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フォンヴィレブランド病は最も一般的な遺伝性の出血性疾患で、人口の約1％が罹患しています。フォンヴィレブランド因子は、第VIII因子（凝固因子）に結合する血液タンパク質です。第VIII因子がフォンヴィレブランド因子に結合していない場合、簡単に分解します。フォンヴィレブランド因子は、血小板が損傷部位に付着するのにも役立ちます。
症状
一部の患者は決して重大な出血を経験しません。フォンヴィレブランド病は以下に関連しています：
- あざができやすい
- 鼻血が長引く
- 歯茎からの出血
- 抜歯またはけがの後の長期の出血
- 便中の血
- 血尿（尿中の血液）
- 月経過多（過度の月経出血）
- 関節出血または軟部組織出血は血友病と同様の重篤な形態で発生する可能性があります
タイプ
- タイプ1：これは最も一般的な形態で、患者の約75％で発生します。それは常染色体優性様式で家族に受け継がれ、病気を伝染するために影響を受ける必要があるのは片方の親だけです。これは、通常よりも低いフォンヴィレブランド係数レベルが原因です。出血は軽度から重度です。
- タイプ2：タイプ2は、フォンヴィレブランド因子が正常に機能しない場合に発生します。
- タイプ2A：常染色体優性様式で受け継がれています。中程度から中程度の重度の出血。
- タイプ2B：常染色体優性様式で受け継がれている。中程度から中程度の重度の出血。血小板減少症（低い血小板数）は珍しいことではありません。
- タイプ2M：常染色体優性様式で受け継がれる珍しいタイプ。
- タイプ2N：常染色体劣性様式で受け継がれる珍しいタイプ。これは、罹患した患者が、それぞれの親から1つずつ、2つの変異遺伝子のコピーを受け取ることを意味します。第VIII因子レベルは非常に低くなる可能性があります。出血はひどく、血友病Aと混同されることがあります。
- タイプ3：これは、フォンヴィレブランド病のまれなタイプです。それは常染色体優性様式で受け継がれています。出血はひどくなることがあります。このタイプの患者の量は非常に少ないか、フォンヴィレブランド因子がありません。これは、次に、第VIII因子の欠乏と重大な出血を引き起こします。
- 後天性：この形態のフォンヴィレブランド病は、癌、自己免疫障害、心奇形（心室中隔欠損症、大動脈弁狭窄症など）、薬物療法、甲状腺機能低下症などによって引き起こされます。
診断
まず、あなたの医師はあなたが上記の症状に基づいてあなたが出血性障害を持っていることを疑わなければなりません。同様の症状を持つ他の家族がいると、特に男性と女性の両方が罹患している場合（男性に主に影響を与える血友病とは対照的に）、フォンヴィレブランド病の疑いが高まります。
フォンヴィレブランド病は、血液中のフォンヴィレブランド因子の量とその機能（リストセチン補因子活性）の両方を調べる血液検査のパネルを実行することによって診断されます。いくつかのタイプのフォンヴィレブランド病が第VIII因子の減少を引き起こす可能性があるため、この凝固タンパク質のレベルも送信されます。フォンヴィレブランドのマルチマーは、フォンヴィレブランド因子の構造とそれがどのように分解されるかを調べ、特に2型疾患の診断に重要です。
治療
軽度の患者は治療を必要としない場合があります。
- DDAVP：DDAVP（デスモプレシンとも呼ばれます）は、鼻スプレーを介して（または場合によってはIVを介して）投与される合成ホルモンです。このホルモンは、血管に蓄えられているフォンヴィレブランド因子を体が放出するのを助けます。
- フォンウィルブランド因子の補充：血友病で使用される補充因子と同様に、出血を予防または治療するためにフォンウィルブランド因子の注入を行うことができます。これらの製品には第VIII因子も含まれています。
- 抗線溶薬：これらの薬（AmicarおよびLystedaの商品名）は、通常、経口投与され、血栓形成を安定させるのに役立ちます。これらは、鼻血、口内出血、月経出血に特に役立ちます。
- 避妊薬：フォンウィルブランド病および月経出血が多い女性では、避妊薬や子宮内避妊具などのホルモン避妊薬を使用して、出血を軽減/停止することができます。