、100,000人に1人から150,000人に1人の男性に発生します。
ハンター症候群には、早期発症型と後期型の2種類があります。
早期発症型MPS II
重症型のハンター症候群は早期発症で、通常18か月から36か月の子供に診断されます。この形態の平均余命はさまざまで、20歳から30歳まで生きる子供もいます。早期発症疾患の症状には次のものがあります。
- 粗い顔の特徴と低身長
- 肥大した肝臓と脾臓
- 進行性かつ重度の精神遅滞
- 上腕と太ももの背中上部と側面の象牙色の皮膚病変
- 骨格の変化、関節のこわばり、首が短い、胸が広い、頭が大きすぎる
- 進行性難聴
- 非定型網膜色素変性症と視覚障害
これらの症状はハーラー症候群の症状に似ています。ただし、ハーラー症候群の症状はより早く発症し、早期発症型ハンター症候群の症状よりも悪化します。
後期MPS II
このタイプのハンター症候群は、早期発症よりもはるかに穏やかであり、成人になるまで診断されない場合があります。この疾患の後期型の人は平均余命がはるかに長く、70代まで生きることができます。それらの物理的特徴は、重度のMPS IIの特徴と似ています。ただし、MPS IIの最新バージョンを使用している人々は通常、正常な知能を持ち、より深刻なタイプの深刻な骨格の問題に欠けています。
診断
重度のハンター症候群の場合、子供の外観が肝臓や脾臓の肥大、象牙色の皮膚病変（症候群のマーカーと見なされる）などの他の症状と組み合わさって、子供にムコ多糖症があると考えられます。軽度のハンター症候群は特定がはるかに困難であり、ハンター症候群の子供の母方の親戚を調べたときにのみ認識される可能性があります。
どちらのタイプでも、診断はI2S欠乏症の血液検査によって確認できます。酵素研究またはイズロン酸スルファターゼ遺伝子の変化の遺伝子検査でも状態を診断できます。ムコ多糖も尿中に存在することがある。 X線はハンター症候群に特徴的な骨の変化を明らかにすることができます。
MPS IIの治療
現在、ハンター症候群の治療法はありません。医療は、MPS IIの症状の緩和に向けられています。エラプラーゼ（idursulfase）による治療は、体内のI2Sに置き換わり、症状と痛みを軽減します。気道が閉塞する可能性があるため、良好な呼吸管理とモニタリングが重要です。理学療法と毎日の運動は重要です。多くの専門家がハンター症候群の個人のケアに関与しています。遺伝カウンセラーは、症候群を渡すことのリスクについて家族や親戚に助言することができます。