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ミオクローヌスてんかんはミオクローヌス発作を伴います。それらは、ミオクローヌスの急な急な突然の意図しない筋収縮を特徴とします。ミオクローヌスてんかんにはいくつかの種類があり、そのすべてが通常は小児期に始まり、通常は遺伝的要因によって引き起こされ、認知および発達上の問題を引き起こすこともあります。若年性ミオクロニーてんかん（JME）は、この状態の最も一般的な形態です。ミオクローヌス発作の診断は、発作の説明と関連する脳波（EEG）パターンに基づいています。これらのてんかんの種類は、処方抗けいれん薬と介入手順で治療できますが、他の種類のてんかんよりも完全にコントロールされる可能性は低いです。
症状
ミオクローヌス発作は通常、幼児期に始まり、通常、入眠直前または起床時に発生しますが、1日の他の時間に発生することもあります。ミオクローヌス発作がある場合は、少なくとも1つのタイプの発作も経験する可能性があります。
以下はすべてのタイプのミオクロニーてんかんの典型的な症状ですが、特定の形態や原因に関連する症状が他にもあります。
ミオクロニージャーク
ミオクローヌスは、ミオクローヌスジャークとも呼ばれ、急速な不随意の筋収縮です。一部の人々は、発作に進行せずに眠りに落ちるときに、1つまたは2つのミオクローヌスジャークを定期的に経験します。
ミオクローヌスは、脊椎や神経のいくつかの病気によっても発生します。時折、ミオクローヌスは電解質またはホルモンの変化の結果として発生する可能性があります。状況によっては、ミオクローヌスジャークは、人の人生全体で数回だけ発生することがあります。
睡眠ミオクローヌスとは？ミオクロニー発作
ミオクローヌス発作は何年も再発する傾向があります。それらは、小児期および青年期に一般的であり、しばしば成人期に改善します。
ミオクローヌス発作は通常、数秒間続き、腕、脚、または顔を伴う可能性のある突然の反復的なけいれん動作のように見えます。時々、ミオクローヌス発作は体の両側または腕や脚などの複数の体の部分を含むことがあります。
ミオクローヌス発作の筋肉の動きは、急速な再発性の硬直と弛緩によって特徴付けられます。ミオクローヌス発作の間、あなたはあなたの体の自発的な動きを減少させ、意識のレベルを低下させたかもしれません。
ミオクロニー発作は通常、全身性強直間代性発作のように、意識を完全に失ったり、激しい揺れやけいれんを引き起こしたりしません。
ミオクローヌス発作の前には、前兆、または発作が起こりそうな感覚がある場合があります。ミオクローヌス発作の後、あなたは疲れたり眠気を感じるかもしれませんが、必ずしもそうではありません。
種類と原因
ミオクロニー発作は、ミオクロニーの筋肉の動きを引き起こす脳の異常な電気的活動によって引き起こされます。多くの場合、疲労感、アルコール、発熱、感染症、光（光）刺激、またはストレスによって悪化します。
JMEはミオクロニーてんかんの最も一般的なタイプであり、また、まれな神経学的状態である進行性ミオクロニーてんかんもいくつかあります。さらに、いくつかのてんかん症候群は、ミオクローヌス発作を含む複数の発作タイプを引き起こします。
ミオクローヌスてんかんにはそれぞれ異なる原因があり、ミオクローヌスてんかんの原因となる遺伝的要因の多くが特定されています。
若年性ミオクロニーてんかん（JME）
JMEは通常遺伝性の病気ですが、特定の遺伝的変異がまったくない人もいます。これは、脳のGABA受容体の重要な部分であるα1サブユニットをコードするGABRA1遺伝子の欠陥と最も強く関連しています。
GABAは、脳の活動を調節する天然に産生される抑制性神経伝達物質です。この欠陥は、変化とGABA受容体の数の減少につながり、脳が興奮しすぎて発作を引き起こします。
GABRA1遺伝子の欠損の遺伝は常染色体優性であると考えられています。これは、片方の親から欠損を継承した子供がJMEを発症する可能性が高いことを意味します。
JMEは、脳内のニューロンの活動を調節するタンパク質を作成するための指示を提供するEFHC1遺伝子の変異によっても引き起こされます。他のいくつかの変異がJMEに関連付けられていますが、リンクはGABRA1およびEFHC1遺伝子ほど一貫性がありません。
全体として、JMEの人は、てんかんの家族がいる確率が平均より高くなっています。
幼児は、幼年期を通して欠席発作を起こすことが多く、気付かれることはありません。実際、ミオクローヌス発作は、そのタイミングと期間のために、何年も認識されない場合があります。
日中に発作が発生し始めると、最初はチック症またはトゥレット症候群と間違われる可能性がありますが、最終的には動きのリズミカルな反復性により発作と認識されます。 JMEを持っている多くの人々はまた、一般化された強直間代発作（以前は大発作と呼ばれていました）を経験します。
JMEの発作の頻度は成人期に改善する可能性がありますが、発作は生涯にわたって発生する傾向があり、生涯にわたる治療が必要です。
進行性ミオクロニーてんかん
多くのてんかん症候群はミオクローヌスてんかんを引き起こし、それらはしばしば進行性ミオクローヌスてんかんとして分類されます。
それらはすべて、複数の発作タイプ、制御が困難な発作、生涯学習、発達、身体障害など、共通のいくつかの機能を備えています。ミオクローヌス発作は一般的に成人期に改善しますが、他のタイプの発作、例えば一般化された強直間代発作は、一般的に成人期を通じて悪化します。
進行性ミオクロニーてんかんのカテゴリーに該当するてんかん症候群には、次のものがあります。
てんかん、進行性ミオクローヌス1（EPM1）、ウンバーリヒト・ルンドボルグ病
これは、重度の小児ミオクローヌス発作、全身性強直間代発作、バランスの問題、および学習困難を特徴とする、まれな遺伝性の発達状態です。それはCSTB遺伝子を長くする突然変異によって引き起こされます。この状態の人は通常の平均余命を持つことができます。
てんかん、進行性ミオクローヌス2（EPM2A）、ラフォラ病
これは、ミオクローヌス発作、全身性強直間代発作、点滅する光に反応して発作を起こす強い傾向を特徴とするまれな遺伝性代謝疾患です。通常、これは両方ともEPM2AまたはNHLRC1遺伝子の変異によって引き起こされます通常、脳内のニューロンの生存を助けます。失明や重度の学習障害が発生する可能性があり、この状態の人は診断後約10年生存することが期待されています。
ミトコンドリア脳筋症
多くのまれな遺伝性疾患であるミトコンドリア病は、体のエネルギー生成能力を損ないます。これらの状態は通常、低エネルギーとミオパシー（筋肉疾患）の症状から始まりますが、脳症や脳機能障害を引き起こすこともあります。
症状には、重度の筋力低下、協調性とバランスの問題、いくつかのタイプの発作、特にミオクロニー発作があります。
診断は、多くの場合、筋生検と乳酸の上昇などの血中代謝異常で確認できます。遺伝的欠陥が特定されているかどうかによっては、遺伝子検査も役立つ場合があります。
バッテン病、神経セロイドリポフスチン症
これは、深刻なバランスの問題、学習障害、失明、複数のタイプの発作を特徴とする遺伝性疾患のグループです。乳幼児、子供、10代、または成人で発生する可能性があります。この病気を発症した子供は通常、診断後10年以上生存しませんが、この病気を発症した成人は平均余命がある場合があります。
それは常染色体劣性であると信じられています、それは子供が状態を発達させるために両親から欠陥のある遺伝子を受け継ぐ必要があることを意味します。この常染色体劣性遺伝パターンはまた、病気を持っている親が彼らが保因者であることを知らないかもしれないことを意味します。この遺伝的欠陥は、体から老廃物を排除する構造であるリソソームの機能不全を引き起こします。この廃棄物は正常な脳機能を妨げ、症状を引き起こします。
てんかん症候群
いくつかのてんかん症候群は、ミオクローヌスてんかんを含む、発達上の問題と発作のパターンによって特徴付けられます。
レノックス・ガストー症候群（LGS）
LGSは、多くの種類の発作、重度の学習障害、および実質的な身体的制限を特徴とする神経障害です。 LGSの発作は治療が難しいことで有名であり、ケトジェニックダイエットやてんかん手術など、多くの戦略が通常LGSで検討されています。
レット症候群
まれな遺伝性疾患であるレット症候群は、若い女の子に影響を与える神経発達状態です。それは、コミュニケーションと自閉症のような行動の問題、そしてミオクローヌス発作を含む複数のタイプの発作によって特徴付けられます。意図的な息止めはしばしば発作を引き起こします。
ドラベット症候群
ドラベット症候群は、ミオクローヌス発作、バランスの問題、学習障害など、複数の発作タイプを特徴とする重度の神経発達障害です。発作はしばしば発熱と感染症によって悪化しますが、トリガーがない場合に発生する可能性があります。
診断
ミオクローヌス発作の診断は、発作の説明から始まります。意識喪失の有無にかかわらず、短時間の反復的なけいれん動作をしていると医師またはお子様の医師に伝えた場合、てんかんの診断に向けたいくつかの検査を受ける可能性があります
ミオクローヌス発作以外の診断上の考慮事項には、チック、運動障害、神経筋疾患、または多発性硬化症などの神経学的状態が含まれます。
医師がミオクロニー発作を起こしていると判断した場合、原因を特定するためにさらに検査が必要になることがあります。ミオクロニー発作を引き起こしている可能性のある特定のてんかん症候群の診断は、多くの場合、血液検査や遺伝子検査だけでなく、他の症状にも依存します。
- 血液検査と腰椎穿刺： てんかんは、血液検査や腰椎穿刺に基づいて具体的に診断されるわけではありませんが、これらの検査は、発作を引き起こす可能性があり、治療が必要な感染症または電解質障害があるかどうかを判断するために行われます。
- 脳イメージング： 脳の磁気共鳴画像（MRI）または脳のコンピューター断層撮影（CT）スキャンは、てんかん症候群に特徴的な解剖学的異常を特定できます。さらに、発作を引き起こす可能性のある外傷、腫瘍、感染症、脳卒中を特定して治療することができます。
- 脳波と睡眠不足の脳波： 脳波は、脳の発作活動を検出する脳波検査です。ミオクローヌスは、脳波の変化を伴う発作と見なされます。発作は睡眠の直前または直後に発生することが多いため、睡眠不足の脳波はミオクロニー発作に特に役立ちます。 JMEの脳波は、発作時（発作時脳波）と発作間（発作間脳波）に特徴的なパターンを示すことがあります。発作性脳波は10〜16ヘルツ（Hz）のポリスパイクであると説明されていますが、発作性脳波は（脳全体で）3〜6 Hzのスパイクと波のパターンで一般化されています。他のタイプのミオクロニーてんかんの脳波パターンは、各症候群固有の脳波パターンと一致しています。たとえば、LGSでは、発作間欠的な遅いスパイクと波のパターンがあります。
- 遺伝子検査： JMAとミオクローヌス発作を特徴とするいくつかの進行性てんかん症候群は、既知の遺伝子変異に関連しています。
てんかん症候群は特定の薬物療法と治療戦略に反応するため、遺伝子検査は治療の計画に役立ちます。これらの症候群の特定は、家族が予後を理解するのに役立ち、家族計画にも役立ちます。
処理
ミオクローヌス発作にはいくつかの治療オプションがあります。治療計画は、一般的にいくつかの理由で非常に複雑です。
ミオクロニー発作はしばしば治療が困難であり、対処する必要がある他の種類の発作が頻繁に存在することで、事態はさらに複雑になります。理想的には、副作用を抑えるために許容可能な用量で1つの抗けいれん薬を服用する方がよいと考えられていますが、発作を減らすために複数の抗けいれん薬が必要になる場合があります。
ミオクローヌス発作の予防に最も一般的に使用される抗けいれん薬には、次のものがあります。
- デパコート（バルプロ酸）
- トパマックス（トピラメート）
- ゾーングラン（ゾニサミド）
- ケプラ（レベチラセタム）
ミオクロニー発作は一般的に持続時間が短く、まれにてんかん重積状態に進行するだけで、緊急の介入が必要です。
他のいくつかの治療には、ケトン食療法、てんかんの手術、迷走神経刺激装置などの発作防止装置が含まれます。通常、治療が難しいてんかんの場合、治療戦略の組み合わせが必要です。
てんかんの治療法ベリーウェルからの一言
どんなに短くても、ミオクローヌス発作は恐ろしいことがあります。それらを防止するための措置を講じること、およびそれらが発生した場合に安全を確保することは、あなたとあなたの家族がよりコントロールできると感じるのに役立つでしょう。二段ベッドなど、起き上がった睡眠状態を避けることをお勧めします。子供（または自分）にアラームを設定して、薬を服用するように注意を促し、寝る時間になると警告して、適切に休めるようにします。
てんかんで最高の人生を送る