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リンチ症候群は、遺伝性非ポリポーシス大腸がんとも呼ばれ、がんを発症するリスクが高い遺伝性症候群の一種です。リンチ症候群の人は、遺伝子構成によると結腸直腸癌を発症するリスクが高いとされています。ただし、これらの個人は、乳がん、子宮がん、腸がん、膵臓がん、前立腺がんなど、他の種類のがんを発症する可能性もあります。リンチ症候群が癌にならなければ、影響を受ける身体システムはありません。大腸がんがリンチ症候群に起因する場合、個人の結腸および直腸は腫瘍を発症します。腫瘍は良性（非癌性）または悪性（癌性）のいずれかです。がんがリンチ症候群に起因する場合、がんの種類により、まず影響を受ける身体系が決まります。
症状
リンチ症候群は病気や状態ではなく、誰かが遺伝レベルで持つ特性であるため、肉体には目に見える症状はありません。
ただし、リンチ症候群の人は、次のような兆候を持っている可能性があります。
- 50歳未満の大腸がんまたは子宮がんの発生
- 50歳未満の複数の親、兄弟、または子供における結腸直腸がんの病歴
- 1度以上または2度以上の親族（叔母、叔父、祖父母、孫、甥、姪を含む）における大腸がんの病歴
- リンチ症候群による癌の影響を受けている少なくとも2世代
原因
リンチ症候群は通常、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、およびEPCAM遺伝子への1つの突然変異によって引き起こされます。これはリンチ症候群の主な原因の1つですが、これらの変異はリンチ症候群のすべての人に見られるわけではありません。このため、定期的な遺伝子検査とがんスクリーニングを受けて、潜在的ながん診断に注意を払うことが不可欠です。
大腸癌の発生に直接関係する他の潜在的な原因があります。これらの原因とあなたの健康に影響を与える可能性に注意することは、リンチ症候群の突然変異を抱えて生活する最良の行動方針です。
この遺伝子変異を所持していると、 増大するリスク 癌を発症した。癌の診断は ない リンチ症候群にかかっているすべての個人をもたらします。
他の人と同様に、健康的なライフスタイルはがん予防の取り組みの中心となるはずです。これにより、変異が存在していても、がんを発症するリスクを低下させる可能性が最も高くなります。
診断
300人に1人は、誰かが癌を発症する素因となるこれらの変異遺伝子のキャリアであると推定されています。個人はリンチ症候群について正式に検査されることが推奨されます。しかし、がんの発生パターンにより、リンチ症候群の遺伝子を持つ家族の可能性を判断することは可能です。
たとえば、複数の人々が結腸直腸癌および/または子宮癌と診断されている家族にリンチ症候群があると予測することができます。子宮がん、または子宮内膜がんは、一般的にリンチ症候群遺伝子を持つ女性に発生します。毎年約4,000件の結腸直腸癌の症例と1,800件の子宮癌の症例がリンチ症候群から発症しています。これらの数値は、毎年すべての結腸直腸癌の症例の3％から5％、そしてすべての子宮癌症例の2％から3％を占めています。
リンチ症候群の診断/スクリーニングに使用される検査には以下が含まれます：
- 血液検査：リンチ症候群を診断する最も決定的な方法は、遺伝子変異の可能性を特定できる血液検査によるものです。
- マイクロサテライト不安定性テスト（MSI）：このテストでは、潜在的な腫瘍のマイクロサテライトの不安定性が高いか低いかを判断できます。高い不安定性は、腫瘍がリンチ症候群に関連する突然変異によって引き起こされたことを示します。
- 免疫組織化学検査（IMH）：リンチ症候群の人は、免疫組織化学検査を使用して腫瘍内部のタンパク質を分析することもできます。この分析は、タンパク質が欠落しているかどうかを示します。これは、リンチ症候群の存在を指し示すことがよくあります。
リンチ症候群を示す場合と示さない場合がある初期の結果に信頼性を与えるために、これら2つの特定の検査の後に遺伝子検査を完了することをお勧めします。
処理
リンチ症候群自体は、身体症状やがんの診断がないため、治療法はありません。また、リンチ症候群と診断される原因となる遺伝子変異の治療もありません。
治療は、リンチ症候群の個人に発生した場合の癌の診断にのみ関連します。がんの特定の治療には、放射線、化学療法、手術、免疫療法、およびがんの重症度と影響を受ける体の部分によって異なるその他の方法が含まれます。
防止
リンチ症候群自体は治療も予防もできませんが、癌の予防は診断の最も早い時期からこの状態を管理するための最良の方法です。
大腸がんと子宮がんに特有の予防法があります。早期診断を助け、回復と寛解の機会を最大化できる一般的な予防とスクリーニングの方法もあります。
リンチ症候群の人が20歳に達すると、定期的ながん検診オプションが推奨されます。がん検診には以下が含まれます：
- 毎年大腸内視鏡検査を受ける
- 3〜5年ごとの上部消化管内視鏡検査
- セルフスキンチェックと定期的な皮膚検査
- 必要に応じて超音波検査と生検による骨盤検査を毎年行う
一部の専門家は、リンチ症候群の主な懸念事項の1つである結腸直腸癌のリスクを軽減するのに特に役立つように、アスピリンの1日量を推奨しています。これはいくらか効果的であることが証明されており、すべての医師によって標準的な診療としてまだ受け入れられていません。
結腸直腸癌を早期に発見するのに十分な努力をしている多くの個人は、癌の再発を防ぐために結腸の一部を切除することを選択することがよくあります。
毎年の尿検査は身体検査の日常的な部分であり、リンチ症候群の存在を監視するために定期的に実施する必要があります。
健康的なライフスタイルは、癌を含むあらゆる種類の疾患を予防するための中心的な方法でもあります。これには、過度のアルコール摂取、娯楽用薬物、喫煙、運動、健康的な食事の維持などが含まれます。
ベリーウェルからの一言
がんの発生の可能性に適応するのは難しいかもしれませんが、慢性状態の発生を防ぐために健康的なライフスタイルを維持することが最善です。
がんと診断される可能性が非常に難しい場合は、メンタルヘルスの選択肢について医師に相談することをお勧めします。サポートグループ、ストレス管理、瞑想、ヨガ、生産的な余暇活動、および社会的相互作用は、あなたのライフスタイルについて前向きな見通しを維持するのに役立ちます。がんの予防や健康的なライフスタイルの指導について、医師に相談してください。