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ゼルウィガー症候群は、ほとんどすべての体細胞に見られる細胞小器官であるペルオキシソームに影響を与える、まれな遺伝性代謝障害です。ペルオキシソームは、エネルギー代謝を含む多くの重要な細胞プロセスの原因です。つまり、ゼルウィガー症候群は体に深刻な影響を与える可能性があります。ゼルウィガー症候群が体にどのように影響するか、さらに治療と遺伝カウンセリングの選択肢について学びます。ゼルウィガースペクトル障害
ゼルウィガー症候群は、ゼルウィガースペクトラム障害と呼ばれる一群の障害の中で最も重症です。スペクトル上の障害はかつては別個の実体であると考えられていましたが、それらは1つの疾患プロセスの異なるバリアントとして分類されていません。ゼルウィガースペクトル障害には次のものがあります。
- 脳肝腎症候群
- 高ピペコリン酸血症
- 乳児レフサム病
- 新生児副腎白質ジストロフィー
- ゼルウィガー症候群
障害は多くの症状を共有しますが、すべての個人がスペクトルのどこに該当するかに応じて、同じ症状または副作用のすべてを持っているわけではありません。
症状
ゼルウィガー症候群は、5万人から10万人に1人の割合で発生すると推定されています。男性と女性の両方がこの状態で生まれることができます。体の多くの部分に影響を与えます。
- 頭と顔： 拡大された頭部;高い額;大きな前部フォンタネル（ "ソフトスポット"）;奇形の耳たぶ;平らな顔
- 脳と神経系： 発作につながる異常な脳の発達;聴覚および視覚障害;重度の精神遅滞と発達遅延;反射の減少または欠如
- 肝臓： 機能障害を伴う肝臓の肥大;黄疸
- 腎臓： 腎嚢胞;水腎症
- 筋肉と骨： 非常に低い筋緊張（低血圧）;手、足、足の骨欠損
診断
ゼルウィガー症候群で生まれた乳児の頭と顔の特徴的な形状は、診断の手がかりを提供します。ゼルウィガー症候群は、超長鎖脂肪酸（VLCFA）の蓄積を引き起こすため、VLCFAの検査は診断の確認に役立ちます。この検査やその他の高度に専門化された生化学的検査や遺伝子検査は、特定の検査センターで実施できます。
処理
ゼルウィガー症候群を理解するための研究の進歩にもかかわらず、治療法はまだ存在せず、この疾患で生まれた乳児は通常、生後1年以内に死亡します。医療は、肝機能障害や発作などの症状の治療に焦点を当てています。食事中のVLCFAの量を変えることは、効果的な治療であることが示されていません。
さらに、理学療法、作業療法、言語療法は、摂食と快適さの問題を支援することができます。
遺伝カウンセリングによる早期発見
ゼルウィガー症候群やその他のゼルウィガースペクトラム障害の早期発見は、遺伝子検査を通じて可能です。ゼルウィガー症候群は常染色体劣性遺伝であり、両親が欠陥遺伝子の保因者である場合、子供はそれを発症することを意味します。これが事実である場合、将来の子供はそれぞれ、ツェルウィガー症候群で生まれる可能性が25％あります。遺伝カウンセラーはあなたのリスクを通してあなたを話すのを助けることができます。