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マフッチ症候群は、体の骨、皮膚、リンパ系に影響を与える状態です。マフッチ症候群の主な特徴は、軟骨腫と呼ばれる、骨格の骨全体に発生する良性の複数の軟骨腫瘍の発生です。複数の軟骨腫に加えて、マフッチ症候群はまた、皮膚に赤または紫がかった成長（血管腫）およびリンパ系の異常（リンパ管腫）が特徴です。マフッチ症候群は非常にまれです。実際、この状態は1800年代後半に最初に説明されたため、200例未満が報告されています。関連症状であるオリエール病は、10万人に1人の割合で見られます。症状
マフッチ症候群の結果として発生する症状は、骨格異常、皮膚異常、リンパ異常の3つの要素に分類できます。
骨格異常
発見された骨格異常は、骨格全体に複数の軟骨腫が形成された結果です。軟骨細胞は、骨内または骨に沿って軟骨細胞が成長するときに発生します。
これらの骨の異常は、変形、四肢の短縮、骨からの突出を引き起こす可能性があります。それらは手足、特に手と足の中で最も一般的に発生します。ただし、軟骨腫は頭蓋骨、肋骨、脊椎にも発生することがあります。
マフッチ症候群のほとんどの人は、生涯のうちに少なくとも1つの軟骨腫が癌性になるでしょう。
骨格異常の結果として、マフッチ症候群の人が低身長になることは珍しくなく、しばしばある程度の筋力低下があります。筋肉の衰弱は微妙で、目立たない場合があります。
皮膚異常
マフッチ症候群は、血管腫の存在により、複数の軟骨腫を引き起こす病態であるオリエ病とは区別されます。
血管腫は、皮膚内に発生する血管の異常なもつれであり、赤みがかったまたは紫がかった成長を引き起こします。これらの血管腫は、体の皮膚全体に発生する可能性があります。
多くの場合、血管腫は、軟骨腫が検出される前に見られる、検出されたマフッチ症候群の最初の兆候です。
リンパ異常
最後に、リンパの異常は全身に起こります。血管腫と同様に、これらのリンパ管のもつれはリンパ管腫と呼ばれます。
リンパ管腫は、リンパ液の異常循環を引き起こし、四肢の腫れを引き起こします。リンパ管閉塞がある人は、四肢の浮腫を持っている可能性があり、体液が足と足首に最も頻繁に気づく腫れを引き起こします。
痛みとマフッチ症候群
これらの異常のいずれも、重大な痛みや不快感を引き起こしてはなりません。マフッチ症候群の人に痛みが生じる場合、いくつかの理由が考えられます。これらはそれぞれ医師が調査する必要があります。
痛みが発生する最も一般的な理由は、軟骨腫が周囲の腱、神経、または他の軟組織構造に圧力をかけているか、軟骨腫が骨の弱化を引き起こして骨折しやすくなっているためです。骨が弱く、大幅に損傷している場合、低エネルギーの損傷でも、病的骨折と呼ばれる問題が発生する可能性があります。
痛みはまた、良性軟骨腫から潜在的に癌性の軟骨肉腫への変化の発生の兆候である可能性があります。
マフッチ症候群の人は、卵巣がんや肝がんなど、他の種類のがんのリスクも高くなります。これらのがんは症状が異なり、異なる治療が必要です。
原因
マフッチ症候群の原因は、胎児の発育中に発生する遺伝子変異の結果です。遺伝的変異は発生の早い段階で発生するため、全身の多くの細胞に受け渡され、複数の軟骨腫、血管腫、リンパ管腫を引き起こします。
マフッチ症候群は遺伝性疾患ではなく、家族に伝染することはありません。
診断
マフッチ症候群の診断は、一般的に人生の早い時期に行われます。この状態は出生時には気付かれないかもしれませんが、幼児期のいつか、マフッチ症候群の症状が明らかになります。
血管腫は通常、皮膚に見られ、異常な変色があります。これはしばしばマフッチ症候群の最初の兆候です。
内軟骨腫は、一般的に、骨格に沿って感じられる、または見られます。これらは、最も一般的な手と足の場所で最も顕著になります。
この検査は、この状態に関連する腫瘍を評価するために使用できます。これらのテストには、X線、CATスキャン、MRI、およびその他の画像検査が含まれる場合があります。多くの場合、これらのテストは、これらの腫瘍の成長および潜在的な悪性形質転換について評価するために繰り返されます。
処理
マフッチ症候群を防ぐ方法はありません。障害の治療は、複数の軟骨腫に関連する症状に対処することに焦点を当てています。多くの場合、この状況の軟骨腫は骨格および関節機能を妨げる可能性があるため、治療が必要です。
さらに、内軟骨腫が十分に大きくなると、骨が弱くなり、病的な骨折が起こりやすくなります。骨が著しく週末になるという懸念がある場合、医師は骨の成長の除去と骨の安定化を勧めます。
マフッチ症候群の人に発生する軟骨腫については、綿密な観察が必要です。
この特定の遺伝的状態の性質のために、誰かの生涯にわたる悪性転換の可能性は高く、一部の研究者は、生涯の間に少なくとも1つの軟骨腫が癌性軟骨肉腫になる可能性がほぼ100％であると推測していますマフッチ症候群の人に。
ベリーウェルからの一言
マフッチ症候群は、骨格内に複数の軟骨腫瘍が形成され、皮膚の下に血管腫瘍が形成されることを特徴とする非常にまれな症状です。この状態は、胎児発育の初期の遺伝子変異の結果として発生します。
この状態を防ぐためにできることは何もありませんが、症状は管理できます。マフッチ症候群の人は身長が低く、骨格に制限がある場合がありますが、それ以外の場合は健康的な生活を送ることができます。晩年には他の種類の癌のリスクが高まりますが、注意深く監視する必要があります。
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