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オリエール病は、体の骨格系に影響を与える状態です。オリエ病の人は、軟骨腫と呼ばれる複数の良性軟骨腫瘍を発症します。これらの良性の成長は非癌性ですが、スケルトン全体に発生する可能性があります。それらは手足、特に手足に最もよく見られますが、頭蓋骨、肋骨、脊椎にも発生する可能性があります。腫瘍は良性（非癌性）または悪性（癌性）のいずれかです。癌性腫瘍は全身に広がる腫瘍です。これらの軟骨腫などの良性の成長は、ある場所から別の場所に広がりません。ただし、オリエール病の人では、軟骨腫が全身の複数の場所に現れます。さらに、これらの軟骨の成長は、開始時には良性ですが、時間の経過とともに癌化（悪性）する可能性があります。それらが癌性になる場合、それらは軟骨肉腫と呼ばれます。
オリエ病は、私たちの体の骨格である骨格系に影響を与える状態です。骨格系を変更する条件は、私たちの外見と私たちの体の動きに影響を与える可能性があります。
オリエ病の人は、体の外観や動きに影響を与える症状に気づく場合があります。ただし、オリエ病は知能や寿命に影響を与えません。これは、10万人に1人の割合で発生するまれな状態です。オリエ病と呼ばれる他の名前には、多発性軟骨腫症または軟骨異形成症が含まれます。
症状
オリエ病の症状は、骨内の良性の成長の結果として発生します。発生する成長は、予期しない場所で拡大する軟骨細胞として始まります。成長は骨の内部で発生するか、骨から突出する可能性があります。
軟骨腫が発生する最も一般的な場所は、手と足の中です。多くの場合、軟骨腫は症状を引き起こさず、気付かれることさえありません。ただし、オリエール病では、軟骨腫は通常目立ち、骨に大きく変形する可能性があります。このため、オリエール病の人は、骨の変形により低身長になることがよくあります。
内軟骨腫のサイズが大きくなると、骨に沿って不規則な突起が形成される可能性があります。これらは手足で最も顕著ですが、スケルトンの他の場所でも発生する可能性があります。多くの場合、体の片側が過度に影響を受けます。特定の発症年齢、腫瘍の数、および内軟骨腫の位置は、オリエール病の人々の間で大きく異なります。
痛みは、良性軟骨腫の一般的な症状ではありませんが、発生する可能性があります。内軟骨腫が腱、神経、または骨格を取り巻くその他の構造に刺激を与えると、痛みが発生することがあります。
内軟骨腫が骨の衰弱を引き起こし、骨の骨折に至る場合にも、痛みが発生する可能性があります。このタイプの骨折は病的骨折と呼ばれ、腫瘍によって骨が著しく弱くなるときに発生します。腫瘍が正常な骨構造を侵食した骨のもろさの結果として、病的骨折が最小限の外傷で発生することがあります。
最後に、痛みは腫瘍の悪性化の進行の兆候である可能性があります。これは、良性軟骨腫として始まる腫瘍が悪性軟骨肉腫に変わるときに発生します。オリエル病の人は、悪性転換の兆候がないことを確認するために、腫瘍を監視する必要があるかもしれません。
マフッチ症候群と呼ばれるオリエ病に関連する状態も、骨格系全体にある複数の軟骨腫で発生します。オリエ病とマフッチ症候群の違いは、マフッチ症候群の場合、血管腫と呼ばれる皮膚下の血管の異常もあるということです。これらの血管腫は、皮膚の下で赤または紫がかった成長を引き起こします。
原因
オリアー病は、自然発生的な遺伝子変異の結果として発生します。この状態は、遺伝したり、家族内に広がることはありません。むしろ、突然変異は自然に発生します。
オリエ病の人では、突然変異は発生の非常に早い段階、つまり出産前に発生するため、突然変異が人生の後半に発生した単一の軟膜腫を持つ人ではなく、全身に見られます。
遺伝的変異は胎児の発育中に発生するため、異常な変異は全身の細胞に伝わります。この突然変異が晩年に発生した場合、複数の軟骨腫の状態は発生しません。ただし、発生初期に発生するため、軟骨腫は複数の場所で見られます。
オリエル病の人に起こる突然変異は、IDH1またはIDH2と呼ばれる酵素に対するものです。これらの酵素は、イソクエン酸と呼ばれる化合物を、2-ケトグルタル酸と呼ばれる別の化合物に変換します。これらの変異を検出するために実施できる遺伝子検査がありますが、これらの検査の臨床的意義はまだ不明です。テスト結果は治療の指針とはならず、予後情報も提供しません。
診断
オリエ病の診断は通常、小児期に行われます。症状は一般に出生時には明らかではありませんが、小児期の早い段階で骨格異常が認められることもあります。
より一般的には、5歳前後で、複数の軟骨腫の骨の突起が認められます。軟骨腫は、小児期の発達の過程で悪化する可能性があります。通常、成人期の早い段階で骨格の成長が止まると、オリエール病の症状は安定します。
軟骨腫は一般にX線で見ることができます。 X線は、骨や軟骨の異常な成長を検出するのに役立つテストであり、骨の弱体化の程度を評価するのにも役立ちます。
MRIテストは、特定の軟骨腫をよりよく見るために行われることがあります。時々、MRI検査は軟骨肉腫から軟骨肉腫への悪性転換の可能性の指標を与えることができます。
特に腫瘍の結果としての骨の弱体化の程度に懸念がある場合は、他の検査も実施できます。これらのテストには、CATスキャンと骨スキャンが含まれる場合があります。
処理
オリエ病を予防または阻止する治療法はありません。これは、軟骨腫の形成後にのみ検出される遺伝的変異です。オリエ病の治療は、問題のある軟骨腫に対処することです。
治療は、骨格の変形の結果として起こることもあれば、骨の弱体化のために起こることもあります。関節の異常な機能を引き起こしている変形が発生した場合、内軟骨腫が削除されることがあります。内軟骨腫が骨の弱体化を引き起こしており、それが病的骨折につながる可能性がある場合、内軟骨腫もその状況で除去されることがあります。
治療が行われるもう1つの理由は、軟骨腫の1つから軟骨肉腫への悪性形質転換の発生が懸念される場合です。これを検出することは困難な場合があり、軟骨腫がより攻撃的になる時期を知ることは、時々明確ではありません。痛みの悪化と内軟骨腫のサイズの増加は、悪性化と一致する可能性のある徴候です。これらの場合、軟骨腫は取り除かれます。
内軟骨腫を除去するための外科的治療は、治療される特定の腫瘍の位置のサイズに依存します。時々、外科的処置は異常な軟骨腫瘍を取り除くのと同じくらい簡単です、他の場合、治療はより重要です。
骨や軟骨の異常な領域を取り除くと骨が弱くなる場合、外科医は残りの骨も安定させます。繰り返しになりますが、プレートとネジ、金属棒、さらには骨移植を含め、骨を安定させる多くの方法があり、その領域の正常な骨の成長を刺激します。
あなたの状態に対処するための特定の外科的処置は、腫瘍のサイズと場所によっておそらく異なるでしょう。内軟骨腫の除去後、腫瘍が再発する可能性があります。そのため、外科医は異常な軟骨細胞のすべてを根絶するために、手術時に追加の治療を提供することを選択する場合があります。
対処
オリエール病の人は、骨格奇形の結果として時々制限されます。これは、特定の活動による痛み、骨格系の動きの制限、および筋肉のわずかな衰弱を引き起こす可能性があります。
ただし、オリエール病のほとんどの人は非常に正常な生活を送っており、軟骨腫の悪性化の兆候がないことを確認するためのモニタリングが必要ですが、大きな制限はありません。 Ollier病の人の寿命は正常であることに注意することが重要です。
オリエール病の人は、子孫に病気が伝わることを心配する必要はありません。これは自然発生的な遺伝子変異として発生するため、家族には遺伝しません。
ベリーウェルからの一言
オリエ病は、胎児の発育中に突然変異が起こり、骨内に良性の軟骨の成長が複数形成される状態です。これらの成長は骨格系の形成にいくつかの問題を引き起こす可能性があり、特定の運動と機能の制限につながる可能性がありますが、大部分は、オリエール病の人々は非常に正常な生活を送ることができます。
Ollier疾患のある人々の主な懸念は、骨の弱体化が病的骨折につながる可能性と、軟骨肉腫から軟骨肉腫への悪性形質転換の発生です。これらの理由により、オリエール病の人は軟骨腫の定期的なモニタリングを必要としますが、これは通常の生活を妨げるべきではありません。