乳がんおよび卵巣がんのリスクは、まれな早期発症型常染色体優性疾患であるポイツ・ジェガーズ症候群（PJS）で増加します。がんのリスクの増加に加えて、特定の身体的特徴に関連しています。 PJSに関連する機能には、次のものがあります。
濃い青または茶色のほくろ。これらのほくろは、口（唇を含む）の周りおよび/または口の中、および目、鼻孔、および肛門の周りに位置する可能性があります。暗いほくろも指に現れることがあります。これらの病変は成人期までに衰退する可能性があります。
胃腸管の複数のポリープ
卵巣と精巣の良性（非癌性）腫瘍のリスクの増加
胃がん、食道がん、乳がん、結腸がん、膵臓がん、頸部がん、および卵巣がんのリスクの増加
ポイツ・ジェガーズ症候群は、STK11として知られる19番染色体上の遺伝子の突然変異によって引き起こされます。遺伝子検査が利用可能です。肯定的な家族歴は、PJSと診断された人々の約半数に見られます。残りの半分には以前の家族歴がありません。 PJSのほとんどすべての人は、生涯に1つ以上の関連する癌と診断されます。
STK11遺伝子は腫瘍抑制遺伝子です。この遺伝子は通常、細胞の成長と細胞死を制御します。人が癌を発症する前に、腫瘍抑制遺伝子の両方のコピーを変更または変異させる必要があります。 PJSの場合、最初の突然変異は母親または父親のいずれかから受け継がれ、出生時から体のすべての細胞に存在します。これはと呼ばれます 生殖細胞変異。生殖細胞変異を持っている人が癌を発症するかどうか、そして癌がどこで発症するかは、2番目の突然変異がどこで（どの細胞型で）起こるかによって異なります。たとえば、2番目の突然変異が乳房にある場合、乳がんが発症する可能性があります。それが結腸にある場合、結腸癌が発症する可能性があります。腫瘍発生のプロセスには、実際には複数の成長制御遺伝子の変異が必要です。 STK11の両方のコピーが失われることは、プロセスの最初のステップにすぎません。これらの追加の突然変異の原因は不明です。考えられる原因には、化学的、物理的、または生物学的な環境曝露、または細胞複製における偶然のエラーが含まれます。
生殖細胞系STK11突然変異を受け継いだ人の中には、癌を発症しない人もいます。これは、遺伝子の機能をノックアウトし、腫瘍形成のプロセスを開始するために必要な2番目の突然変異を決して取得しないためです。これにより、実際には突然変異が存在する場合に、癌が家族の世代をスキップしているように見える可能性があります。突然変異を持っている人は、癌を発症するかどうかに関係なく、50/50の確率でそれぞれの子供に突然変異を伝えます。
STK11遺伝子は性染色体上に位置していないことを覚えておくことも重要です。したがって、突然変異は家族の母親側または父親側から受け継ぐことができます。