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スターガルト病は、最も一般的な若年性黄斑変性症であり、米国では1万人に1人の子供に影響を及ぼしています。ドイツの眼科医カールスターガルトにちなんで名付けられたこの病気は、両方の目に影響を及ぼし、5歳から成人期の早い時期に発症します。シュタルガルト病、目の視細胞が死ぬ原因となる遺伝的欠陥があります。失明はゆっくり始まり、その後急速に進行し、中心視に深刻な影響を与えるため、周辺視力を維持しながら法的に失明する原因となります。シュタルガルト病は、シュタルガルト黄斑ジストロフィー、若年性黄斑変性症、または眼底フラビ黄斑とも呼ばれます。症状
シュタルガルト病は、黄斑と呼ばれる網膜の中心近くの小さな領域に影響を与えます。黄斑は、鋭い中心視の原因です。
シュタルガルト病の症状は、加齢性黄斑変性症（ARMD）の症状とよく似ています。最初の症状は視力低下であり、次の症状が続く可能性があります：
- 薄明かりで見づらい
- シャープな視力と接近した視力の低下
- 周辺（側面）視力の喪失
- 色覚異常
- 小さな死角の検出
- かすみと歪んだビジョン
- 暗順応の減少
- 光感度
シュタルガルト病の最も一般的な症状は、両眼の中心視力が徐々に失われることです。
人によって病気の症状は異なる速度で進行します。一部の人々はより急速な視力喪失を起こす傾向があります。他の人は最初はゆっくりと視力を失い、その後横ばいになると急速に悪化します。スターガルト病のほとんどの人は、最終的に視力20/200、またはそれ以上に達します。
原因
シュタルガルト病は通常、遺伝性の劣性遺伝子から発生します。つまり、両親がその遺伝子を持っています。ほとんどの場合、それはABCA4遺伝子の変異によって引き起こされます。
各親が遺伝子を持っている場合、子供は25％の確率で各親から遺伝子を継承します。
シュタルガルト病を引き起こすには2つの遺伝子が必要なので、両親はそれを持たないかもしれません。
ABCA4遺伝子には、目の視細胞内のビタミンA副産物を取り除くタンパク質が含まれています。タンパク質を欠く細胞では、リポフスチンの塊が蓄積し、網膜に黄色の塊を形成します。
リポフスチンの塊が黄斑に近づくにつれて、中心視力が損なわれます。結局、視細胞は死に、視力はさらに損なわれます。
診断
眼科専門医は、網膜の完全な検査の後にスターガルト病を診断できるかもしれません。網膜の黄色い斑点、またはリポフスチン沈着物は、黄斑でしばしば確認できます。黄色がかった斑点は、通常はリング状のパターンで、さまざまな形やサイズで表示されます。
眼科医は、さまざまな目と視力検査を使用して、シュタルガルト病の肯定的な診断を下します。以下のテストは症状の評価に役立ちます：
- 視野試験：これはあなたの中心的なビジョンの尺度であり、あなたのビジョンの最も重要な部分です。ただし、それは視覚機能の1つの尺度にすぎません。別の側面は、全体的な視野であり、周辺視野とも呼ばれます。多くの人々はそれを単に周辺視力検査と誤解しますが、視野検査は実際には4つの神経学的四分円の脳によって解釈されるように視野全体を測定するように設計されています。
- 色テスト：色覚の喪失は、シュタルガルト病に関連しています。色覚異常を診断する最も一般的な検査は、石原検査です。このすばやく簡単なテストは、色付きの点で構成される一連の画像で構成されています。ドットの中には、異なる色のドットで構成された数字、通常は数字があります。色覚が正常な人には番号が表示されますが、色覚異常の人には別の番号が表示されるか、まったく表示されません。
- 眼底写真：「眼底」という言葉は、目の内側または後ろを表すために使用されます。眼底の写真は、目の奥の中心、つまり網膜を示しています。視神経、黄斑、主要な網膜血管はすべて、典型的な眼底写真で見ることができます。黄色い斑点、またはリポフスチンは、初期のスターガルト病の診断のために、眼底写真で簡単に画像化できます。
- 光干渉断層計（OCT）：OCTは、網膜の高解像度断面画像を取得するために使用される非侵襲的なイメージングテクノロジーです。 OCTは超音波検査に似ていますが、画像が音ではなく光を測定することによって実行される点が異なります。 OCTは、緑内障や視神経の他の疾患の網膜神経線維層の厚さを測定します。
- 網膜電図検査（ERG）：ERGは、目の光検出部分である網膜の機能を検出するために使用される目のテストです。網膜は、桿体と錐体として知られている細胞と光受容体の層で構成されています。このテストでは、目の光感受性細胞の電気的応答を測定します。
処理
シュタルガルト病の効果的な治療法はありません。しかし、幹細胞注射、遺伝子治療、薬物治療などの可能な治療法を検討するための研究が行われています。
血管の漏出または増殖があると思われる場合、その状態は多くの場合、「湿った」種類のARMDの治療に使用される治療法と同様に、眼内注射で治療されます。
研究により、栄養とUVA / UVB眼の保護がこの病気の進行を遅らせる可能性があることがわかっています。
視力が悪化し始めたら、視覚補助装置を使用して周辺視野の使用を最大化できます。研究者たちはまた、ビタミンAを過剰に摂取すると、スターガルト病の人の目に有害な影響を与える可能性があることを発見しました。食事でビタミンAを避ける必要はありませんが、補給は避けるべきです。
対処
シュタルガルト病の診断に直面した場合は、いくつかのサービスとデバイスを利用できます。
低視力補助器具は、ハンドヘルドレンズ、読書機、ビデオ拡大装置など、人々が日常の活動やタスクを実行するのに役立ちます。これらの援助はすべて、独立を維持することを目的としています。
シュタルガルト病の多くの人々は、20代前半までに視覚障害者になります。障害の感情的な影響は非常に感情的であり、雇用や社会生活を含む生活の重要な側面に影響を与える可能性があります。必要なサポートの量が多いため、カウンセリングや作業療法は治療計画の一部になりがちです。