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眼皮白皮症（OCA）は、最も一般的なタイプの白皮症です。眼（眼球）と皮膚（皮膚）の色素不足を特徴とするまれな遺伝性疾患のグループです。世界中で約2万人に1人が罹患しているこの状態は、メラニン色素の産生に必要な特定の遺伝子の変異によって引き起こされます。メラニン色素の生成が不十分であると、目や皮膚が異常に発達します。これらの異常は、重大な視力の問題を引き起こす可能性があり、太陽からの損傷を受けやすい皮膚を引き起こす可能性があります。一般に、色素の量が最も少ない人は、視力が最も悪くなります。一部の人々では、眼だけが影響を受け、これは眼白皮症と呼ばれます。
症状
多くの視覚と皮膚の問題はOCAに共通しています。症状は、突然変異の種類と体内に存在するメラニンの量に応じて、個人によって異なります。 OCAの兆候と症状には次のものがあります。
- 薄い白、黄色、または異常に明るい肌と髪の色
- 皮膚のむら
- 皮膚の日光感受性
- 目の色が薄い（照明条件により、眼の後ろ側にある血管が見える場合、赤く見えることがあります）
- 視力低下および/または視覚的明瞭度
- ぼやけた視界
- 奥行き感が悪い
- 目の光感度
- 眼振
- ボビングやティルティングなどの頭の動き
- 乱視
- 斜視
- 黄斑の不適切な発達
赤ちゃんが生まれたとき、医師はまつげや眉毛に影響を与える髪や皮膚の色素不足に気付く場合があります。この場合、医師はおそらく目の検査を注文し、子供の色素沈着と視力の変化を厳密に追跡します。赤ちゃんの白皮症の兆候を観察した場合は、小児科医に警告してください。
原因
肌と目の色は、メラニンと呼ばれる色素によって決まります。メラニンはメラノサイトと呼ばれる特殊な細胞で生産されます。
OCAでは、遺伝子変異が起こり、メラノサイト細胞が皮膚、毛髪、目でメラニンをほとんどまたはまったく生成しなくなります。
OCAは遺伝性の常染色体劣性遺伝性疾患です。乳児が両親から同じ形質の異常な遺伝子（チェディアック東症候群など）を受け継ぐと、劣性遺伝性疾患が発生します。病気の遺伝子が1つしか遺伝しない場合、赤ちゃんは病気の保因者になりますが、通常は症状がありません。
OCAは、7つの異なる遺伝子の遺伝した突然変異によって引き起こされる、OCA1からOCA7までのラベルが付けられた7つの固有のタイプで構成されています。 7つのフォームの中で、OCA1とOCA2が最も一般的です。影響を受ける人が持っている色素の量はタイプによって異なり、皮膚、髪、目の色もタイプによって、またタイプによって異なります。
診断
OCAは、以下を含む一連のテストと試験を実施することで診断できます。
- 身体検査
- 症状の評価
- 髪、皮膚、目の色素沈着の目視検査
- OCAの可能性のある変異と形態の予備診断
- 家族の病歴
- 構造異常の目の検査
- 完全な視力検査
- 視覚障害児の視覚誘発電位（VEP）テスト
- 出生前遺伝子検査、白皮症の家族歴が示唆された場合
他の症状にも同様の兆候や症状がある場合があるため、医師は診断を行う前に追加の検査を要求する場合があります。まれではありますが、ヘルマンスキーパドラック症候群はOCAの症状を模倣することがあります。皮膚、髪、目で色素を減少させる遺伝性疾患です。その他の症状には、長期にわたる出血や脂肪組織のような体組織全体への蓄積などがあります。
白皮症の子供が頻繁に鼻血を起こしたり、あざができたり、慢性的な感染症を起こしたりした場合は、医師に連絡してください。
眼の白皮症は、目の色素細胞に影響を与える障害です。影響を受けた個人（主に男性）には視力の問題があり、髪や皮膚の色は他の家族よりも明るい場合があります。
処理
現在のところ、OCAの治療法はありませんが、視覚機能を改善し、日光による損傷から皮膚を保護するために講じることができるいくつかの方法があります。OCAの治療は、日光からの皮膚の保護と眼の矯正に重点を置いています。そして視覚異常。
治療には、プライマリケアの医師や、アイケア（眼科医）、スキンケア（皮膚科医）、および遺伝学を専門とする医師を含むチームアプローチが含まれる場合があります。以下の治療方法が推奨されます。
皮膚保護
SPFが高い日焼け止めを使用することが重要です。日中の直射日光を避け、年に1度皮膚評価を行って、皮膚がんやがんにつながる可能性のある病変をスクリーニングすることも重要な手順です。
目の異常
眼科医による毎年の目の検査を受けることを確認してください。低視力または視力低下を改善するための処方矯正レンズも必要になる場合があります。
UV保護サングラスの使用と同様に、光感度を下げるための着色ガラス/レンズをお勧めします。多くの人々は晴れた日につば広の帽子をかぶっています。さらに、眼の欠陥の外科的矯正を検討する人もいます。
対処
白皮症などの遺伝性疾患への対処は容易ではありません。 OCAには、身体的および精神的な多くの課題があります。セラピストまたはカウンセラーからの専門家の助けは、白皮症の感情的な問題に直面している患者と家族にとって価値があります。
両親は教師と協力して、白皮症の子供を助けることができます。最適な教室の座席、照明、および視覚補助装置を教室で検討する必要があります。これらにより、学習がより簡単で快適になります。
ピアサポートグループはまた、白皮症を扱う子供と大人を助けるために利用可能です。
これらのサポートグループは、個人の孤立感を和らげるのに役立ちます。彼らはまた、前向きな態度と対処スキルを教えるのに役立ちます。
全国白皮症と低色素症の組織（NOAH）は、米国で著名なサポートグループです。 NOAHは、会議、電話会議、ウェビナーシリーズ、家族のサマーキャンプ、大人の週末の遠足を企画しています。このグループはまた、白皮症の学生に奨学金を提供しています。米国におけるもう1つの役立つサポートグループは、Vision for Tomorrow Foundationです。ビジョンフォートゥモローの使命は、視力の低い人々に自信と夢を実現する能力を与えることです。
最後に、Albinism Fellowshipは、アルビニズムを持つ人々、両親、家族、教師、医師、眼科医、および状態に個人的に関係があるか、またはその状態に興味がある他の人々に情報、アドバイス、およびサポートを提供することを目的とする自発的な組織です。お使いになること
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