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リー病は、中枢神経系（脳、脊髄、視神経）を損傷する遺伝性の代謝障害です。リー病は、体の細胞のエネルギーセンターであるミトコンドリアの問題によって引き起こされます。リー病を引き起こす遺伝性疾患は、3つの異なる方法で遺伝することができます。それは、ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体（PDH-Elx）と呼ばれる酵素の遺伝的欠乏症としてX（女性）染色体に遺伝する可能性があります。それは、シトクロム-c-オキシダーゼ（COX）と呼ばれる酵素の組み立てに影響を与える常染色体劣性疾患として遺伝する可能性があります。また、細胞ミトコンドリアのDNAの変異として遺伝することもあります。
症状
リー病の症状は通常、3か月から2歳の間に始まります。病気は中枢神経系に影響を与えるので、症状には次のようなものがあります：
- 吸引能力が低い
- 頭を抱える難しさ
- ガラガラをつかんで振るなど、乳児の運動能力を失う
- 食欲減少
- 嘔吐
- 苛立ち
- 連続泣き
- 発作
リー病は時間の経過とともに悪化するため、症状には次のようなものがあります。
- 一般的な弱点
- 筋緊張の欠如（低血圧）
- 呼吸と腎機能を損なう可能性のある乳酸アシドーシスのエピソード（身体と脳への乳酸の蓄積）
- 心臓の問題
診断
リー病の診断は、乳幼児の症状に基づいています。テストでは、ピルビン酸デヒドロゲナーゼの欠乏または乳酸アシドーシスの存在が示される場合があります。リー病の人は、脳スキャンで発見される可能性のある対称的な損傷の損傷を脳に持っている場合があります。一部の個人では、遺伝子検査により遺伝子変異の存在を特定できる場合があります。
処理
リー病の治療には通常、チアミン（ビタミンB1）などのビタミンが含まれます。他の治療法は、抗けいれん薬や心臓や腎臓の薬など、存在する症状に焦点を当てることがあります。理学療法、作業療法、言語療法は、子供が発達の可能性に到達するのに役立ちます。
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