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肝レンチキュラー変性としても知られているウィルソン病は、体内に銅が過剰に蓄積する遺伝性疾患です。これは、3万人に1人が罹患する珍しい疾患です。影響を受ける人のために、彼または彼女は人から特定の遺伝子変異を受け継ぐ必要がありますが、 両方とも 親。この銅の異常な蓄積は、主に肝臓、脳、腎臓、および眼に影響を及ぼしますが、心臓および内分泌系にも影響を与える可能性があります。
ウィルソン病の症状は、人生の早い時期に現れる傾向があり、通常は5歳から35歳の間です。この疾患の合併症には、肝不全、腎臓の問題、時には深刻な神経精神症状が含まれます。
原因
ウィルソン病は、常染色体劣性パターンの遺伝性遺伝性疾患です。これが意味することは、どちらの親も遺伝的変異の保因者であることが多いということですが、どちらもおそらく症状や疾患の家族歴はありません。保因者である人は、異常な銅代謝の証拠を持っているかもしれませんが、通常は医学的介入を正当化するには十分ではありません。
ウィルソン病は、銅が系内で異常に蓄積するいくつかの遺伝性疾患の1つであり、多くの場合、肝臓に蓄積します。それは、体が銅を胆汁に分泌するために使用するATP7Bと呼ばれる遺伝子を含みます。この遺伝子の変異は、このプロセスを妨げ、体からの銅の排泄を妨げます。
銅のレベルが肝臓を圧倒し始めると、体は塩酸と第一鉄を分泌して銅分子を酸化することによってそれらを分解しようとします。時間の経過とともに、この反応は肝臓の瘢痕化（線維症）、肝炎、肝硬変を引き起こす可能性があります。
銅はコラーゲンの形成と鉄の吸収の両方の中心であるので、このプロセスの障害は早い年齢で傷害を引き起こす可能性があります。これが、ウィルソン病が生後3年間で肝炎を引き起こし、青年および若年成人で肝硬変（最も一般的には高齢者に関連する状態）を引き起こしうる理由です。
肝臓関連の症状
ウィルソン病の症状は、組織の損傷の場所によって異なります。銅は肝臓と脳に最初に蓄積する傾向があるため、病気の症状はこれらの臓器系に最も深く現れることがよくあります。
肝機能障害の初期症状は、肝炎で見られる症状とよく似ています。線維症の進行性の発達は、肝臓内の血圧が上昇し始める門脈圧亢進症として知られる状態につながる可能性があります。肝臓への損傷が増加するにつれて、人は、内出血や肝不全を含む、深刻で潜在的に生命を脅かすさまざまな事象を経験する可能性があります。
ウィルソン病で見られるより一般的な肝臓関連の症状の中で：
- 倦怠感
- 吐き気
- 嘔吐
- 食欲減少
- 筋肉のけいれん
- 皮膚や目が黄色くなる（黄疸）
- 足にたまった体液（浮腫）
- 腹部（腹水）での体液の蓄積
- 皮膚にクモの巣のような筋ができている（クモ血管腫）
- 脾臓の肥大による左上腹部の痛みまたは膨満
- 食道静脈瘤による血またはタール状便の嘔吐
肝硬変は一般に、治療されていない重度のウィルソン病の人に発生しますが、（ウイルス性肝炎やアルコール依存症に関連する肝硬変とは異なり）肝がんに進行することはほとんどありません。
神経学的症状
急性肝不全は、赤血球が文字通り破裂して死ぬ溶血性貧血と呼ばれる貧血の発症を特徴としています。赤血球には血漿（血液の液体成分）として3倍の量のアンモニアが含まれているため、これらの細胞が破壊されると、血流中にアンモニアやその他の毒素が急速に蓄積する可能性があります。
これらの物質が脳を刺激すると、人は肝性脳症、つまり肝疾患による脳機能の喪失を発症する可能性があります。症状には次のものがあります。
- 片頭痛
- 不眠症
- 記憶喪失
- スラースピーチ
- ビジョンの変化
- モビリティの問題とバランスの喪失
- 不安またはうつ病
- 人格の変化（衝動性および判断力の低下を含む）
- パーキンソニズム（硬直、震え、動きの鈍化）
- 精神病
これらの症状の潜在的な原因は広範であるため、ウィルソン病が神経精神機能のみで診断されることはほとんどありません。
その他の症状
体内への銅の異常な蓄積は、直接的および間接的に、他の臓器系にも影響を与える可能性があります。
- 発生したとき 目の中に、ウィルソン病は、Kayser-Fleisherリングと呼ばれる特徴的な症状を引き起こす可能性があります。これらは、過剰な銅の堆積によって引き起こされた、虹彩の周囲の金褐色の変色の帯です。ウィルソン病の約65％に発生します。
- 発生したとき 腎臓で、ウィルソン病は、血液中の過剰な酸が原因で、疲労、筋力低下、錯乱、腎臓結石、尿中の血液を引き起こす可能性があります。この状態は、腎臓へのカルシウムの過剰な沈着を引き起こし、逆説的には、カルシウムの再分布と損失による骨の衰弱を引き起こす可能性があります。
ウィルソン病はまれですが、甲状腺機能障害の結果として、心筋症（心臓の衰弱）だけでなく、不妊症や流産を繰り返すこともあります。
診断
潜在的な症状はさまざまであるため、ウィルソン病は診断が困難な場合があります。特に症状が曖昧な場合、重金属中毒やC型肝炎から投薬によるループスや脳性麻痺まで、あらゆる病気と間違えられます。
ウィルソン病が疑われる場合、調査には、以下を含む多数の診断テストとともに、身体症状のレビューが含まれます。
- 肝酵素検査
- 高レベルの銅と低レベルのセルロプラスミン（血液を通して銅を輸送するタンパク質）をチェックするための血液検査
- 低血糖値をチェックする血糖検査
- 酸性度とカルシウムレベルをテストするための24時間蓄尿
- 銅蓄積の重症度を測定するための肝生検
- ATB7B変異の存在を確認するための遺伝子検査
処理
ウィルソン病の早期診断は一般に、より良い転帰をもたらします。病気と診断された人は通常3つのステップで治療されます：
- 治療は通常、システムから過剰な銅を取り除くための銅キレート剤の使用から始まります。ペニシラミンは通常、第一選択薬です。銅と結合することで機能し、金属が尿中により容易に排泄されるようにします。副作用は時々重大であり、筋肉の衰弱、発疹、関節痛が含まれる場合があります。症状を経験している人のうち、50％が逆説的な症状の悪化を経験します。そのような場合、セカンドライン薬が処方されることがあります。
- 銅レベルが正常化すると、維持療法の一形態として亜鉛が処方されます。経口摂取した亜鉛は、体が銅を吸収するのを防ぎます。胃痛は最も一般的な副作用です。
- 食事の変更により、不要な銅の摂取を確実に回避できます。これらには、貝、肝臓、ナッツ、キノコ、ドライフルーツ、ピーナッツバター、ダークチョコレートなどの銅が豊富な食品が含まれます。マルチビタミンや骨粗しょう症の治療に使用されるサプリメントなどの銅含有サプリメントも代替品が必要になる場合があります。
治療に反応しない重篤な肝疾患のある人は、肝移植が必要になる場合があります。