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歌舞伎症候群は、複数の身体系に影響を与えるまれな遺伝性疾患です。特徴的な顔の特徴、成長の遅れ、知的障害、平均身長よりも低いことが特徴です。この状態の影響は広範囲にわたる可能性があり、特定の症状はケースごとに大きく異なる可能性があります。新生児約32,000人に1人に存在し、KMT2D（ほとんどの場合）とKDM6Aの2つの遺伝子のいずれかの変異が原因で発生します。したがって、遺伝子検査を使用して確認できます。症状
カブキ症候群に関しては個人差が大きく、出生時に現れる症状もあれば、晩年に現れる症状もあれば、まったく現れない症状もあります。これらの最も一般的なものは次のとおりです：
- 特徴的な顔の特徴： 歌舞伎の特徴的な顔立ちは、時間の経過とともに発生する傾向があります。この状態の人は、異常に長いまぶたの開口部、外向きの下まぶた、異常に長いまつげ、弓形の眉毛、広くて平らな鼻、大きくて奇形の耳を持つ傾向があります。いくつかのケースでは、この障害は、白目が青みがかった色合い、上まぶたの垂れ、目のずれ、口蓋裂、異常に小さな顎、または下唇の内側のくぼみが特徴です。
- 成長不足： これは通常、この状態の人の生後1年以内に見られ、年齢を重ねるにつれて顕著になります。これは最終的に平均身長よりも低くなる可能性があり、まれに、子供たちは部分的なホルモン成長不全を示します。
- 知的障害： それは常に状態の特徴であるとは限りませんが、多くの人は軽度から中程度の知的障害と学習の問題を抱えています。まれに、この障害はさらに深刻になります。
- 小頭症： 一部のケースでは、「小頭症」、または頭部の平均サイズよりも小さい状態が原因です。これらの場合も発作を引き起こす可能性があります。
- 音声遅延： 歌舞伎症候群を伴うことが多い口蓋の異常または難聴のいずれかが原因で発生する状態の子供は、発話の学習が遅れることがあります。
- 行動異常： この状態の子供や大人は、不安の率が高く、特定の物体や刺激に固執する傾向があります。これは、特定のノイズ、におい、またはテクスチャに対する嫌悪感、または音楽への魅力を意味する場合があります。
- 摂食困難： 乳幼児では、歌舞伎症候群は胃の逆流のために摂食困難、吸引能力の低下、および食品からの栄養素の吸収を困難にする可能性があります。
- 青年期の過度の体重増加： 初期の摂食と成長が妨げられる可能性がありますが、多くの場合、この状態の子供が青年期に達すると、過度の体重が増える可能性があります。
- 感染症： 呼吸器感染症と耳感染症はこの状態の人に多く見られ、多くは肺炎と難聴を起こしやすい傾向があります。
- 歯科異常： 場合によっては、歌舞伎症候群により、歯の欠損や位置ずれが発生することがあります。
- 指先パッド： 胎児の指パッドと呼ばれる指先から来る顕著なパッドの持続的な存在は、状態の特徴です。
- 骨格異常： 通常の指やつま先より短い、小指の曲がり、平らな足、異常にゆるんだ関節、不規則な頭蓋骨の形状、脊椎の脊柱側弯症（側屈）と脊柱後弯症（深い曲率）など、さまざまな骨格異常が伴うことがあります。
- 心臓の欠陥： この状態の最も差し迫った影響のいくつかは、それに関連する心臓の欠陥であり、通常は出生時に見られます。これらには、体の最大の動脈（大動脈）の異常な狭窄、および心室を隔てる壁の穴が含まれます。
- 他の臓器への影響： この状態の影響を受ける可能性のある他の臓器は腎臓であり、腎臓は発育不全にあるか、根元で融合しているか、腎臓からの尿の流れが遮断されている可能性があります。さらに、結腸が間違った位置に発生し（不正回転）、肛門開口部が閉塞することがあります。
原因
歌舞伎症候群は、冒された人の両親から受け継がれる先天性疾患（出生時に存在）です。約55％から80％のケースでは、KMT2D遺伝子の変異が原因で発生し、さまざまな臓器系の酵素産生を調節します。これらの酵素は、DNAに結合するタンパク質である「ヒストン」の産生に関連しています染色体に構造を提供し、成長と発達に関連する遺伝子を活性化するのに役立ちます。
2％と6％の間のはるかに少ない割合で、シンドロームは、ヒストン産生に関連する別の遺伝子であるKDM6Aの変異が原因で発生します。特に、これらの症例のかなりの割合で遺伝的原因が特定されていません。
これが先天性疾患であることを考えると、歌舞伎症候群は2つの特定の遺伝パターンに従います。 KMT2D変異に関連する症例は、X連鎖の優性パターンに従います。これは、2つのX染色体を持っている女性では、そのうちの1つだけの変異が病気を伝染することを意味します。男性では、彼らが持っている1つのX染色体は突然変異を持つものでなければなりません。そのため、父親はこの症候群を男児に伝えません。興味深いことに、これらの症例の大部分は新しい突然変異が原因で発生します。つまり、家族歴は状態の大きな予測因子ではありません。
診断
カブキ症候群の主な診断方法は2つあります。遺伝子検査と特定の臨床的特徴や症状のセットが特定された場合です。遺伝子検査の場合、医師は関連遺伝子の削除または重複を探します：KMT2DおよびKDM6A。これらの前者のテストは、病状の家族歴がある場合に最初に行われます。
とは言っても、約5分の1の症例にはこれらの遺伝子の変異が含まれていないため、他の臨床的要因を考慮する必要があります。医師は病歴を評価し、特徴的な顔の外観、指の腹、発達の遅れなどを含む他の特徴的な徴候を探して徹底的な評価を行います。さらに、血液検査と分析によって同様の症例を除外します。
処理
歌舞伎症候群への単一の治療アプローチはありません、そして、状態の管理はしばしば異なる専門とケアのモダリティの間の調整を含みます。発生する症状によっては、この状態の人は小児科医、外科医、言語病理学者、およびその他の専門家と協力する場合があります。この問題に取り組むために不可欠なのは、早期の介入です。言語療法、理学療法などのアプローチは、適時に適用する必要があります。
摂食が困難な乳児の場合、医師は適切な成長と栄養を確保するために栄養チューブを配置する必要がある場合があります。さらに、著しい発達遅延がある場合は、成長ホルモン治療が必要になる場合があります。状態の一般的な属性である難聴は、補聴器でしばしば行われます。最後に、この状態に関連する先天性心疾患には、小児心臓専門医の特別な注意が必要です。
特に、検査が行われ、診察が提供される遺伝カウンセリングは、歌舞伎症候群の症例に対して考慮されるべきです。
対処
発達と機能に影響を与えるすべての状態と同様に、歌舞伎症候群は、影響を受ける人とその家族の両方で引き受けるのが難しい場合があります。状態の負担は非常に重く、健康と生活空間の専用管理が必要です。純粋な医学的介入を超えて、その状態にある人たちとその愛する人たちは、治療グループまたはサポートグループを検討したいと思うかもしれません。
幸いなことに、All Things KabukiやGenetic and Rare Diseases（GARD）Information Centerなど、歌舞伎症候群の影響を受ける人々にリソースとサポートを提供している非営利団体が多数あります。それ以上に、介護者とその状態の人々がサポートされることを確実にするために、家族内および友人間でしっかりしたコミュニケーションがあることが重要です。
ベリーウェルからの一言
歌舞伎症候群は非常に困難で困難な場合があります。単純で直接的な治療法はないため、状態の管理には生涯にわたる努力と注意が必要です。とはいえ、現在利用可能なツールと治療法は、この障害の身体的および心理的影響をこれまで受けてきたものよりも優れていることに注意することが重要です。確かに、私たちはこのまれな病気の原因と影響についてさらに学ぶと、結果はさらに良くなります。直接の影響を受ける人々に感謝するのは難しいかもしれませんが、状況はますます激しくなっています。