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核型は、文字通り、細胞内に存在する染色体の写真です。医師は、妊娠中に核型を注文して、先天性の一般的な欠陥をスクリーニングする場合があります。また、白血病の診断を確認するために使用されることもあります。遺伝性疾患を赤ちゃんに渡します。テストの目的に応じて、手順には、血液検査、骨髄穿刺、または羊水穿刺や絨毛膜絨毛サンプリングなどの一般的な出生前の手順が含まれる場合があります。遺伝学の基礎
染色体は、私たちが両親から受け継いだ細胞核の糸のような構造であり、遺伝子の形で遺伝情報を運びます。遺伝子は私たちの体の中でタンパク質の合成を指示し、それが私たちがどのように見え、機能するかを決定します。
通常、すべての人間には46の染色体があり、そのうち23はそれぞれ母親と父親から受け継いでいます。最初の22ペアは常染色体と呼ばれ、私たちのユニークな生物学的および生理学的特徴を決定します。 23番目のペアは、性別染色体（XまたはYとして知られています）で構成されています。これは、女性か男性かを示します。
遺伝的コーディングのエラーは、発達と私たちの体の働きに影響を与えるかもしれません。場合によっては、病気や身体的または知的欠陥のリスクが高まることがあります。核型により、医師はこれらのエラーを検出できます。
染色体の欠陥は、胎児の発育中に細胞が分裂するときに発生します。生殖器官で発生する分裂は減数分裂と呼ばれます。生殖器外で発生する分裂は有糸分裂と呼ばれます。
核型が示すことができるもの
核型は、染色体をそのサイズ、形状、および数に基づいて特徴付け、数値的欠陥と構造的欠陥の両方を識別します。数値的異常とは、染色体が少なすぎたり多すぎたりする異常のことですが、構造異常は、次のような幅広い染色体の欠陥を網羅することがあります。
- 削除、染色体の一部が欠落している
- 転座、染色体があるべき場所ではない
- 反転、染色体の一部が反対方向に反転した
- 重複、染色体の一部が誤ってコピーされている
数値異常
一部の人々は、余分な染色体または欠落している染色体のいずれかで生まれます。 2つ以上あるはずの染色体が2つ以上ある場合、これはトリソミーと呼ばれます。染色体の欠損または損傷がある場合、それは単一染色体です。
核型が検出できるいくつかの数値異常には、次のものがあります。
- ダウン症候群（21トリソミー）21番染色体が余分にあり、特徴的な顔の特徴と知的障害を引き起こします。
- エドワード症候群（18トリソミー）この場合、余分な染色体18は、最初の誕生日の前に死亡するリスクが高くなります。
- パトー症候群（トリソミー13）この場合、染色体18が増えると、心臓の問題、知的障害、および初年度の死亡の可能性が高まります。
- ターナー症候群（モノソミーX）少女の欠落または損傷したX染色体は、身長の低下、知的障害、および心臓の問題のリスクの増加につながります。
- クラインフェルター症候群（XXY症候群）、少年の余分なX染色体は、不妊症、学習障害、および未発達の性器を引き起こす可能性があります。
構造異常
構造異常は、トリソミーやモノソミーほど一般的に見られたり、特定されたりすることはありませんが、あらゆる程度に深刻な場合があります。
- シャルコー・マリー・トゥース病、17番染色体の重複が原因で、筋肉サイズの減少、筋力低下、運動とバランスの障害につながります。
- 染色体9の反転、知的障害、顔面および頭蓋骨の奇形、不妊症、再発性の妊娠喪失に関連しています。
- クリ・デュ・チャット症候群、5番染色体の欠失は発達の遅れ、小さな頭のサイズ、学習障害、および特徴的な顔の特徴を引き起こします。
- フィラデルフィア染色体、9番染色体と22番染色体の相互転座によって引き起こされ、慢性骨髄性白血病のリスクが高くなります。
- ウィリアムズ症候群、7番染色体の転座は、知的障害、心臓の問題、特徴的な顔の特徴、そして外向的な魅力的な人格を引き起こします。
染色体構造異常の発現は膨大です。たとえば、ダウン症の症例の約3％は21番染色体の転座が原因です。しかし、すべての染色体異常が病気を引き起こすわけではありません。実際には、いくつかは有益かもしれません。
そのような例の1つは、第11染色体の欠陥によって引き起こされる鎌状赤血球症（SCD）です。これらの染色体のうち2つを継承するとSCDになりますが、1つだけでもマラリアから保護できます。その他の欠陥は、HIVに対する保護を提供すると考えられており、感染した人々のまれなサブセットで広範囲に中和するHIV抗体（BnAbs）の産生を刺激します。
適応症
出生前スクリーニングに使用する場合、核型は通常、妊娠初期に実施され、妊娠後期にも実施されます。標準的なパネルは、ダウン症候群や嚢胞性線維症を含む19種類の先天性疾患を検査します。
核型は、特定の条件下での先入観スクリーニングに使用されることがあります。
- 遺伝病の祖先の歴史を共有しているカップル向け
- 片方のパートナーに遺伝病がある場合
- 一方のパートナーが常染色体劣性突然変異を持っていることがわかっている場合（両方のパートナーが同じ突然変異を引き起こす場合にのみ疾患を引き起こす可能性があるもの）
核型分析は、ルーチンの先入観スクリーニングではなく、リスクが高いと考えられているカップルに使用されます。たとえば、テイサックス病のリスクが高いアシュカンジユダヤ人のカップルや、鎌状赤血球症の家族歴があるアフリカ系アメリカ人のカップルなどがあります。
他のすべての原因が調査され、除外されている場合、妊娠を繰り返すことができないか、再発流産を経験するカップルも、親の核型分析を受けることがあります。
最後に、核型を使用して、他の検査と関連して慢性骨髄性白血病を確認することができます。 （フィラデルフィア染色体だけではがんの診断を確定できません）
それらが実行される方法
核型は理論的にはあらゆる体液または組織で実行できますが、臨床診療では、サンプルは次の4つの方法で取得されます。
- 羊水穿刺 子宮から針を腹部に挿入し、子宮から少量の羊水を採取します。胎児への危害を避けるために超音波の誘導で行われます。この手順は、妊娠の15週から20週の間に行われます。羊水穿刺は比較的安全ですが、流産の200分の1のリスクに関連しています。
- 絨毛膜絨毛サンプリング（CVS） また、腹部針を使用して、胎盤組織から細胞のサンプルを抽出します。通常、妊娠10週から13週の間に実施されるCVSは、流産の100分の1のリスクを伴います。
- 瀉血 採血の医学用語です。血液サンプルは通常、腕の静脈から採取され、次に塩化アンモニアに曝されて核型分析のために白血球（白血球）が分離されます。注射部位の痛み、腫れ、感染症の可能性があります。
- 骨髄穿刺 慢性骨髄性白血病の診断に使用できます。これは通常、股関節骨の中心に針を挿入することによって行われ、診療所の局所麻酔下で行われます。考えられる副作用には、痛み、出血、感染などがあります。
サンプル評価
サンプルが収集された後、細胞遺伝学者として知られている専門家によって研究室で分析されます。プロセスは、栄養豊富な培地で収集された細胞を成長させることから始まります。そうすることで、染色体が最も区別できる有糸分裂の段階を特定するのに役立ちます。
次に細胞をスライド上に置き、蛍光色素で染色し、電子顕微鏡のレンズの下に配置します。次に、細胞遺伝学者は染色体の顕微鏡写真を撮り、ジグソーパズルのように画像を再配置して、22組の常染色体と2組の性染色体を正しく一致させます。
画像が正しく配置されると、染色体が欠落または追加されているかどうかを判断するために評価されます。染色はまた、染色体上のバンディングパターンが不一致または欠落しているため、または染色体の「腕」の長さが他より長いか短いために、構造異常を明らかにするのにも役立ちます。
結果
異常は、関与する染色体および異常の特徴によって核型レポートに記載されます。これらの調査結果には、「可能性がある」、「可能性が高い」、または「決定的な」解釈が伴います。一部の状態は、核型で確定診断できます。他の人はできません。
出生前の核型の結果は、10〜14日かかります。他のものは通常3〜7日以内に準備ができています。通常、医師が結果を確認しますが、結果が何を意味し、何を意味しないかを理解するために、遺伝カウンセラーが待機している場合があります。これは、先天性障害が検出された場合、または赤ちゃんがいる場合に妊娠前のスクリーニングで遺伝性疾患のリスクが高いことが明らかになった場合に特に重要です。
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