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高免疫グロブリンE症候群はまれな遺伝性疾患です。それは皮膚、副鼻腔、肺、骨、そして歯に問題を引き起こします。
原因
高免疫グロブリンE症候群はジョブ症候群とも呼ばれます。それは聖書のキャラクターヨブにちなんで命名されます、その忠実さは、皮膚の痛みや膿疱の排出を伴う苦痛によってテストされました。この状態の人々は、長期にわたる重度の皮膚感染症を患っています。
症状はほとんどの場合小児期に見られますが、この疾患は非常にまれであるため、正しい診断が下されるまでに何年もかかります。
最近の研究は、この病気がしばしば染色体17上のSTAT3遺伝子に起こる遺伝的変化（突然変異）によって引き起こされることを示唆しています。しかし、この疾患を持つ人々は、IgEと呼ばれる抗体よりも通常より高いレベルを持っています。
症状
症状は次のとおりです。
- 骨折や歯の欠損（骨折や乳児の歯を遅らせるなど）
- 湿疹
- 皮膚膿瘍と感染
- 副鼻腔感染症の繰り返し
- 繰り返しの肺感染症
試験とテスト
身体検査では以下のようになります：
- 脊椎の湾曲（脊柱側弯症）
- 骨髄炎
- 副鼻腔感染症を繰り返す
診断を確認するために使用されるテストは次のとおりです。
- 絶対好酸球数
- 血液鑑別によるCBC
- 高血中IgEレベルを探すための血清グロブリン電気泳動
目の検査はドライアイ症候群の徴候を明らかにするかもしれません。
胸部X線検査で肺膿瘍が明らかになることがあります。
行われる可能性があるその他のテスト：
- 胸部CTスキャン
- 感染したサイトの文化
- 免疫系の一部をチェックするための特別な血液検査
- 骨のX線
- 副鼻腔のCTスキャン
ハイパーIgE症候群のさまざまな問題を組み合わせたスコアリングシステムを使用して、診断を下します。
処理
この状態に対する既知の治療法はありません。治療の目的は感染症を制御することです。薬が含まれます：
- 抗生物質
- 抗真菌薬および抗ウイルス薬（該当する場合）
時々、膿瘍を排出するために手術が必要です。
重度の感染症がある場合は、静脈から投与されるガンマグロブリン（IV）が免疫システムの構築に役立ちます。
見通し（予後）
ハイパーIgE症候群は生涯にわたる慢性疾患です。それぞれの新しい感染症は治療を必要とします。
考えられる合併症
合併症は次のとおりです。
- 繰り返し感染
- 敗血症
医療専門家に連絡する場合
ハイパーIgE症候群の症状がある場合は、医療提供者に連絡してください。
防止
ハイパーIgE症候群を予防するための証明された方法はありません。一般的な衛生管理は、皮膚感染症の予防に役立ちます。
多くの感染症を発症している人々、特に 黄色ブドウ球菌。この治療によって状態が変わることはありませんが、その合併症を軽減することができます。
代替名
ジョブ症候群ハイパーIgE症候群
参考文献
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レビュー日8/6/2017
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム