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ソトス症候群は、乳児期から10歳までの人生の最初の20年間に過度の身体的成長を引き起こすまれな遺伝的状態です。ソトスには、自閉症、言語障害、知的、社会的、運動遅延が伴う場合があります。この状態は学年の子供たちに影響を及ぼし、成人期に問題を引き起こし続ける可能性がありますが、それは生命を脅かすものではなく、ソトスのほとんどの人々は通常の平均余命があります。National Institutes of HealthのGenetics Home Referenceページによると、Sotos症候群は10,000〜14,000人に1人の割合で出生すると考えられています。研究者たちは、他の条件が同様の症状を引き起こし、誤診が発生する可能性があるため、真の発生率は出生5,000回に1回に近いと推測しています。
症状
ソトス症候群は、特に骨の異常増殖が特徴です。影響を受ける人は、子供の頃に特に重要な顔の異常を持っています。これには、通常よりも長くて幅の広い頭と、尖ったあごがあります。
影響を受けた幼児とソトスの子供たちは、他の子供たちよりも早く成長します。彼らは兄弟や仲間よりも背が高くなります。
追加の身体的特徴と症状には次のものがあります。
- 大きな手と足
- 高い額
- 弱い筋緊張
- 紅潮した頬
- 斜めの目と目の間の大きな距離
- ぎこちない歩行（散歩）
- 脊柱側弯症、スピンの横向きの曲線
- 異常な脳活動に起因する発作
- 難聴
- 視力の問題
- 早期の歯の噴火
- 腎臓形成不全、水腎症などの腎臓の問題
- 動脈管開存症（PDA）および心房中隔欠損症（ASD）を含む心臓の問題
個人には、次のような知的障害や行動上の問題がある可能性があります。
- 注意欠陥多動性障害（ADHD）
- 強迫性障害（OCD）
- 衝動的な制御行動
- 恐怖症
- 攻撃性と短気
子供の発達的および知的問題には以下が含まれます。
- 吃音を含む音声および言語の問題
- 学習障害
- 不器用さ
- 運動能力の問題
成人期のソト
大人の身長と体重は安定していくらか正常ですが、現在7フィート8インチ、体重約500ポンドのソトスを抱える21歳の男性の1例があります。この状態の多くの成人は正常な知性を持っています。ただし、幼年期の知的障害は残ります。ソトスを持つ成人は、調整と運動能力の問題を抱え続けます。
原因
ソトス症候群は、変異したNSD1遺伝子によって引き起こされる遺伝性疾患です。遺伝性および希少疾患情報センター（GARD）によると、ソトスの症例の95％は遺伝しない。ただし、Sotosを持つ親が条件を渡す可能性は50％です。
ソトス症候群のその他の既知の危険因子や原因はありません。さらに、研究者は遺伝子変異の原因やそれを防ぐ方法を知りません。
遺伝性疾患が遺伝する方法を理解する
診断
ソトス症候群の診断は、乳幼児期または生後数年のいずれかで、人生の早い段階で行われます。新生児の検査にはソトスの検査は含まれていませんが、症状に気づいたら医師が検査します。テストが行われ、症状がはっきりするまでに数か月または数年かかる場合があります。
ソトスの検査は、身体診察と症状を含む病歴から始まります。 X線、CTスキャン、およびMRIは、診断および他の問題の除外に役立ちます。高度な骨年齢は一般的にシーンです。脳の画像は、心室の拡張と脳脊髄液（CSF）の増加を示しています。 NSD1遺伝子の変異をチェックするために、遺伝子検査が行われることもあります。
ソトスの子供たちの多くは、自閉症の診断を受けることもあります。自閉症は、コミュニケーションと行動に影響を与える発達障害です。通常、行動療法や言語療法など、必要に応じてさまざまな療法で管理されます。
自閉症の治療方法処理
ソトス症候群の治療法はありません。さらに、ソトスの特定の治療法はありません。治療には通常、症状の管理と修正可能な問題の修正が含まれます。
治療には以下が含まれます：
- 言語療法
- 作業療法
- 行動療法
- 注意欠陥多動性障害（ADHD）を管理するための薬物。注意力欠如と多動性衝動性が特徴の脳障害です。これらの行動は、特に小児期において、機能と発達を妨げます。
- カウンセリング
- 難聴を修正する補聴器
- 視力の問題を管理するメガネ
必要に応じて、他の病状も治療されます。
ソトスの人は定期的に心臓と腎臓の検査を受けることが重要です。さらに、癌や腫瘍のリスクはソトス症候群の人の方が高いため、定期的にスクリーニングすることをお勧めします。しかし、ソトス自体は生命を脅かすものではなく、ソトスを持つほとんどの人々は通常の平均余命を持っています。
ベリーウェルからの一言
ソトス症候群は、NSD1遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。ソトス症候群の2つの主な症状は、異常増殖と知的障害です。多くの場合、乳児期または幼児期に診断されます。成長が止まると、ソトスの成人は通常の身長と体重、さらには知性さえ維持できます。さらに、ソトスを持つ多くの大人は長く充実した人生を送ることができます。
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