筋ジストロフィーの症状

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著者: William Ramirez
作成日: 21 9月 2021
更新日: 1 J 2024
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筋ジストロフィーとは【8分で解説】(症状、遺伝、治療、種類、核酸医薬など)
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筋ジストロフィー(MD)は、しばしば古典的な方法で現れる1つの病気と考えられています。進行性の筋力低下と動きの制御が困難な疾患は9種類すべての疾患に見られますが、経験する症状にはニュアンスがあり、その程度は誰かのタイプによって異なります。

一部の形態のMDは乳児期または幼児期に明らかになるが、他の形態は中年以降に現れない。

頻繁な症状

進行性筋力低下はすべてのタイプのMDに共通ですが、これを個別に見て、これが個人にどのように影響するかを正確に理解することが重要です。筋力低下の程度、影響を受ける筋肉、疾患の進行にはいくつかのばらつきがあります。


デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)

DMDの最初の兆候には以下が含まれます:

  • 脚と骨盤の脱力感
  • 肥大したふくらはぎの筋肉の外観
  • 頻繁な落下
  • 座ったり横になったりして起き上がるのが難しい。立った位置に到達するために足を上に「歩く」(ガワー操縦)
  • 階段を上る際の問題
  • ワドルのような散歩
  • 立ち上がって胸とお腹を出したまま歩く
  • 頭を持ち上げるのが難しい;弱い首

最終的に、DMDは心臓や呼吸筋など、体のすべての筋肉に影響を与えます。そのため、子供が年をとるにつれて、疲労、心臓の肥大による心臓の問題、腕と手の衰弱、12歳までの歩行能力の喪失などの症状が現れることがあります。

ベッカー型筋ジストロフィー

ベッカー型筋ジストロフィーは、DMDと非常によく似ていますが、ベッカーMDの症状は青年期の後半から25歳まで現れる可能性があります。DMDと似ていますが、ベッカーMDの症状はDMDの症状よりもゆっくり進行します。


先天性筋ジストロフィー

MDのすべての先天性形態(出生時に存在するもの)が特定されているわけではありません。 1つの形、福山型先天性筋ジストロフィーは、顔面の筋肉と四肢に深刻な衰弱を引き起こし、関節拘縮、精神的および言語的問題、および発作を含む可能性があります。

エメリー・ドライファス筋ジストロフィー

このフォームはゆっくりと進行します。ただし、DMDとは異なり、拘縮-筋肉の短縮-は、人生の初期に現れることがあります。全体的な筋力低下は、DMDよりも重症度も低くなります。 Emery-Dreifuss MDに関連する深刻な心臓の問題には、ペースメーカーが必要な場合があります。

肢帯型筋ジストロフィー

この病気は、腰から始まり、肩に移動し、腕や脚に広がる筋力低下を引き起こします。病気はゆっくりと進行しますが、最終的には歩行困難につながります。

顔面肩甲上腕筋ジストロフィー(FSH MD)

FSH MDの人は、肩が前傾しているため、頭の上に腕を上げることが困難です。病気が進行するにつれて、筋力低下が全身に続きます。 FSH MDは、非常に軽度から重度までさまざまです。進行性の筋力低下にもかかわらず、FSH MDの多くの人々はまだ歩くことができます。


筋緊張性筋ジストロフィー

この形の筋ジストロフィーは、顔面の筋力低下から始まり、次に足と手に移動します。ミオトニックMDはまた、ミオトニア(痙攣のような)の筋肉の硬化の延長を引き起こします。これは、この病気の形態でのみ発生する症状です。

筋緊張性MDは、中枢神経系、心臓、消化管、目、および内分泌腺に影響を与えます。それはゆっくりと進行し、筋力低下の量は軽度から重度に変化します。

眼咽頭筋ジストロフィー

まぶたの垂れは、通常、この型のジストロフィーの最初の兆候です。次に、状態は顔面の筋力低下と嚥下困難に進行します。手術は、嚥下の問題を軽減し、窒息や肺炎を防ぐことができます。

遠位筋ジストロフィー

遠位筋ジストロフィーとして定義される筋疾患は、前腕、手、下肢、および足の脱力の同様の症状を持っています。他のタイプの筋ジストロフィーより。

合併症

筋肉がさらに弱まると、いくつかの合併症が発生する可能性があります:

  • 移動が困難になり、歩行するために杖、歩行器、車椅子などの福祉機器が必要になる場合があります。
  • 拘縮は痛みを伴う可能性があり、可動性に別の障害をもたらす可能性があります。しかし、拘縮が激しい場合、患者は動きを改善するために手術を必要とする場合があります。
  • 体幹または中央部の筋肉の衰弱が進むと、呼吸困難が発生する可能性があります。場合によっては、生命を脅かす可能性があります。呼吸を補助するために、一部の人々は人工呼吸器を使用する必要があります。
  • 脊柱側弯症は、MD患者で発症する可能性があります。座席配置装置を使用して、姿勢の調整を改善できます。しかし、場合によっては、脊椎を安定させるために手術が必要になることがあります。
  • 特定のタイプのMDは心臓の効率を低下させる可能性があり、ペースメーカーまたは除細動器の設置が必要な場合もあります。
  • 一部の人々は、食事や嚥下が困難になり、栄養不足や誤嚥性肺炎につながる可能性があります。これは、食物、胃酸、または唾液の吸入によって引き起こされる肺の感染症です。栄養補給のために栄養チューブを配置して、誤嚥のリスクを減らし、摂食と嚥下に関連する問題を軽減することができます。
  • MDは、学習障害につながる脳の変化を引き起こす可能性があります。
  • 特定の種類のMDは、目、胃腸管、または体内の他の臓器に影響を及ぼし、関連する問題を引き起こす可能性があります。

いつ医者に会うべきか

あなたやあなたの子供が転倒したり、物を落としたり、全体的な不器用さなどの筋肉の弱さの兆候を示した場合は、医師に診察を受け、適切な検査と診断の手順を受けてください。

筋ジストロフィードクターディスカッションガイド

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気づいていることについては、他にもありそうな説明が確かにあるかもしれませんが、専門家に相談するのが最善です。MDがあり、新たに症状が現れた場合は、医療提供者に相談して、あなたが必要とするケア。

筋ジストロフィーの原因は何ですか?