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ノーリー病は、出生時またはその直後に失明に至るまれな遺伝性疾患で、最も一般的には男児です。網膜の異常な発達を引き起こし、目の一部である光と色を検出します。目の奥に未成熟な網膜細胞が蓄積します。ノーリー病がどのくらいの頻度で発生するかは正確にはわかっていません。症状
ノーリー病の症状には次のものがあります。
- 出生時または直後の両目の失明
- 光が当たると瞳孔が白く見えるロイコリア
- 出生後に縮小する目の色の部分（虹彩）
- 出生後に縮小する眼球
- 目のレンズの白濁（白内障）
ノーリー病患者の約3分の1が進行性難聴を発症し、半数以上が起き上がりや歩行などの運動能力の発達遅延を経験しています。その他の問題には、軽度から中程度の知的障害、行動障害、および循環、呼吸、消化、排泄、生殖に影響を与える可能性のある身体的異常が含まれます。
原因
X染色体上のNDP遺伝子の変異はノーリー病を引き起こします。それはX連鎖劣性パターンで遺伝します。
NDP遺伝子は、norrinと呼ばれるタンパク質の作成に関与しています。遺伝子変異は、Wntカスケードと呼ばれる細胞や組織の発達に影響を与える一連のステップにおけるノーリンの役割を妨害します。特に、ノルリンは、網膜細胞の特殊化において、その独特の感覚機能に重要な役割を果たしているようです。また、網膜や内耳の組織への血液供給の確立、および他の身体系の発達にも関与しています。
診断
ノーリー病を診断するには、まず医師が子供の病歴、症状、および検査結果を調べます。子供の症状が症状を示唆している場合、眼科医（眼科医）が彼の目を検査します。ノーリー病が存在する場合、眼科医は目の後ろに異常な網膜を見るでしょう。
診断は、X染色体上のNDP遺伝子の変異の遺伝子検査によっても確認できます。
処理
ノーリーは全身性の遺伝性疾患であるため、眼科医、聴覚学者、遺伝学者、神経科医などを含む医師のチームが、ノーリーの影響を受けた個人のケアに関与します。
ほとんどの乳児は出生時に完全または重度の網膜剥離を起こしますが、完全な網膜剥離を起こさない幼児は、外科手術またはレーザー療法の恩恵を受ける可能性があります。まれに、片眼または両眼を取り除く必要がある場合があります。これは除核と呼ばれるプロセスです。可能な補聴器または人工内耳による聴覚専門医の評価が必要な場合があります。
呼吸や消化など、病気によって引き起こされる可能性のある他の問題には、治療が必要になる場合があります。ノーリー病の子供は、行動上の問題に対処するために、特別な教育サービスと治療を必要とする場合があります。
ベリーウェルからの一言
ノーリー病の治療法はありませんが、いくつかの症状は効果的に管理できます。遺伝性および希少疾患情報センターは、疾患に詳しい専門家を見つけるのに役立ちます。