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リンチ症候群または遺伝性非ポリポーシス大腸がん（HNPCC）は、結腸がんやその他のがんを発症するリスクを高めます。医療と包括的ながんスクリーニングプログラムは、これらのリスクを管理できます。リンチ症候群（HNPCC）、遺伝学、家族性大腸がん
結腸がんの約75％は散発性のケースです。これは、疾患と診断された個人の既知の遺伝的原因または文書化された家族歴がないことを意味します。結腸がんの他の原因には、リンチ症候群または遺伝性非ポリポーシス大腸がん（HNPCC）があります。
リンチ症候群は 大腸がんの症例の2-7％ 米国で診断されました。毎年約16万人が結腸癌と診断されていることを考えると、これはこれらの結腸癌症例の3,200〜11,200人がリンチ症候群に起因することを意味します。
結腸癌のリスクの増加に加えて、リンチ症候群の人々は、直腸、胃、小腸、肝胆嚢管、上部尿路、脳、皮膚、前立腺、子宮の癌を含む他の癌を発症するリスクが高くなる可能性があります（子宮内膜）、および卵巣。リンチ症候群が存在する家族は通常、がんの強い家族歴を持っています。遺伝子検査がより広く利用できるようになり、これらの家族の多くは、リンチ症候群を引き起こす遺伝的変化があることを認識しています。
これは、家族の歴史を書き出すことが重要な理由でもあります。人々はしばしばいくつかの癌を遺伝性であると考えていませんが、一緒に追加するとリンクが表示されます。
リンチ症候群はどのように遺伝するか
リンチ症候群は、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2の4つの遺伝子の変化により、親から子供に受け継がれます。遺伝子は人体を構築し、実行するための取扱説明書です。私たちの体のほぼすべての細胞には、各遺伝子の2つのコピーが含まれています。 1つのコピーは母親から、1つのコピーは父親からのものです。このようにして、母親または父親がリンチ症候群を引き起こす1つ以上の遺伝子の変化を持っている場合、彼らは自分の遺伝子を伝えるときに、これらの変化を子供たちに伝えます。
一部の疾患では、2つの遺伝子コピーの一方が損傷または欠落している場合、もう一方の正常なコピーが正常に機能し、疾患がないか、疾患のリスクが高くなります。これは常染色体劣性パターンと呼ばれます。
リンチ症候群を含む他の疾患の場合、遺伝子のペアの1つのコピーでも損傷または欠損している場合、これはリスクを増大させるか疾患を引き起こすのに十分です。これは常染色体優性パターンと呼ばれます。ただし、リンチ症候群の人では、がんのリスクが高いだけで遺伝することを覚えておくことが重要です。がん自体が遺伝するわけではなく、リンチ症候群の人全員ががんを発症するわけではありません。
リンチ症候群に加えて、理解するために重要な結腸癌への他の遺伝的関連があり、さらに多くの関連が近い将来発見される可能性があります。
あなたの最高の防御
ありがたいことに、私たちはあなたが待つだけで見る必要がない時代に住んでいます。遺伝学を評価する方法はいくつかあり、誰かが遺伝的リスクを持っている場合でも、そのリスクを下げる他の方法についてさらに学習しています。がんの家族歴があることは、人々が自分の健康を世話する力を与えるときに、必ずしも悪いことではありません。この例は、乳癌であり、その約10％に遺伝的関連があります。家族歴のある女性は、多くの場合、確実にスクリーニングを受け、しこりがチェックアウトされるのを待ちません。彼らが癌を発症した場合、その結果、家族歴の欠如のためにあまり心配していない90％の人よりも早く発見される可能性があります。このような傾向について考えることは、一部の人々が自分のリスクにうまく対処するのに役立ちました。
遺伝カウンセリング
リンチ症候群であることが判明した場合は、遺伝カウンセラーに紹介するために紹介を受けることについて医師に相談してください。あなたの医者はあなたがあなたの地域で資格のある遺伝カウンセラーを見つけるのを手伝うことができます、またはあなたは遺伝カウンセリングのリソースを見つけるために全国遺伝カウンセラー協会のウェブサイトを検索することができます。遺伝カウンセラーに会うことは重要です 影響を受ける遺伝子へのすべての変化が同じレベルの癌リスクをもたらすわけではありません。 一部の変更ではリスクがわずかしか増加しない可能性がありますが、他の変更では癌のリスクが大幅に増加する可能性があります。 それを管理する計画を立てられるように、自分自身の個人的なリスクを知ることが重要です。
がん検診
あなたが取ることができる2番目の重要なステップは、がん検診計画について医師に相談することです。大腸がんを含む多くのがんの種類では、簡単にアクセスできるスクリーニング検査が利用できます。スクリーニング検査が指定されていない種類のがんでも、CTスキャンやMRI検査などのツールを使用して、最も治癒しやすい最も早い段階でがんを見つけることができます。
遺伝性非ポリポーシス大腸がんという名前が示すように、この状態は大腸がんのリスクを高めますが、常にポリープのリスクを高めることはありません。ポリープは結腸内の腫瘍であり、治療しないと結腸癌に発展する可能性があります。これは、リンチ症候群の人がポリープを発症しないということではありません。それは単純に、最初にポリープを発症することなく、大腸癌を発症することが多いことを示しています。このため、この疾患の結腸鏡検査スクリーニングはより困難な場合がありますが、研究では、結腸鏡検査がリンチ症候群に関連する結腸癌を実際に検出していることを裏付けています。結腸鏡検査はリンチ症候群の管理の重要な部分です。
おそらく、リンチ症候群のない人よりも若い年齢から、より頻繁にスクリーニングを受ける必要があります。これは非常に深刻な不便のように思えるかもしれませんが、結腸癌を含む癌のリスクの増加を管理するための最良の方法の1つです。
良いニュースがあります
誰もリンチ症候群になりたくないのですが、この遺伝的状態に関しては良い知らせが少しあります。 2008年、イタリアの研究者たちは、リンチ症候群の大腸がん患者は他の大腸がん患者よりもはるかに優れていることを示す研究を発表しました。リンチ症候群の人の生存率は有意に高く、散発性大腸がんの患者の5年生存率が75％であるのに対し、これらの患者の94％は診断から5年後も生存しています。これにはいくつかの理由が考えられます。それは、リンチ症候群の人々の早期発見から、結腸癌のスクリーニングを受けることについて優れているため、さまざまな種類の結腸癌の生物学の違いまでさまざまです。いずれにせよ、これは心強いニュースです。
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