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フォンヒッペルリンダウ病（VHL）は、体のさまざまな領域で異常な血管の成長を引き起こす遺伝的状態です。これらの異常な成長はさらに腫瘍や嚢胞に発展する可能性があります。 VHLは、3番目の染色体にある、細胞の成長を制御する遺伝子の変異によって引き起こされます。すべての民族的背景の男性と女性の両方がVHLの影響を受け、約36,000人に1人がVHLの状態です。ほとんどの人は23歳前後で症状を経験し始め、平均して、32歳までに診断を受けます。
症状
VHLによって引き起こされる腫瘍のほとんどは無害ですが、癌化する可能性があります。腫瘍は最も一般的には以下に見られます：
- 目。 これらの腫瘍は網膜血管芽細胞腫（血管のもつれの塊）と呼ばれ、癌性ではありませんが、失明や眼圧の上昇（緑内障）などの問題を引き起こす可能性があります。
- 脳。 血管芽腫（血管のもつれの塊）として知られているこれらの腫瘤は癌性ではありませんが、脳の一部にかかる圧力によって神経症状（歩行困難など）を引き起こす可能性があります。
- 腎臓。 これらの腫瘤は癌性になる可能性が最も高いものです。腎細胞がんと呼ばれるこのタイプのがんは、VHL患者の主要な死因です。
- 副腎。 褐色細胞腫と呼ばれ、それらは通常癌性ではありませんが、より多くのアドレナリンが生成される可能性があります。
- 膵臓。 これらの腫瘍は通常癌性ではありませんが、時には癌に発展することがあります。
腫瘤は、脊椎、内耳、生殖管、肺、肝臓にも発生します。他の人が複数の地域で影響を受けるかもしれない間、何人かの人々は1つの地域で腫瘍を得るかもしれません。 VHLのある人の10％だけが耳の腫瘍を発症します。耳の腫瘍は難聴を防ぐために治療されるべきです。
診断を受ける
血液検査による遺伝子検査は、VHLを診断する最も効果的な方法です。親がVHLを持っている場合は、50％の確率で病状を継承しています。ただし、VHLのすべてのケースが継承されるわけではありません。およそ、VHLの20％は両親から受け継がれなかった遺伝子突然変異を持っています。 VHLを持っている場合、生涯に少なくとも1つの腫瘍が発生する可能性が非常に高く、60歳までに腫瘍が発生する確率は97％です。
処理
治療法の選択肢は、腫瘍の場所によって異なります。多くの腫瘍は手術で取り除くことができます。他の人は、症状を引き起こしている場合（たとえば、脳腫瘍が脳を圧迫している場合）を除いて、削除する必要はありません。
VHLを使用している場合は、新しい腫瘍がないかどうかを調べるために、頻繁な身体診察と、脳、腹部、腎臓の磁気共鳴画像（MRI）またはコンピューター断層撮影（CT）スキャンを行う必要があります。目の検査も定期的に行う必要があります。
腎臓の嚢胞を注意深く監視する必要があります。これらは外科的に切除され、腎臓がんの発症リスクを軽減します。 VHL患者の約70％が60歳までに腎臓がんを発症します。しかし、それまでに腎がんが発症しなければ、それが発生しない可能性は十分にあります。