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アルファサラセミアは、体が正常な量のヘモグロビンを生成できない遺伝性貧血です。ヘモグロビンA（成人の主要なヘモグロビン）には、2つのアルファグロビン鎖と2つのベータグロビン鎖が含まれています。アルファサラセミアでは、アルファグローブの量が減ります。タイプ
- アルファサラセミアの最小値（サイレントキャリア）は、1つのアルファグロビン遺伝子が失われたときに発生します。
- アルファサラセミアマイナー（または特性）は、2つのアルファグロビン遺伝子が失われたときに発生します。 2つの形式があります。失われた2つのアルファグロビン遺伝子が同じ染色体16にある場合、 シス、しかし染色体16の各コピーで1つのアルファグロビン遺伝子が欠落している場合、これは呼び出されます トランス.
- ヘモグロビンH疾患（またはアルファサラセミアインターメディア）は、3つのアルファグロビン遺伝子が機能しない場合に発生します。この場合、ベータグロビンの量が過剰です。これらが合わさると、ヘモグロビンHと呼ばれます。
- 胎児水腫は、4つすべてのアルファグロビン遺伝子が失われたときに発生します。歴史的に、これは生命と両立しませんでした。リスクが事前にわかっている場合、子宮内輸血（まだ子宮内にある胎児への輸血）により、出産が成功する可能性があります。これらの子供たちは、出産後の慢性輸血療法と、しばしば骨髄移植を必要とします。
- ヘモグロビンH定数春は、2つのアルファグロビン遺伝子が失われ、1つのアルファグロビン遺伝子が変異しているアルファサラセミアのバリアントです。
誰が危険にさらされている
アルファサラセミアは一般的にアジア、アフリカ、地中海地域に関連しています。米国では、アフリカ系アメリカ人の約30％がアルファサラセミアミニマムまたはマイナーです。
アルファサラセミアは遺伝性疾患で、両親が保因者である必要があります。アルファサラセミアのない人は4つのアルファグロビン遺伝子を持っているべきです。アルファサラセミア病の子供を持つリスクは、両親の状態に依存します。の トランス アルファサラセミアマイナーのフォームは、アフリカ系の人々でより一般的です。の シス アジアや地中海地域の人々に多く見られます。
両親が トランス アルファサラセミアマイナー（a- / a-）、すべての子供たちの意志 トランス アルファサラセミアマイナー。一方の親がシスアルファサラセミアマイナー（aa /-）で、もう一方の親が トランス アルファサラセミアマイナー（a- / a-）、ヘモグロビンH疾患の子供が生まれる確率は2分の1です。同様に、一方の親が シス アルファサラセミアマイナー（aa /-）と他の親にサラセミアミニマム（aa / a-）があり、ヘモグロビンH疾患の子供がいる確率は4分の1胎児の水腫は両親が シス アルファサラセミアマイナー。
診断
アルファサラセミアの最小値は、CBCの検査室に変化を引き起こしません。これがサイレントキャリアと呼ばれる理由です。これは通常、子供がヘモグロビンH病で生まれた後に疑われます。これは、遺伝子検査によってのみ決定できます。
ときどき、新生児の画面でアルファサラセミアマイナーが確認されますが、すべての場合で確認できるわけではありません。テストは、ヘモグロビンバートまたは高速バンドに陽性です。アルファサラセミアマイナーの多くの人は私にはわかりません。これは通常、ルーチンの全血球計算（CBC）中に明らかになります。 CBCは、非常に小さな赤血球を伴う軽度から中程度の貧血を明らかにします。これは鉄欠乏性貧血と混同される可能性があります。一般に、鉄欠乏性貧血が除外され、ベータサラセミア特性が除外された場合、患者はアルファサラセミア特性を持っています。必要に応じて、これは遺伝子検査で確認できます。
ヘモグロビンHは、新生児の画面でも確認できます。これらの子供たちは、血液学者に紹介され、綿密に監視されます。一部の患者は、貧血の精密検査中に晩年に特定されます。
胎児水腫は特定の診断ではなく、新生児超音波の特徴的な特徴です。水腫の原因の精密検査中に4つのアルファグロビン遺伝子の喪失が見られます。
治療
アルファサラセミアミニマムまたはマイナーの治療は必要ありません。アルファサラセミア未成年の人は、生涯にわたる軽度の貧血になります。
輸血： ヘモグロビンHの患者は通常、忍容性の高い中程度の貧血になります。赤血球の分解が加速されるため、発熱を伴う病気の際に時々輸血が必要になります。成人期には、より定期的に輸血が必要になる場合があります。ヘモグロビンHコンスタントスプリングの患者は、かなりの貧血を抱えている可能性があり、生涯にわたって頻繁な輸血を必要とします。
鉄キレート療法：ヘモグロビンH病の患者は、小腸での鉄の吸収の増加に続いて輸血がなくても、鉄過剰症を発症する可能性があります。彼らはキレート剤と呼ばれる薬で治療して、過剰な鉄分を取り除くことができます。