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臍帯ヘルニアは、胎児の発達異常の結果として起こる先天性欠損症（出生時に発生）です。これには、腹部の筋肉（へその緒がある部位にある）の開口部が含まれます。この異常な開口部により、赤ちゃんの臓器が筋肉壁から突き出て、臓器が体の外に出ます。臓器は、粘膜の透明な層で覆われており、粘膜の保護に役立ちます。角索ヘルニアは小さく、腸の一部のみが関与する場合と、非常に大きく、腹部の臓器（腸、肝臓、脾臓を含む）が開口部から突き出ている場合があります。の正確な原因omphaloceleは完全に理解されていませんが、いくつかのケースは根本的な遺伝性疾患にリンクされていると考えられています。
症状
臍帯ヘルニアの主な症状は、腹部の筋肉壁からの腹部臓器の突出です。臍帯ヘルニアで生まれた乳児には、心臓の欠陥、ベックウィズヴィーデマン症候群、シュプリンツェンゴールドバーグ症候群など、他の先天性先天性欠損症もよく見られます。
ベックウィズ-ヴィーデマン症候群は、体のいくつかの部分（臓器や体の異常増殖など）を伴う異常増殖症候群と考えられています。 Bechwith-Wiedemann症候群で生まれた乳児は、同じ年齢の他の子供よりもはるかに大きくなります。症候群の重症度は人によって異なります。 Shprintzen-Goldberg症候群は、結合組織、骨格系、頭蓋顔面（頭と顔の骨）および心臓の奇形を伴うまれな疾患です。
眼窩に付随する可能性のある他の症状には、
- 出産前の成長が遅い（子宮内発育遅延と呼ばれる）
- 異常に小さい腹部（胎児の発育中の奇形による）
- 未発達の肺（正常な肺の形成を可能にするために正常よりも小さい胸壁）
- 呼吸不全（呼吸するために機械的換気が必要）
- 胃腸の問題（酸逆流など）
- 摂食問題
- 複数の健康上の問題（通常、大きな軟体動物に関連）
臍帯ヘルニアと腹壁破裂の違い
胃壁破裂は、臍帯に類似した腹壁先天性欠損症です。主な違いは、開口部が腹筋壁のどこにあるかです。臍ヘルニアの開口部は、へその緒の壁の中央にあります（へその緒は腹部に接しています）。胃壁破裂には、臍帯の右側の開口部が含まれ、そこから大腸と小腸（および場合によっては他の臓器）が突き出ています。
臍帯とは異なり、胃壁破裂には、露出した器官を覆う膜がありません。この膜被覆の欠如は合併症を引き起こし、その多くは臍帯ヘルニアに存在しない。そのような合併症の1つは、子宮内の羊水との直接的な接触により損傷した臓器を含みます。これは、腸組織を損傷する免疫および炎症反応を引き起こす可能性があります。
子宮壁破裂のほとんどの乳児は、子宮内（子宮内）の成長遅延のため、出産時に小さくなります。多くは出産時に未熟です。発達に追いつくまでに時間がかかる場合があり、摂食に関連する長期的な健康問題や腸の問題（腸の損傷による）が発生する場合があります。
胃壁破裂で生まれた乳児は、通常、他の先天性欠損症はなく、臍帯ヘルペスとは異なり、遺伝的状態や染色体異常はめったにありません。実際、2014年の研究によると、臍帯ヘルニアの乳児は、肺高血圧症（肺動脈内圧の上昇）など、他の少なくとも1つの先天性異常と診断される可能性が高くなっています。臍帯ヘルニアで生まれた乳児は、胃壁破裂の乳児よりもはるかに高い死亡率（死亡）であることがわかりました。
臍帯ヘルニアで生まれた赤ちゃんのほぼ半数には、ベックウィズ-ヴィーデマン症候群と呼ばれる遺伝性疾患と、この疾患に関連する症状があります。
原因
臍帯ヘルニアは、消化管の発達におけるエラーによって引き起こされます。正常な胎児の発育中、腸は発育中に臍帯から突き出ますが、胎児が発育し続けると、腸は通常、腹部に後退します。臍帯ヘルニアが発生しても、腸は後退しません。これが発生する理由は完全には明らかではありません。この先天性欠損症を引き起こすことが知られている特定の遺伝的変異はありませんでしたが、複数の遺伝的および環境的要因が眼窩の発達に影響を与える可能性があると推測されています。
角裂ヘルペスと胃壁破裂は、胎児の発育中のさまざまなエラーによって引き起こされますが、胃壁破裂に関連する正確な胎児の発育エラーはよく知られていません。
診断
臍帯ヘルニアの診断は、多くの場合、妊娠の第2または第3学期の超音波検査中に行われます。
臍帯ヘルニアが検出されると、関連する心臓の欠陥がないことを確認するために、赤ちゃんの心臓の超音波検査（胎児心エコーと呼ばれます）が指示されます。赤ちゃんが生まれたら、診断は医療提供者が行う身体診察によって確認されます。乳児の出産後、臓器の問題を確認するためにX線が撮影されます。
処理
臍帯ヘルニアの治療は、次のようないくつかの要因に依存します。
- 年齢（特に幼児が未熟かどうか）
- 症状
- 一般的な健康
- omphaloceleのサイズ
- 乳児の腹部のサイズ（腹部が異常に小さい場合、治療はより複雑になります）
小さな欠損は通常、臓器を赤ちゃんの腹部に戻し、出産後に腹壁の開口部を閉じることを目的とした外科的処置でうまく治療されます。複数の腹部臓器（腸、肝臓、脾臓など）が関与する大きな臍帯ヘルニアには、いくつかの段階での治療が含まれる場合があります。大型の眼底軟膏の治療には次のようなものがあります。
- それらを保護するために突き出た臓器の上に配置された滅菌カバー
- 複数の段階で行われる手術。赤ちゃんの腹部が完全に発達していない場合、一度にすべての臓器を保持するのに十分な大きさではない可能性があります。この場合、外科医は臓器を数日または数週間の期間にわたって徐々に腹部に戻します。
- 腹壁の外科的閉鎖（各臓器が内部に配置された後）
- 呼吸補助（人工呼吸器を介して）。乳児の腹部が小さすぎて臓器が腫れている場合。これは呼吸困難を引き起こす可能性があります。乳児は、腫れがおさまり、腹腔が大きくなって赤ちゃんの臓器を収容するまで、呼吸の助けが必要になる場合があります。
合併症
臍帯ヘルニアの治療前と治療後に発生する可能性のあるいくつかの合併症があります。リスクは、いくつかの段階の治療を必要とする大型の軟体動物ほど高くなります。合併症には次のものがあります。
- 感染症、特に臓器を覆っている粘膜が壊れた場合（出生前または出産中に発生する可能性が高い）
- 臓器の損傷-臓器がねじれたりつまんだりすると、血液供給の喪失の結果として損傷する可能性があります
- 摂食困難、正常に成長および発達しない、GI逆流および鼠径ヘルニアが外科的修復後に発生する可能性がある
予後
予後は、特定の状態に対する治療の予想される結果です。予後は、治療を受けた同じ状態の人の研究を含む研究データに基づいています。臍帯ヘルニアの予後は、次のような多くの要因に依存します。
- omphaloceleのサイズ
- 臓器に生じた可能性のある損傷（血流の喪失による）
- その他の先天性先天性欠損症または健康問題
調査
オンファロセレの乳児として扱われた学齢期の子供の長期追跡評価を含む2019年の研究では、子供の認知、健康状態、生活の質および行動に関するいくつかの事実が発見され、研究は終了しました：
- 孤立した（臍帯ヘルニア以外の欠陥はない）軽度の臍帯ヘルニアの治療を受けた人は、行動、認知、または健康の問題に対して、いかなる種類の長期追跡治療も必要としませんでした。
- 「巨大な臍帯ヘルニア」（5センチメートルまたは1.9インチ以上）の治療を受けた人の81％は、学齢期に達したときに正常であり、行動、認知、または健康上の問題はありませんでした。
- 複数の先天性欠損症と巨大な卵形細胞をもつものは、学齢期の認知機能遅延のリスクのスコアが最も低かった。このグループは、長期のフォローアップケアと介入のために推奨されました。
ベリーウェルからの一言
特に新しい両親、祖父母、およびその他の家族にとって、あらゆる種類の先天性欠損症のある新生児への対処は、しばしば非常に困難です。信頼できるリソースを見つけて、未来がもたらす可能性について自分自身を学ぶことは重要ですが、最悪の事態を自動的に予想しないことも同じくらい重要です。臍帯ヘルニアで生まれた多くの子供たちは、完全に正常で健康な生活を続けています。外科医、小児科医、その他の知識の豊富な医療専門家と、子供の治療計画と予後（治療の予想される結果）について必ず話し合ってください。
先天性欠損症で生まれた乳児を持つことに挑戦した他の両親（または発達異常のある子供の予期した両親）とつながることは、非常に役立ちます。マーチオブダイム、国立希少疾患機構など、多くのオンラインサポートが提供されています。 Centers for Disease Control and Prevention（CDC）には、保護者向けのさまざまな地域および国のサポートネットワークとその他のリソース（財政支援、保険金請求のナビゲート、教育情報など）の包括的なリストがあります。