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非小細胞肺がんの診断は、胸部X線、胸部CTスキャン、または喀痰細胞診に基づいて疑われる可能性がありますが、確定診断を行うには生検が必要です。異常が肺癌であると判定されたら、PETスキャンなどの追加の検査を行って腫瘍の病期分類を行います。これは、治療計画において非常に重要なステップです。 IV期（そしておそらく近い将来のより早い段階）の腫瘍については、すべての遺伝子検査を行うべきである非小細胞肺がんの人。最適なテストは、次世代シーケンシングです。これは、PD-L1レベルだけでなく、がん細胞の多くの遺伝的変化を同時に調べるテストです。
多くの人が治療を開始することを切望していますが、一部のテストでは、治療を開始する前に結果が（可能であれば）完了するまで2週間から4週間かかる場合があります。がんの治療に利用できる最も正確な治療を受けることができます。
イメージング
肺癌の潜在的な症例の精密検査は通常、症状と危険因子に基づく画像検査から始まります。
胸部X線
多くの場合、胸部X線検査が最初に行われる検査であり、異常が見つかった場合は適切な検査となりますが、胸部X線検査では非小細胞肺がんの存在を除外することはできません。
肺癌について何らかの懸念がある場合は、完全な（低線量ではない）胸部CTスキャンを行う必要があります。
胸部CT
多くの場合、胸部CTは、肺癌の初期検査で選択される検査です。ただし、すべての肺結節が肺がんであるわけではありません。肺癌に疑わしい肺結節の所見がいくつかあります。たとえば、イメージングで「はっきりと」（先のとがった）結節、上葉に発生する結節、非小細胞の危険因子がある人に発生する結節などがあります。喫煙、高齢、COPDなどの肺がん。
ペットスキャン
PETスキャンは肺がんの診断に役立ちますが、腫瘍の病期分類に役立つことが一般的です。 PETスキャンは、腫瘍のリンパ節転移を探すときに最適な検査です。
その他のテスト
頻度は低いですが、検査には胸部MRI、胸部透視、肺血管造影、または肺スキャンが含まれます。
ラボとテスト
画像検査に加えて、いくつかの手順は肺癌の診断を助けるかもしれません。
喀痰細胞診
痰細胞診では、患者は痰のサンプルを咳で取り除くように求められます。痰は唾液とは異なり、呼吸器系の下部にある細胞が含まれています。喀痰細胞診は、特に大きな気道の近くにある扁平上皮がんなどの腫瘍を伴って、がん細胞を特定できる場合があります。
しかし、この検査は肺癌を除外するために使用することはできず、スクリーニング検査として有効であることが判明していません。痰ががん細胞に陽性である場合、それらが発生した腫瘍の場所を見つけるために、さらなる検査が必要です。
気管支鏡検査
気管支鏡検査は、医師が柔軟なチューブを口から気管支に挿入する手順です。時には、医師が大きな気道の中または近くにあるがんを視覚化できるようになり、生検を行うことができます。気道の近くにあるが直接隣接していない腫瘍の場合、気管支鏡検査中に気管支内超音波検査が行われることがあります。
この手順では、超音波プローブを気管支鏡に取り付けて、気道の深部を見ます。腫瘤が認められた場合、超音波ガイダンスで生検を行うことができます。
縦隔鏡検査
縦隔鏡検査は、スコープを皮膚から（小さな切開を介して）手術室の縦隔に挿入する手順です。スコープの終わりには、リンパ節を含むこの領域の構造を視覚化するために使用できる照明付きカメラがあります。異常に見えるリンパ節は、がんの証拠を探すために生検される場合があります。
血液検査
肺がんの画像検査とともにしばしば行われる臨床検査には、全血球計算と血液化学が含まれます。腫瘍随伴症候群に関連する腫瘍には、血中カルシウム値の上昇などの所見が含まれることがあります。
その他のテスト
オキシメトリー、血中酸素濃度を測定する検査、または肺機能検査、肺の機能を評価する検査などの検査も行うことができます。
生検
肺生検は、非小細胞肺癌の確定診断を行うために必要であり、サブタイプを決定し、ゲノム検査を行うためにも必要です。気管支鏡検査（経気管支生検）または気管支内超音波検査中にサンプルが取得されることもありますが、多くの場合、別の手順が必要です。生検はいくつかの方法で行われます。
細針吸引生検
穿刺吸引（FNA）生検では、細い針が胸壁から肺結節に挿入され、CTまたはX線透視のいずれかによってガイドされます。この手順は、経皮的生検（皮膚を介した生検）または経胸腔的生検とも呼ばれます。
胸腔鏡下生検
胸腔鏡下生検では、胸壁にいくつかの小さな切開を入れ、カメラ付きの照明付きスコープを胸に挿入します。 （これは、ビデオ支援胸腔鏡手術またはVATSとも呼ばれます。）この手順は、全身麻酔下で手術室で行われ、生検サンプルを採取するために行われる場合や、結節または腫瘤全体を切除する場合があります。
肺生検を開く
他の手順では生検サンプルの採取に成功しないと考えられる場合は、肺生検を行うことがあります。この手順では、胸部に長い切開を入れ、肋骨の一部を切り取ったり、場合によっては取り除いたりして、肺にアクセスします（開胸術）。生検だけで行うこともありますが、多くの場合、肺の異常全体が取り除かれます。
胸腔穿刺
場合によっては、診断時に胸水（肺を囲む2つの膜の間の流体）が存在します。体液中にがん細胞が存在する場合（悪性胸水）、胸腔穿刺が行われることがあります。この手順では、長く細い針を胸部の皮膚から胸膜腔に挿入し、体液を除去します。この液体は、顕微鏡下でがん細胞の存在を確認できます。
ゲノミクス（遺伝子検査）
進行非小細胞肺癌（NSCLC）のすべての人が、腫瘍（扁平上皮癌の人を含む）に対してゲノム検査を実施することが推奨されています。小細胞肺癌とは異なり、標的遺伝子変異やその他の遺伝子異常の検査では、最も適切な治療法を選択するのに非常に役立ちます。
残念ながら、2019年の調査では、NSCLC患者の80％だけが最も一般的な変異の検査を受けているため、多くの人が効果的な治療法を見逃していることがわかりました。あなた自身の支持者であり、この検査について質問することが重要です。
ゲノム検査の種類
分子プロファイリング（遺伝子検査）は、いくつかの方法で実行できます。 1つはシーケンシャルで、最も一般的な変異が最初にチェックされ、その後、その結果に基づいて後続のテストが行われます。別のバリエーションには、最も一般的な遺伝的異常の3つまたは4つの検査があります。
順次テスト
一連の検査では、医師は最も一般的な遺伝子変異または異常を最初にチェックし、最初の研究が陰性の場合はさらに検査が行われます。多くの場合、これはEGFRテストから始まります。
遺伝子パネル試験
遺伝子パネル試験は、複数の変異または再配列を検査しますが、FDA承認の治療法が利用できる最も一般的な遺伝子異常のみを検出します。
次世代シーケンシング
検査が利用可能な非小細胞肺がんの変異（およびその他の遺伝子異常）の数は急速に増加しており、現在治療が利用可能であるが臨床試験または適応外の場合に限られるいくつかの変異があるため、次のジェネレーションシーケンシングは、標的療法で治療できる腫瘍があるかどうかを判断するための理想的な検査です（可能な場合、腫瘍の応答率は非常に高いことがよくあります）。
さまざまな種類のがんに見られるNTRK融合遺伝子など、がん細胞の多くの遺伝的変化に対する次世代シーケンシングテスト。
2018年の研究では、次世代シーケンシングは、腫瘍に対して効果的な治療を受ける最大の機会を人々に提供することに加えて、費用対効果が高かったと述べています。
このテストでは、PD-L1レベルと腫瘍変異の負荷も決定します（以下を参照）。
次世代シーケンシングの欠点は、結果が出るまでに2週間から4週間かかる可能性があることです。これは、新たに診断された患者にとってすでに不安に満ちた期間です。比較的不安定な人（ある種の治療がすぐに必要となる場合）には、医師が次世代シーケンシングに加えてEGFR迅速検査を注文するか、結果を待っている間に化学療法を開始することがあります。
ターゲッティング可能な遺伝子異常
現在、次のような腫瘍に対する治療法が利用できます。
- EGFR変異（および治療は、T790変異などの特定の変異によって異なる場合があります）
- ALKの再配置
- ROS1の再配置
- BRAF
- NTRKフュージョン
医薬品は、適応外または一部の臨床試験で利用できます。
- HER2（ERRB2）変異
- MET異常
- RET再配置
KRAS変異などの一部の異常は現在のところ治療できませんが、この検査は依然として予後の予測などの役立つ情報を提供します。
PD-L1検査と腫瘍突然変異負担
また、免疫療法薬に対する反応の良さを評価するための検査も行われます。現在、これに対する適切で決定的な検査はありませんが、PD-L1検査と腫瘍突然変異の負担が何らかの考えを与える可能性があります。
PD-L1テスト
PD-L1タンパク質は、腫瘍が免疫系から隠れるのを助けるタンパク質です。これらのタンパク質が大量に存在すると、T細胞（免疫システムの中で癌と戦う細胞）に攻撃を停止するよう指示します。免疫チェックポイント阻害剤は、T細胞がその攻撃を「再開」できるように、本質的に免疫系の中断を取り除く一種の免疫療法です。
腫瘍突然変異負担（TMB）
TMBは、次世代シーケンシングで癌細胞に見られる変異の数を指します。腫瘍変異の負荷が高い細胞は、変異の数が少ない細胞よりも免疫療法薬に反応する可能性が高くなります。
PD-L1レベルが低く、腫瘍突然変異の負荷が低い一部の人々は免疫療法によく反応するため、研究者はこの予測を行うためのより良いテストを求めています。
演出
非小細胞肺癌の正確な病期分類は、最良の治療オプションを選択する際に非常に重要です。
ステージング後処理
PETスキャンは、非小細胞肺癌の病期分類に重要な役割を果たす可能性があります。PETスキャンは、手術可能な腫瘍と手術不能な腫瘍を区別できることが多く、多くの人にとって縦隔鏡検査の必要性に取って代わったためです。画像検査は、腫瘍のサイズや、近くの構造物や胸膜などの局所的な拡大の証拠を特定するのにも役立ちます。
ステージ
非小細胞肺がんには4つの主要な病期があります。 TNM病期分類では、腫瘍のサイズ、リンパ節転移（数と場所）、および転移の有無に基づいてこれらの癌を分類します。
- I期の非小細胞肺癌：I期の腫瘍は肺にのみ存在し、リンパ節には拡がっていません
- II期の非小細胞肺がん：II期の腫瘍は、近くのリンパ節に転移している可能性があります。
- III期の非小細胞肺がん：III期のがんは、胸部の中央（縦隔）のリンパ節に転移することがよくあります。
- IV期の非小細胞肺がん：IV期のがんは転移性と呼ばれ、体の他の領域（骨、肝臓、脳、副腎など）または胸膜腔（悪性胸水）。
再テスト
非小細胞肺癌については、時間の経過に伴って同じであるかのように説明しますが、これらの腫瘍は実際には継続的に変化し、新しい突然変異が発生し、時にはまったく異なる種類の肺癌に変化することもあります。例えば、EGFR陽性の肺腺癌は、時間の経過とともに形質転換して小細胞肺癌（または別の形態の神経内分泌腫瘍）になる可能性があります。これが発生した場合、治療も変更する必要があります。
このため、以前に有効な治療で腫瘍が進行した場合は、腫瘍の組織タイプと遺伝子プロファイルの両方を調べるための再生検（または場合によっては液体生検）が必要です。
鑑別診断
イメージングで非小細胞肺癌と同様に見える可能性のある状態には、以下が含まれます。
- 良性肺結節： 良性肺結節の最も一般的なタイプは過誤腫です
- その他のがん リンパ腫や胸腺腫などの胸部から発生する可能性があります
- 肺炎： 細菌性肺炎またはウイルス性肺炎のいずれかが、画像化、ならびに肺膿瘍、結核または膿胸（胸膜腔内の感染した液体）などの他の感染性状態で同様に見える場合があります
- 真菌感染症 コクシジウム菌症、クリプトコッカス症、ヒストプラスマ症などの肺の
- 気胸： 肺の虚脱は腫瘤のように見えるかもしれませんが、腫瘤を隠すこともあります
- 肺への転移性癌： 他の領域（乳がん、膀胱がん、結腸がんなど）から肺に転移するがんは同様に見える場合がありますが、多くの場合、いくつかの結節を伴います
- 肺線維症 （傷跡）
- サルコイドーシス
- 肺梗塞 （心臓発作に似ているが肺での肺組織への血液供給の喪失）
- 上大静脈症候群 肺がん以外の原因による
ベリーウェルからの一言
非小細胞肺癌を探すために必要な検査を受けたり、発見された腫瘍の特徴を決定したりするときに、それは非常に不安を引き起こす可能性があります。多くの人々は、症状を引き起こしているものを排除するために治療を開始することを切望しており、検査を待つことは永遠に思えるかもしれません。
幸いなことに、非小細胞肺癌の状況は変化しており、時間をかけて組織の種類と遺伝子プロファイルの両方を正確に診断することで、効果的な治療法が得られることがよくあります。
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