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結節性硬化症（別名結節性硬化症複合体）は、脳、腎臓、心臓、肺、目、肝臓、膵臓、皮膚などのさまざまな臓器系に良性腫瘍を増殖させるまれな遺伝性疾患です。これらの腫瘍は、発達遅延、発作、腎臓病などを引き起こす可能性があります。ただし、予後は最終的には腫瘍の播種または転移の程度に依存します。結局のところ、その状態の多くは健康な生活を送っています。「結節性硬化症」の意味
結節性硬化症では、塊茎 またはジャガイモのような腫瘍が脳内で成長します。これらの成長は結局石灰化、硬化、そして硬化した。結節性硬化症は100年以上前にフランスの医師によって発見され、かつて他の2つの名前で知られていました。エピローア またはボーンビル病.
有病率
結節性硬化症は非常にまれであるため、真の頻度を特定することは困難です。この疾患は、世界中で25,000〜40,000人のアメリカ人と100〜200万人に影響を与えると推定されています。
原因
結節性硬化症は常染色体優性様式で遺伝します。常染色体優性疾患の場合、片方の親だけが病気を息子や娘に伝えるために変異遺伝子のコピーを持っている必要があります。あるいは、そしてより一般的には結節性硬化症は、自然発生または 散発的な 罹患した個体の変異、どちらの親も結節性硬化症の原因となる遺伝子変異を保有
結節性硬化症は、いずれかの遺伝子変異によって引き起こされます TSC1 または TSC2エンコードする ハーマルティン または ツベリン、それぞれ。 （TSC1 9番染色体上にあり、 TSC2 染色体16にあります。さらに、 TSC1 遺伝子はの隣にあります PKD1 遺伝子、したがって両方の遺伝子が罹患する可能性が高まる-結節性硬化症を受け継ぐ多くの人々は常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）も受け継ぐ。結節性硬化症と同様に、常染色体優性多発性嚢胞腎は腫瘍が腎臓で増殖する原因となります。
力学的には、 TSC1 そして TSC2 タンパク質複合体に凝集するハマルチンまたはツベリンをコード化することにより、損傷を与えます。このタンパク質複合体は繊毛の基部に沈着し、酵素（タンパク質キナーゼ）mTORによって媒介される細胞内シグナル伝達を妨害します。 mTORを妨害することにより、細胞分裂、複製および成長が影響を受け、腫瘍の異常な成長が生じる。興味深いことに、科学者は現在、結節性硬化症の治療法として使用できるmTOR阻害剤の開発を試みています。
症状
結節性硬化症は 繁雑 したがって、さまざまな臓器系が関与する症状として現れます。脳、腎臓、皮膚、心臓という4つの特定の器官系への影響を見てみましょう。
脳の関与： 結節性硬化症は脳に3種類の腫瘍を引き起こします：（1） 皮質塊茎、これは通常、脳の表面で発生しますが、脳内でより深く発達する可能性があります。 （2） 上衣結節、心室で発生します。および（3） 上衣巨細胞星細胞腫これは、上衣結節に由来し、脳内の液体の流れを遮断し、その結果、頭痛や視力障害につながる脳圧の増加をもたらします。
結節性硬化症に続発する脳の病理は、通常、この疾患の最も有害な結果です。発作や発達の遅れは、この病気の人によく見られます。
腎臓の関与： 結節性硬化症が慢性腎疾患および腎不全を引き起こすことは非常にまれです。尿検査では、尿沈渣はしばしば目立たず、タンパク尿（尿中のタンパク質レベル）は軽度から最小です。 （より重度の腎疾患のある人は、尿中のタンパク質を「流出」または失う可能性があります。）
代わりに、結節性硬化症の人の腎臓の兆候と考えられる症状には、 血管筋脂肪腫。これらの腫瘍は両方の腎臓に発生し（両側性）、通常は良性ですが、腫瘍が十分大きくなると（直径4センチメートルを超える）、出血する可能性があるため、外科的に切除する必要があります。
注目すべきは、多発性嚢胞腎とは異なり、結節性硬化症は腎細胞癌（AKA腎癌）を発症するリスクを高める可能性があります。結節性硬化症の人は定期的に画像診断を使用してスクリーニングし、腎臓がんの発生をチェックする必要があります。
皮膚の関与： 結節性硬化症のほぼすべての人が皮膚の症状を示します。これらの病変には次のものがあります。
- メラニン欠乏性黄斑（「灰葉の斑点」で、色素が不足しているため、周囲の皮膚よりも明るい皮膚上の斑点）
- シャグリーンパッチ（皮のフォーカルレザーの肥厚）
- 「紙吹雪」病変
- 線維性顔面プラーク
- 顔面血管線維腫
- 爪の線維腫
- 腺腫皮脂
これらの皮膚病変は良性または非癌性ですが、外観を損なう可能性があるため、外科的に取り除くことができます。
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心臓の関与： 結節性硬化症で生まれた乳児は、心臓腫瘍と呼ばれることが多い 横紋筋腫。ほとんどの乳児では、これらの腫瘍は問題を引き起こさず、年齢とともに縮小します。ただし、腫瘍が十分に大きくなると、循環を妨げることがあります。
処理
結節性硬化症の特定の治療法はありません。 代わりに、この複合体は症候的に扱われます。たとえば、発作を治療するために抗てんかん薬を投与できます。皮膚や脳などから腫瘍を切除するために手術を行うこともできます。
研究者たちは結節性硬化症を治療する新しい方法を模索しています。国立神経障害および脳卒中研究所によると：
「研究研究は、非常に基本的な科学的調査から臨床的トランスレーショナル研究までの全範囲を網羅しています。たとえば、一部の研究者は、TSC1およびTSC2タンパク質製品とmTORタンパク質が関与する同じ「シグナル伝達経路」にあるすべてのタンパク質成分を特定しようとしています。他の研究では、動物モデルと患者の両方で疾患がどのように発症するかを詳細に理解して、疾患の発症を制御または防止する新しい方法をより明確に定義することに焦点を当てています。最後に、ラパマイシンの臨床試験が進行中で（NINDSとNCIのサポートを得て）、TSC患者で問題となるいくつかの腫瘍に対するこの化合物の潜在的な利益を厳密にテストしています。
ベリーウェルからの一言
あなたまたは愛する人が結節性硬化症と診断された場合、この状態の予後または長期的な見通しは非常に変動しやすいことを知ってください。この状態の乳児の中には、生涯にわたる発作や重度の精神遅滞に直面している人もいますが、健康な生活を送っている人もいます。予後は、最終的には腫瘍の播種または転移の程度に依存します。それにもかかわらず、脳や腎臓の腫瘍が深刻で生命を脅かす可能性があるという脅威が常に存在するため、この状態の人々は合併症について注意深く監視する必要があります。