関節リウマチは遺伝性ですか?

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著者: Marcus Baldwin
作成日: 22 六月 2021
更新日: 8 5月 2024
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あなたが関節リウマチ(RA)を患っているなら、あなたはそれをあなたの両親の一人から受け継いだのか、それとも自分の子供にそれを渡すのだろうかと思うかもしれません。厳密に言えば、どちらのシナリオも当てはまりません。RAは遺伝した状態ではありません。ただし、個人の遺伝子構成は できる RAを発症するリスクを高めます。研究者たちは、この自己免疫疾患の人々に慢性炎症、免疫系、および疾患自体に関連する遺伝子マーカーを発見しました。

家族歴と遺伝学

RAの近親者がいる場合、その状態を発症するリスクが高くなります。一部の研究では、遺伝学がリスクの約60%を占めると推定しています。しかし、「母が持っていたので、受ける」ほど単純ではありません。代わりに、両親のどちらかまたは両方が特定の遺伝的構成を持っていた可能性があります(ない 単一の遺伝子または遺伝的変異)RAのリスクにそれらを置き、彼らはあなたにそのリスクを渡した可能性があります。

ただし、RAを引き起こすには一般に遺伝学以上のことが必要です。環境とライフスタイルの要因も貢献しています。特定の感染症、怪我、長期の喫煙、特定のほこりや繊維への曝露、肥満、ストレス、その他多くの要因が遺伝学と組み合わされた場合、RAが発生する確率が上がる可能性があります。


100以上の遺伝子がRAにリンクされているか、RAにリンクされている疑いがあります。最も重要なものは、ヒト白血球抗原(HLA)遺伝子のバリエーションです。これらの遺伝子は、免疫系が異なる種類の細胞を区別するのに役立つタンパク質を生成します-具体的には、ウイルス、細菌、その他の外来の侵入者を健康な細胞から区別します。

に加えて HLA遺伝子、RAを発症するリスクを高めることが知られている遺伝的マーカーには、以下のものがあります:

  • STAT4: 免疫系の調節と活性化に役立ちます
  • TRAF1およびC5: 慢性炎症に寄与する
  • PTPN22: RAの発症と進行に関連

他の人々が陰性である一方で、RAの一部の人々はこれらの遺伝的マーカーの一部またはすべてについて陽性を示します。

RAは自己免疫疾患です。つまり、免疫システムは危険な細胞と、関節や関節の内壁を構成する細胞とを区別できず、それらすべてを攻撃します。


特定の遺伝的マーカーに加えて、RA(すべてではない)を持つ多くの人々は、細胞内のタンパク質を攻撃する物質であるリウマチ因子(RF)と抗核抗体(ANA)の検査で陽性です。それらは一般に自己免疫と多くのRAの症例に関連しています。

関節リウマチの診断方法

あなたの子供はテストされるべきですか?

血液検査は、HLA-B27、RF、およびANAの遺伝子マーカーを検出することで関節炎の診断に役立ちますが、ほとんどの医師は病気の子供をスクリーニングすることを推奨していません。テキサス大学サウスウェスタン医科大学のリウマチ専門医スコットJ.ザシン医師は次のように述べています。

「私は、親が関節炎を患っている臨床症状のない子供の血液を検査することはお勧めしません。これらの子供は、リウマチ因子、ANA、およびHLA-B27が陽性である可能性が高く、リウマチ症状を発症することはありません。通常、10%以下関節炎の親からの子供の場合、同様の問題が発生します。一方、慢性関節炎、慢性関節リウマチ、ループス、強直性脊椎炎などの兆候や症状が見られる場合は、適切な研究室の仕事。」


ベリーウェルからの一言

結論としては、関節リウマチのマーカーについて子供たちに検査を行う必要があると感じてはいけないということです。結果がどうであれ、最終的にRAになるかどうかは本当にわからないからです。ただし、関節炎の警告の兆候が見られる場合は、必ず検査について医師に相談してください。

あなたのRA(または別の近親者)は、あなたの子供がすでに高いリスクを持っていることを意味するので、彼らが彼らの生涯を通じて彼らのリスクをできるだけ低く保つために一歩を踏むことができるように、喫煙などの制御可能なリスクの事実について知っていることを確認してください。

RAリスク要因について