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染色体異常は流産と死産の原因です。異常は、ダウン症やその他の発達遅延や健康問題などの重大な問題を引き起こす可能性があります。トリソミーでは、個人は通常の2つではなく3つの染色体のコピーを持っています。パタウ症候群、または13トリソミーは、ダウン症（21トリソミー）およびエドワーズ症候群（18トリソミー）に次いで、常染色体トリソミーの中で最も一般的でなく、最も重症です。パタウ症候群における13番染色体の余分なコピーは、乳児の生存を困難にする深刻な神経学的および心臓の欠陥を引き起こします。
パタウ症候群の正確な原因は不明です。同じことがファーター症候群にも当てはまります。パタウは男性よりも女性に影響を与えるように見えますが、これはおそらく男性の胎児が出生まで生存しないためです。ダウン症候群のようなパタウ症候群は、母親の年齢の増加と関連しています。それはすべての民族的背景の個人に影響を与える可能性があります。
遺伝性疾患症状
パタウ症候群で生まれた新生児は、しばしば身体的異常や知的問題を抱えています。多くの赤ん坊は最初の月を過ぎて、または最初の年以内に生き残りません。その他の症状は次のとおりです：
- 余分な指またはつま先（多指症）
- ロッカーボトムフィートと呼ばれる変形した足
- 小さな頭（小頭症）、妊娠中に脳が半分に分割できない（全前脳症）、重度の精神欠乏などの神経学的問題
- 小さな目（小眼球症）、鼻がない、または奇形、口唇裂、口蓋裂などの顔面の欠陥
- 心臓の欠陥（個人の80％）
- 腎臓の欠陥
パトー症候群はあまり一般的ではありません：12,000人に1人の赤ちゃんに染色体異常があり、95％の赤ちゃんが出生前に死亡します。
診断
パタウ症候群は、母親の血液スクリーニング、胎児の超音波検査、絨毛膜絨毛のサンプリング、羊水穿刺など、日常的およびオプションの出生前スクリーニングで診断されることがよくあります。
妊娠中に検出されず、赤ちゃんが生まれた場合、出生時にパタウ症候群の症状が現れます。パトー症候群はエドワーズ症候群と間違われる可能性があるため、診断を確定するために遺伝子検査を行う必要があります。
脳、心臓、腎臓の欠陥を探すには、コンピュータ断層撮影（CT）や磁気共鳴画像（MRI）などの画像検査を行う必要があります。パタウ症候群に関連する心臓の欠陥が高頻度であることを考慮して、心臓の超音波検査（心エコー図）を行う必要があります。
処理
パタウ症候群の治療は、それぞれの子供が生まれる特定の身体的問題に焦点を当てています。多くの乳児は、深刻な神経学的問題または複雑な心臓欠陥のために、最初の数日または数週間を生き残ることが困難です。
心臓の欠損や口唇裂や口蓋裂を修復するには、手術が必要な場合があります。理学療法、作業療法、言語療法は、パタウ症候群の人が完全な発達の可能性に到達するのに役立ちます。
対処
赤ちゃんが出生前にパタウ症候群と診断されている場合は、医師が選択肢を検討します。一部の親は集中的な介入を選択し、他の親は妊娠を終了することを選択します。他の人は妊娠を継続し、子供の人生の継続的なケアを提供します。
生存の可能性は非常に低いですが、一部の人々は子供の寿命を延ばすために集中治療を試みることを決定します。これらの決定は非常に個人的なものであり、あなた、あなたのパートナー、そしてあなたの医者だけが行うことができます。
サポート
パトー症候群で生まれた子供の両親は、症候群を持つ別の子供を持つことの彼らのリスクが何であるかを決定するために遺伝カウンセリングを受けます。情報とサポートの優れたリソースは、18、13トリソミーおよびその他の関連障害（S.O.F.T.）のサポート組織です。
しかし、95％のケースでは、子供は生きて生まれていません。出産前または出産後にパトー症候群の子供を失うカップルは、悲嘆サポートカウンセリングの恩恵を受ける可能性があります。
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