コンテンツ
脊髄性筋萎縮症（SMA）は、脊髄から分岐する制御神経に影響を与えるまれな遺伝性疾患であり、随意筋を超えます。 SMAは主に子供を苦しめます。SMAの子供は、呼吸、吸引、嚥下などの重要な機能の障害を経験します。このような障害から、追加の条件が発生する可能性があります。たとえば、背中の筋肉が弱いために異常な脊椎曲線が発生し、肺を圧迫することで呼吸プロセスがさらに複雑になることがあります。
栄養チューブが登場する前は、嚥下を中断すると、SMAタイプ1（最も重篤な種類）の症例で死に至ることが多かった。現在、SMAの子供を生かし続ける（そして少なくとも過去数年間で快適）ために役立つ多くの支援機器があります。
ただし、リスクはまだ存在しています。 1つは窒息です。 SMAの子供は嚥下と咀嚼の筋肉が弱いため、窒息が起こります。別のリスクは、食物の誤嚥または吸入です。誤嚥は気道を塞ぐだけでなく、感染源にもなる可能性があります。
SMAはさまざまな形で現れ、特にタイプによって異なります。 SMAのすべてのタイプで、筋肉の衰弱、消耗、萎縮、および筋肉の協調の問題が予想されます。これの理由は病気自体の性質にあります-SMAは随意筋の神経制御に影響を与えます。
SMAの治療法はありません。最も有望な予後は早期発見です。医学の進歩は、SMAに関連する合併症の管理に役立ちます。
脊髄性筋萎縮症の種類
脊髄性筋萎縮症は、新生児6,000人に1人が罹患しています。これは、2歳未満の子供の主要な遺伝的死因です。SMAは、誰に影響を与えるかについては差別的ではありません。
SMNタンパク質で見られる機能不全の程度に応じて、SMAにはいくつかのタイプがあります。他の遺伝的問題に関連するSMAのいくつかの種類もあります。
SMAは、症状の重症度と発症年齢によって分類されます。重症度の程度、運動ニューロンのタンパク質欠乏の量、および（早期）発症年齢はすべて、互いに相関関係を示す傾向があります。感覚の発達と心はSMAでは完全に正常です。
タイプ1
1型SMAは最も重症で、2歳未満の子供に影響を与えます。1型SMAの診断は通常、生後6か月以内に行われます。
タイプ1 SMAの赤ちゃんは、吸う、飲み込む、寝返りをする、座る、這うなど、通常の運動発達の成果を達成することはできません。 SMA 1型の子供は、通常、関連する呼吸障害が原因で、2歳未満で死亡する傾向があります。
SMAタイプ1の赤ちゃんは、しなやかで動かず、さらにはフロッピーになる傾向があります。彼らの舌はワームのように動き、座った状態では頭を上げられません。
また、脊柱側弯症などの顕著な変形がある場合があり、特に脊椎の近くにある近位の筋肉に筋力低下があります。
タイプ2
SMAタイプ2は、中間SMAとも呼ばれ、最も一般的なタイプのSMAです。 2型の最も一般的な死因は呼吸器感染症ですが、2型の子供は通常の寿命を持っている可能性があります。
SMAタイプ2は、6か月から18か月の間に、または子供が彼女または彼がサポートなしで（座位に置かれた後）座ることができることを示した後に始まります。タイプ2の症状には、変形、運動遅延、ふくらはぎの筋肉の肥大、指の振戦などがあります。
脊椎に最も近い位置にある近位筋は、最初に脱力感の影響を受けます。脚は腕よりも弱くなります。タイプ2 SMAの子供は、援助なしでは歩くことができません。良い知らせは、SMAの子供は、キーボードや給餌など、腕や手でタスクを実行できる可能性が最も高いということです。
SMAタイプ2の子供は非常に知的であることが観察されています。理学療法、補助器具、電動車椅子は、有意義な生活に貢献するのに大いに役立ちます。
SMAタイプ2の2つの主な問題は次のとおりです。
- 感染を引き起こす弱い呼吸筋
- 脊柱筋力低下による脊柱側弯症および/または脊柱後弯症
タイプ3および4
SMAタイプ3は、軽度SMAとも呼ばれ、18か月後に始まります。 SMAタイプ3の人は通常、補助器具に依存しており、彼らの生涯を通じて、呼吸や脊椎の湾曲のリスクに関してどこにいるかを継続的に監視する必要があります。彼らは生活の中でしばらく歩くのをやめる傾向があります。彼らが歩くのをやめるとき、思春期と40代の間で異なります。
タイプ3 SMAの子供は動いて歩くことができますが、筋力低下と近位筋肉、つまり脊椎に最も近い筋肉の消耗があります。
第4のタイプのSMA、成人発症型SMAがあります。タイプ4は一般的に、その人が30代のときに表示されます。ご想像のとおり、SMA 4型は、この疾患の重症度の連続で最も穏やかな形態です。タイプ4の症状はタイプ3の症状とよく似ています。
原因
SMAは、SMN（生存運動ニューロン）と呼ばれる筋肉タンパク質をコードする遺伝子に欠陥がある遺伝性疾患です。 SMNタンパク質の機能不全は、SMAで見られる問題につながります。
SMAは劣性パターンで遺伝します。これは、SMAが発生するためには、子供が両方の親から欠陥遺伝子を受け継ぐ必要があり、したがって、両方の親が欠陥遺伝子の保因者である必要があることを意味します。 40人に約1人がこの遺伝子のキャリアであると推定されています。両親が保因者である場合、4人に1人の割合で生まれた子供がSMAを持つ可能性があります。
SMA患者の一部では、他の遺伝子が、不完全なSMNタンパク質を生成している遺伝子を部分的に補うことができます。その結果、SMAの重症度は人によって多少異なります。
診断
診断を受けるための最初のステップは、この記事全体で言及されているように、親または世話人が子供のSMA症状に気づくことです。医師は、家族歴や健康診断を含む、子供の詳細な病歴をとるべきです。
SMAの診断に使用されるテストにはいくつかのタイプがあります。
- 血液検査
- 筋生検
- 遺伝子検査
- EMG
子供のSMAの検査と、保因者の状態の親の検査に関して、多くの問題が生成されます。 1997年に、SMN1遺伝子の定量的PCRテストと呼ばれるDNAテストが市場に出て、親がSMAの原因となる変異遺伝子を持っているかどうかを確認できるようにしました。
検査は血液サンプルを採取することによって行われます。一般人口のテストは難しすぎるので、家族にSMA患者がいる人のために予約されています。羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプルを介して出生前に検査が可能です。
処理
SMAの治療は、生命維持、自立の促進、および/または患者の生活の質の向上に重点を置いています。ケアと治療のモダリティの例は次のとおりです。
- 理学療法
- 車椅子、呼吸器、栄養チューブなどの補助器具の使用。 （SMAには多くの支援機器があります。これについては、治療チームと話し合うことをお勧めします。）
- 脊椎変形の手術
医師は、家族が集学的アプローチで医療チームと協力することを推奨しています。 SMA患者は、彼女または彼の生涯の間、医学的に非常に頻繁に評価されるべきです。家族の遺伝カウンセリングは非常に重要です。
活動は避けてはならず、変形、拘縮、硬直を防ぎ、可動域と柔軟性を保つために使用されます。したがって、それは枯渇するまで行われるべきではありません。栄養状態が良ければ、患者は筋肉を活用することもできます。
脊髄性筋萎縮症（SMA）-筋力低下のまれなタイプ。- 共有
- フリップ
- Eメール
- テキスト