コンテンツ
神経線維腫症とは何ですか？
神経線維腫症、またはNFは、全身に腫瘍を形成させる神経系の遺伝性疾患です。それは進行性であり、米国で最も一般的な遺伝病の1つです。また、深刻な骨格症状と関連しているため、整形外科の専門家によって治療される重要な状態です。
骨格の合併症には、脊髄の圧迫、脊椎の変形（脊柱側弯症および後弯症）、および治癒しない脛骨（下肢の2つの骨のうち大きい方）の骨折が含まれます。この骨折は脛骨偽関節症と呼ばれます。
神経線維腫症の種類
神経線維腫症には2つの遺伝的に異なる形態があります。
- NF-1の遺伝子はより一般的に影響を受け、17番染色体上にあります。これは「末梢神経線維腫症」として知られています。
- NF-2の遺伝子はあまり影響を受けず、22番染色体上にあります。体の見えにくい部分に影響を与える傾向があるため、「中枢神経線維腫症」と呼ばれます。このガイドの残りの部分では、特に神経線維腫症1型について言及します。
骨格合併症
脊柱後湾症
脊柱側弯症
脛骨骨折
神経線維腫症の兆候と症状は何ですか？
NFタイプ1は、新生児3000人に約1人に発症します。多くの兆候と症状があります。医師は、より信頼性の高い診断を行うことができるように、自分の重要性をランク付けする方法を考え出しました。
子供は、平均して約5mmの大きさのコーヒー色の皮膚の跡である「カフェオレ斑」を持っているかもしれません。脇の下や鼠径部のそばかすも一般的です。他の腫瘍が発生する可能性があります：視神経膠腫（眼の主神経の腫瘍）、虹彩小結節（眼の着色部分である虹彩の腫瘍）、および脛骨の菲薄化や骨折などの骨病変。
他のよりまれな兆候には、後側弯症、脚の長さの違い、象皮病、精神遅滞、および高血圧が含まれます。
神経線維腫症の危険因子は何ですか？
NF-1の家族がいる
神経線維腫症の診断
臨床試験
遺伝子検査
神経線維腫症の治療
NFには医療と外科的ケアの両方の適応症があります。ケアは遺伝学の専門家によって調整されるべきです。
脛骨の変形が出生時から存在する場合、骨折から保護するためにブレースが一般的に使用されます。脛骨が骨折した場合、通常は手術が必要です。最も一般的な外科的処置は、脛骨の中央にロッドを置き、次に骨移植片を使用して治癒をサポートすることです。
脊柱側弯症または後弯症が発症すると、成長期の子供に脊椎の支柱が提供されます。ブレースの目的は、脊椎の変形の悪化を防ぐことです。より重度の脊柱側弯症または後弯症は、手術、器具との後方脊椎固定術を必要とする場合があります。
ジョンズホプキンス総合神経線維腫症センター
ジョンズホプキンス総合神経線維腫症センターは、神経線維腫症1型（NF1）、神経線維腫症2型（NF2）、シュワノマトーシスの患者を支援する世界でも数少ないセンターの1つです。世界の専門家からなるこの学際的なチームが、この症候群の患者を生涯にわたってどのように治療するかを学びましょう。