偽軟骨形成不全

コンテンツ

• 偽軟骨形成不全症とは何ですか？
• 偽軟骨形成不全の症状は何ですか？
• 偽性軟骨形成不全症の患者に一般的に見られる整形外科の状態
• 偽軟骨形成不全症の診断
• 偽軟骨形成不全治療

偽軟骨形成不全症とは何ですか？

偽軟骨形成不全症は、2歳から4歳までの患者に通常認められる一般的なタイプの骨格異形成症です。これは、劣性疾患（両親が意味する）として受け継がれる遺伝性疾患であり、軟骨オリゴマー基質タンパク質の過剰産生を伴います。

偽軟骨形成不全の症状は何ですか？

• 出生時の身長は正常ですが、2歳までに5パーセンタイル未満になります

• 短い四肢

• 片側が曲がり、反対側が膝をノックする下肢のずれ（吹きさらし変形と呼ばれる）

• 股関節、膝、足首の早期関節炎

偽性軟骨形成不全症の患者に一般的に見られる整形外科の状態

偽性軟骨形成不全症の患者によく見られる整形外科の状態は次のとおりです。

• 頸部の不安定性：神経学的問題を引き起こす可能性のある首の異常な動き

  
  

• 脊柱後湾症。背中の丸め

• 脊柱側弯症。脊椎の湾曲

• 股関節亜脱臼。腰がソケットから出ている可能性があります

偽軟骨形成不全症の診断

医師は、完全な病歴、身体検査、および診断テストを使用して偽軟骨形成不全症の診断を行います。

診断手順には次のものが含まれます。

• 首、脊椎、下肢、骨盤のX線写真

• 関節造影。外科的計画のために軟骨を評価するための股関節、膝および/または足首への染料の注射

偽軟骨形成不全治療

偽軟骨形成不全の治療は、患者に存在する関連する整形外科の状態によって異なり、次のようなものがあります。

• 不安定性のためのハローの配置を伴う頸椎癒合

• 脊柱側弯症および後弯症に対する後方脊椎固定術

  
  

• 股関節亜脱臼のための骨盤骨切り術

• 下腿の変形を矯正するための下肢骨切り術。

• 股関節と膝の関節全置換術