コンテンツ
過去数年間、ローレンス・ムーン・バーデット・ビードル症候群（LMBBS）は、生まれた10万人に1人の乳児に影響を与える遺伝性の遺伝的状態を表すために使用された用語でした。症候群。それ以来、LMBBSは不正確であると認識されてきました。代わりに、LMBBSが実際に2つの異なる障害で構成されていることが発見されました：ビードルバルデ症候群（BBS）とローレンス-月症候群（LMS）。
Biedl-Bardet症候群とLaurence-Moon症候群の違い
BBSは非常にまれな遺伝性疾患で、視力の低下、余分な指や足の指、胃と腹部の肥満、腎臓の問題、学習障害を引き起こします。視覚の問題は急速に悪化します。多くの人が完全に失明します。腎臓の問題など、他の症状による合併症は生命を脅かす可能性があります。
BBSと同様に、LMSは遺伝性疾患です。学習困難、性ホルモンの低下、筋肉や関節のこわばりに関連しています。BBSとLMSは非常によく似ていますが、LMS患者は腹部に余分な指や肥満の兆候がないため、異なると見なされています。
BBSとLMSの原因
BBSのほとんどのケースは遺伝します。それは男性と女性の両方に等しく影響しますが、一般的ではありません。 BBSは、北米とヨーロッパで10万分の1にしか影響しません。それはクウェートとニューファンドランドの国々でやや一般的ですが、科学者はその理由がわかりません。
LMSも遺伝性疾患です。LMSは常染色体劣性であり、つまり、両方の親がLMS遺伝子を持っている場合にのみ発生します。通常、両親自身はLMSを持っていませんが、自分の両親の1人から遺伝子を持っています。
診断方法
BBSは通常、小児期に診断されます。目視検査と臨床評価では、さまざまな異常や遅延がないか調べます。場合によっては、遺伝子検査で症状が進行する前に障害の存在を検出できます。
LMSは通常、発話阻害、一般的な学習障害、聴覚障害のスクリーニングなどの発達の遅れをテストするときに診断されます。
2つの状態の治療
BBSの治療は、視力矯正や腎臓移植などの障害の症状の治療に重点が置かれています。早期介入により、子供たちは可能な限り正常な生活を送って症状を管理できるようになりますが、現時点では病気の治療法はありません。 。
LMSの場合、現在、障害の治療に承認されている治療法はありません。BBSと同様に、治療法は症状の管理に重点が置かれています。眼鏡やその他の補助器具などの眼科的サポートは、視力を悪化させるのに役立ちます。低身長と成長の遅れを治療するのを助けるために、ホルモン療法が勧められるかもしれません。スピーチと作業療法は、器用さと日常生活のスキルを向上させることができます。腎療法と腎サポート治療が必要になる場合があります。
予後
ローレンス・ムーン症候群の人の場合、平均余命は通常他の人よりも短いです。最も一般的な死因は、腎臓または腎臓の問題です。
ビーデルバルテ症候群の場合、腎不全は非常に一般的であり、最も可能性の高い死因です。腎問題を管理することで、平均余命と生活の質を改善できます。