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グロベ細胞白質ジストロフィーとしても知られているクラベ病は、神経系に影響を与える変性遺伝性疾患です。クラッベ病の人はGALC遺伝子に変異があります。これらの変異のために、ガラクトシルセラミダーゼという酵素を十分に産生しません。この欠乏は、ミエリンと呼ばれる神経細胞を覆う保護層の進行性の喪失につながります。この保護層がないと、神経が適切に機能できず、脳と神経系に損傷を与えます。クラベ病は世界中で推定10万人に1人が罹患しており、発生率はイスラエルの一部の地域で高くなっています。
症状
クラッベ病には4つのサブタイプがあり、それぞれに発症と症状があります。
| タイプ1 | 乳児 | 生後3〜6か月で始まる |
| タイプ2 | 乳児後期 | 6か月から3歳までの間に始まる |
| タイプ3 | 少年 | 3〜8歳で始まる |
| タイプ4 | 成人発症 | 8歳以降いつでも始まる |
クラッベ病は神経細胞に影響を与えるので、それが引き起こす症状の多くは神経学的です。タイプ1の幼児型は、症例の85〜90％を占めます。タイプ1は3つの段階を経て進行します。
- ステージ1： 生後約3〜6ヶ月で始まります。影響を受けた乳児は発育を停止し、苛立ちます。彼らは筋肉の緊張が高く（筋肉が硬く緊張している）、摂食に問題があります。
- ステージ2： より急速な神経細胞の損傷が発生し、筋肉の使用が失われ、筋肉の緊張が高まり、背中が弓なりになり、視力が損なわれます。発作が始まることがあります。
- ステージ3： 乳幼児は、盲目、聴覚障害、周囲に気づかず、硬直した姿勢で固定されます。タイプ1の子供の寿命は約13か月です。
他のタイプのクラッベ病は、正常な発達期間の後に始まります。これらのタイプは、タイプ1よりも進行が遅くなります。タイプ2の発症後、子供は通常2年以上生存しません。タイプ3と4の平均余命はさまざまであり、症状はそれほど深刻ではない可能性があります。
診断
子供の症状がクラベ病を示唆している場合は、血液検査を行ってガラクトシルセラミダーゼ欠乏症かどうかを確認し、クラベ病の診断を裏付けることができます。腰椎穿刺は、脳脊髄液をサンプリングするために行うことができます。異常に高いタンパク質レベルは病気を示している可能性があります。子供がこの状態で生まれるには、両方の親が14番染色体にある突然変異した遺伝子を持っている必要があります。両親が遺伝子を持っている場合は、生まれていない子供にガラクトシルセラミダーゼ欠損症があるかどうかを検査できます。一部の州では、クラベ病の新生児検査を提供しています。
処理
クラッベ病の治療法はありません。最近の研究は、造血幹細胞移植（HSCT）、すなわち血液細胞に発達する幹細胞を、状態の潜在的な治療法として指摘しています。 HSCTは、まだ症状を示していないか、軽度の症状がある患者に投与する場合に最もよく機能します。治療は、生後1か月の間に行うと最も効果的です。 HCSTは、十分に早く投与されれば、遅発性または進行性の疾患のある人、および乳児発症の疾患のある子供に利益をもたらします。 HCSTは病気を治すことはありませんが、より良い生活の質を提供し、病気の進行を遅らせ、平均余命を延ばします。ただし、HCSTには独自のリスクがあり、死亡率は15％です。
現在の研究では、炎症マーカー、酵素補充療法、遺伝子療法、神経幹細胞移植を対象とした治療法を調査しています。これらの治療法はすべて初期段階にあり、まだ臨床試験への募集を行っていません。