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ミオパシーは筋肉の病気を説明するために使用される用語です。ミオパシーと診断された場合、またはミオパシーの可能性について現在評価されている場合は、他の病状ほど一般的ではないため、ミオパシーについて今まで聞いたことがない可能性が高くなります。診断プロセス、予後と治療に関して何を予測すべきか、家族の他のメンバーもミオパシーのリスクがあるかどうかについて質問があるかもしれません。概観
ミオパシーは筋肉の病気を指します。これらの場合、筋肉は本来よりも効果が低くなります。これは、筋肉が適切に発達しない場合、筋肉が損傷した場合、または重要なコンポーネントが不足している場合に発生する可能性があります。
筋肉は通常、収縮することで機能します。つまり、筋肉は短くなります。筋肉は、筋肉と収縮するように協調して動くタンパク質と他の構造要素で構成されています。これらのコンポーネントのいずれかに欠陥がある場合、これはミオパシーを引き起こす可能性があります。
筋疾患にはさまざまな原因があり、その結果、さまざまな筋障害があります。さまざまなミオパシーにはそれぞれ固有の名前、原因、一連の診断テスト、予想される予後、治療があります。一部のミオパシーは、時間とともに悪化すると予想されますが、かなり安定しているものもあります。いくつかのミオパシーは遺伝性であり、多くはそうではありません。
症状
一般に、ミオパシーは筋力低下を引き起こします。最も一般的な脱力パターンは、近位の脱力として説明されています。これは、上腕と上脚の筋肉が手や足の筋肉よりも明らかに弱まっていることを意味します。時々、ミオパシーは呼吸筋（呼吸を制御する筋肉）を弱めます。
多くの場合、人々が何年もミオパシーを患っていると、筋萎縮が発症し始めます。これは、筋肉が薄くなって無駄になることで、筋肉の力をさらに弱めます。筋力低下により骨が正常な形状を維持できなくなることが多いため、ミオパシーはしばしば骨の異常な形状に関連しています。
ミオパシーの他の特徴には、疲労、エネルギー不足、および日が進むにつれて衰弱が悪化すること、または運動に伴う進行性の衰弱が含まれます。
診断
一般に、ミオパシーは難しい診断です。ミオパシーの症状がある場合、どの症状が最も顕著であるかに応じて、神経科医またはリウマチ専門医、あるいはその両方に紹介を受ける可能性が高くなります。
診断テストには、皮膚、反射神経、筋力、バランス、感覚の検査など、慎重な身体的評価が含まれます。あなたの医者は詳細な病歴を取り、あなたの家族の病歴についてあなたに尋ねます。
病歴や健康診断の結果によっては、必要となる検査もいくつかあります。これらの検査には、全血球計算（CBC）や電解質レベルなどの血液検査が含まれます。他の血液検査には、赤血球沈降速度（ESR）と抗核抗体検査（ANA）があり、炎症を測定します。血中のクレアチンキナーゼは筋肉の分解を評価できます。甲状腺検査、代謝検査、内分泌検査が必要になる場合があります。
筋電図検査（EMG）と呼ばれる別のテストは、筋肉の構造と動きのいくつかの特性を検出する針を使用して筋機能を評価する電気テストです。時には、筋生検や遺伝子検査などの高度に専門化された検査が特定の種類のミオパシーの診断に役立つことがあります。
タイプ
先天性ミオパシーとは、人が生まれながらにできるミオパシーを意味します。これらの状態の多くは遺伝性であると考えられているか、遺伝学によって家族に伝えられています。そして、先天性ミオパシーの症状はしばしば非常に若い年齢で始まりますが、常にそうであるとは限りません。時々、遺伝性の病気は、人が10代になるか、大人になるまで症状が出始めないことがあります。
一般的に受け継がれるミオパシーには、:
- ミトコンドリアミオパシー：これは、ミトコンドリアと呼ばれる細胞のエネルギー生成部分の欠陥によって引き起こされる病気です。ミトコンドリア型ミオパシーにはいくつかの種類があり、それらは遺伝的変異（遺伝子の異常）によって引き起こされる可能性がありますが、家族歴なしでも発生する可能性があります。
- 代謝性ミオパシー：これは、筋肉の機能を妨げる代謝の問題によって引き起こされる疾患のグループです。正常な筋肉の動きに必要な特定の酵素をコードする遺伝子の欠陥によって引き起こされる、さまざまな遺伝性代謝性ミオパシーがあります。
- ネマリンミオパシー：これは、筋肉に「ネマリンロッド」と呼ばれる構造が存在することを特徴とする疾患のグループです。ネマリンミオパシーは、呼吸筋の衰弱を伴うことがよくあります。
先天性ミオパシーには以下が含まれます：
- 中心核ミオパシー：これは、中核疾患とも呼ばれる遺伝性ミオパシーであり、衰弱、骨の問題、一部の薬物療法に対する重度の反応を引き起こします。この病気の重症度はさまざまであり、一部の人では深刻な衰弱を引き起こし、他の人では軽度の衰弱を引き起こします。
- 筋ジストロフィー：これは、筋肉の変性または異常に形成された筋細胞によって引き起こされる疾患のグループです。技術的には、筋ジストロフィーはミオパシーではありませんが、症状に重複があることが多いため、最初に、ミオパシーか筋ジストロフィーかを判断することを目的とした医学的評価を受けることがあります。
ミオパシーと筋ジストロフィーの主な違いは、筋が筋ジストロフィーでは退化するのに対し、筋はミオパシーでは適切に機能しないことです。
ミオパシーは、筋肉の収縮の問題に加えて、さまざまな身体的問題を引き起こすさまざまな病気によっても引き起こされます。
一般的に獲得されるミオパシーには、
- 炎症性/自己免疫性ミオパシー：これは、身体が自分自身を攻撃して筋肉の変性を引き起こしたり、筋肉機能を妨げたりしたときに発生します。筋肉の中または近くの炎症を特徴とするミオパシーのグループがあります。これらの状態の一部には、多発性筋炎、皮膚筋炎、サルコイドーシス、狼瘡、および関節リウマチが含まれます。
- 毒性ミオパシー：これは、毒素、薬物、または薬物が筋肉の構造または機能を損なう場合に発生します。
- 内分泌ミオパシー：これは、ホルモンの障害が筋肉機能を妨げるときに発生します。最も一般的な原因には、甲状腺または副腎の問題が含まれます。
- 感染性ミオパシー：これは、感染が筋肉の正常な機能を妨げている場合に発生する可能性があります。
- 電解質の不均衡に続発するミオパシー：過度に高いまたは低いカリウムレベルなどの電解質の問題は、筋肉の機能を妨げる可能性があります。
予後
一般に、先天性ミオパシーは、時間とともに悪化または安定すると予想され、通常は改善するとは予想されません。感染性、代謝性、または有毒なミオパシーなどの先天性ではないミオパシーは、ミオパシーの原因が適切に制御されると改善する可能性があります。
特定の状態を正しく把握することは、可能な限り最良の結果を得るために重要です。改善が期待されないタイプのミオパシーがある場合は、萎縮、褥瘡などの問題に細心の注意を払い、理学療法への最適な参加を維持して、最善の状態で機能できるようにする必要があります。
処理
ミオパシーを治すために筋肉を再生または治癒させる効果的な治療法はありません。内分泌の問題などの特定可能な原因がある場合、原因を修正することで、ミオパシーの症状を改善したり、少なくともミオパシーの悪化を防ぐことができます。
多くの場合、呼吸サポートは進行性ミオパシーの主要な要素であり、呼吸を安全に維持できます。
ミオパシーは遺伝性ですか？
はい、いくつかのミオパシーは遺伝性です。遺伝性ミオパシーがある場合、兄弟、子供、姪、甥、または他の親戚の一部がミオパシーを発症する可能性があります。早期診断は、早期治療や支持療法を受けるのに役立つため、家族にあなたの状態を知らせることが重要です。
特に先天性または遺伝性とは見なされないミオパシーの一部は依然として家族で走る傾向がある可能性があるため、遺伝性であることが知られていないミオパシーを患っていても、家族のリスクが高くなる可能性があります。
ベリーウェルからの一言
ミオパシーはあまり一般的ではありません。筋肉疾患は確かにあなたの生活の質を損なう可能性があります。しかし、ミオパシーと診断された多くの個人は、満足のいく雇用の維持、幸せな家族や社会生活の享受など、生産的な生活を維持することができます。