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鎌状赤血球症（SCD）は、赤血球が正常な丸い形（ドーナツに似ている）から、鎌やバナナのような長い尖った形に変化する、貧血の遺伝型です。これらの鎌状赤血球は血管を流れることが困難であり、詰まる可能性があります。体はこれらの赤血球を異常であると認識し、通常よりも早く破壊して貧血を引き起こします。どのようにして誰かがSCDを取得しますか？
鎌状赤血球症は遺伝するので、人はそれとともに生まれます。人がSCDを受け継ぐためには、両方の親が鎌の特性を持っている必要があります。 SCDのまれな形態では、片方の親が鎌状形質を持ち、もう一方の親がヘモグロビンC形質またはベータサラセミア形質を持っています。両方の親が鎌の特性（または別の特性）を持っている場合、SCDの子供がいる可能性は4分の1です。このリスクは妊娠ごとに発生します。
鎌状赤血球症の種類
鎌状赤血球症の最も一般的な形態はヘモグロビンSSと呼ばれています。その他の主なタイプは、ヘモグロビンSC、鎌状ベータゼロサラセミア、および鎌状ベータプラスサラセミアです。ヘモグロビンSSと鎌状ベータゼロサラセミアは、鎌状赤血球症の最も深刻な形態であり、鎌状赤血球貧血と呼ばれることもあります。ヘモグロビンSC疾患は中程度と考えられており、一般的に、鎌状赤血球プラスサラセミアは、最も緩やかな形の鎌状赤血球症です。
人々はどのようにして鎌状赤血球症と診断されますか？
米国では、新生児スクリーニングプログラムの一環として、すべての新生児の出生直後にSCDの検査が行われます。結果がSCDに陽性の場合、小児の小児科医または地元の鎌状赤血球センターに結果が通知され、患者を鎌状赤血球診療所で診察できます。新生児スクリーニング検査を実施していない国では、症状が出始めたときに子供がSCDと診断されることがよくあります。
SCDの症状
SCDは赤血球の障害であるため、全身に影響を与える可能性があります。
- 痛み： 鎌状赤血球が血管に閉じ込められると、血液は骨の領域に流れることができません。これにより、この領域への酸素不足と痛みが生じます。
- 感染症：脾臓（免疫系の臓器）が適切に機能しないため、鎌状赤血球症の人は重度の細菌感染のリスクが高くなります。これが、鎌状赤血球症の幼児がペニシリンを1日2回服用する理由です。
- 脳卒中：鎌状赤血球が脳の血管に閉じ込められると、脳の一部が酸素を受け取れなくなり、脳卒中を引き起こします。これは、顔面垂れ、腕や脚の脱力、または発話の困難さとして現れることがあります。鎌状赤血球症の小児や脳卒中の成人と同様に脳卒中が発生する可能性があり、これは緊急医療です。
- 倦怠感 （または疲労）：鎌状赤血球症の人は貧血であるため、エネルギーや疲労の低下を経験する可能性があります。
- 胆石：鎌状赤血球症で赤血球が分解（溶血と呼ばれる）すると、ビリルビンが放出されます。このビリルビンの蓄積は、胆石の発生につながります。
- プリアピスム：鎌状赤血球が陰茎に閉じ込められると、持続勃起症と呼ばれる痛みを伴う不要な勃起が起こります。
SCDの扱い
- ペニシリン：1日2回、診断の直後（通常は2か月前）にペニシリンが開始されます。 5歳までペニシリンを1日2回服用すると、深刻な細菌感染のリスクが低下することが証明されています。
- 予防接種：予防接種も深刻な細菌感染のリスクを減らすことができます。
- 輸血：輸血は、重度の貧血や急性胸部症候群などの鎌状赤血球症の特定の合併症、肺合併症の治療に使用できます。また、鎌状赤血球症で脳卒中を起こしたか、脳卒中のリスクが高い患者は、さらなる問題を防ぐために毎月のスケジュールで輸血を受けます。
- ヒドロキシ尿素：ヒドロキシ尿素は、鎌状赤血球症を治療するためにFDAが承認した唯一の薬剤です。ヒドロキシ尿素は、貧血や、痛みや急性胸部症候群などの鎌状赤血球症の合併症を軽減することが証明されています。
- 骨髄移植：骨髄移植は、鎌状赤血球症の唯一の治療法です。この治療法が最も成功するのは、マッチした兄弟が幹細胞を寄付できる場合です。