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急性肝不全
この憂慮すべき症候群は通常、以前は健康だった乳児、子供、または青年に発生し、多くの感染性または代謝性の原因および投薬に対する反応によって引き起こされる可能性があります。
黄疸は急速に起こり、しばしば嘔吐や発熱などの胃腸症状と協調して起こります。
私たちは、通知を受け次第、この障害のある子供たちにサービスを提供することを約束し、緊急輸送チーム、集中治療専門医、および必要に応じて小児肝臓外科医と協力して、この状態の子供たちに可能な限り最高の結果をもたらす24時間のケアを提供します。
アルファ1アンチトリプシン欠乏症とは何ですか？
アルファ1アンチトリプシン（A1AT）欠乏症は、A1ATとして知られるタンパク質が肝臓から血液中に十分な量で放出されない遺伝性疾患です。これは循環中のA1ATタンパク質の欠乏を引き起こします。 A1ATは、炎症（腫れ）や体内の組織の破壊に重要な他のタンパク質の作用をブロックする特殊なタンパク質です。 A1ATタンパク質が循環に不足している場合、組織の炎症と組織の損傷は、特に肺でより深刻になります。肝臓に残っている欠陥のあるA1ATタンパク質は、肝硬変（永続的な肝臓の瘢痕化）および肝不全に進行する可能性のある肝臓の炎症（肝炎）を引き起こす可能性があります。
A1AT欠乏症は非常に一般的で、1,500〜2,000人に約1人が罹患しています。 A1AT欠乏症の子供を産むには、両親が両方とも遺伝的欠陥の保因者でなければなりません。保因者の親は部分的に異常なA1ATタンパク質を産生しますが、通常は症状がないか、ごくわずかであり、子供がその状態と診断されるまで、部分的に影響を受けていることに気付かない場合があります。
症状
肝疾患の新生児の約10％がA1AT欠乏症と診断されます。新生児は、A1AT欠乏症に関連する肝臓の炎症の一部として黄疸を発症する可能性があります。年長の子供や10代の若者は、長い間炎症を起こした肝臓を呈し、瘢痕（肝硬変）を発症する可能性があります。肺疾患は通常、成人期にのみ発症します。 A1AT欠乏症の成人は、慢性閉塞性肺疾患（COPD）、肺気腫、慢性気管支炎、喘息、咳、繰り返しの肺感染症に苦しむ可能性があります。
診断
テストは通常、子供が原因不明の肝炎症を起こしている場合、または家族歴がA1AT肝疾患を示唆している場合に行われます。標準的なスクリーニング検査は、循環中のA1ATタンパク質の量を測定することです。 A1AT欠乏症の場合、血清A1ATレベルは低くなります。低いA1ATレベルが見つかった場合、通常、循環している異常なA1ATタンパク質の種類を特定するために追加のテストが行われます。まれに、遺伝子内のDNAのより詳細な分析が必要になる場合があります。
肝臓の腫れや損傷の量は、腹部の超音波検査（ソノグラム）、肝臓の炎症と機能の血液検査、肝生検によって評価できます。肝生検では、肝臓組織の小片を採取し、顕微鏡で検査して変化を探します。 A1AT欠損症の典型。
処理
A1AT欠乏症の治療法はありません。治療には、症状をコントロールし、合併症の発症を予防しようとすることが含まれます。彼らの肺を保護するために、影響を受けた人と彼らの周りの人々が喫煙しないことが非常に重要です。 A型肝炎やB型肝炎など、肝臓にさらに損傷を与える可能性のあるウイルスから保護するための予防接種を行う必要があります。肝臓がどれほど深刻な影響を受けるかを予測することは困難です。肝機能検査は時間の経過とともに追跡されます。一部の患者は、生涯を通じて最小限の肝疾患を患っている可能性があります。ただし、少数の場合、最終的に肝移植が必要になります。
肝硬変または慢性肝不全
肝硬変または慢性肝不全は、臨床サービスに記載されている多くの肝臓および胆道疾患によって引き起こされる場合があり、原因が不明な場合もあります。この問題を抱える小児患者への私たちのアプローチは、徹底的な病歴と身体検査および栄養評価から始めることです。
また、救命肝移植の評価に何が関係しているかについて、患者さんやご家族と率直に話し合っています。
肝嚢胞または腫瘍
子供の肝臓で発生する可能性のある複数の良性および悪性の奇形または腫瘍があります。
私たちのアプローチは、医療記録と画像研究の徹底的なレビューから始まります。私たちは、インターベンショナルラジオロジストや外科医と緊密に協力して、可能な限り迅速に正確な診断を確立します。
診断が悪性腫瘍である場合は、小児腫瘍医および小児外科医と協力して、化学療法、放射線療法、塞栓術、外科的切除、および/または肝移植を含む最善のアプローチを決定します。