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モザイク現象は、同一人物内の細胞が異なる遺伝子構成を持つ状態です。この状態は、次のようなあらゆる種類のセルに影響を与えます。
- 血球
- 卵子と精子の細胞
- 皮膚細胞
原因
モザイク現象は、胎児の発達の非常に早い段階での細胞分裂の誤りによって引き起こされます。モザイク現象の例は次のとおりです。
- モザイクダウン症候群
- モザイククラインフェルター症候群
- モザイクターナー症候群
症状
症状はさまざまであり、予測が非常に困難です。正常細胞と異常細胞の両方がある場合、症状はそれほど深刻ではないかもしれません。
試験とテスト
遺伝子検査はモザイク現象を診断することができます。
結果を確認し、障害の種類と重症度を判断するためにテストを繰り返す必要があるでしょう。
処理
治療法は疾患の種類と重症度によって異なります。一部の細胞だけが異常であれば、それほど集中的な治療は必要ないかもしれません。
見通し（予後）
どれだけうまくいくかは、どの臓器や組織が影響を受けているか（脳や心臓など）によって異なります。一人の人間に2つの異なる細胞株を持つことの影響を予測することは困難です。
一般に、異常細胞の数が多い人は、典型的な形態の疾患を持つ人（すべての異常細胞を持つ人）と同じ見通しをします。典型的な形は非モザイクとも呼ばれます。
異常細胞の数が少ない人は、軽度の影響しか受けないかもしれません。彼らは、モザイクではない形態の病気を患っている子供を産むまで、彼らがモザイク現象を抱えていることを発見しないかもしれません。非モザイク型で生まれた子供は生き残れないが、モザイクで生まれた子供は生き残ることがあります。
考えられる合併症
合併症はいくつの細胞が遺伝的変化の影響を受けているかによって異なります。
医療専門家に連絡する場合
モザイク現象の診断は混乱と不確実性を引き起こすかもしれません。遺伝カウンセラーは診断と検査についての質問に答えるのを助けるかもしれません。
防止
モザイク現象を防止するための既知の方法は現在ありません。
代替名
染色体モザイク性腺モザイク
参考文献
Driscoll DA、Simpson JL、Holzgreve W、OtañoL.遺伝子スクリーニングおよび出生前遺伝子診断。 Gabbe SG、Niebyl JR、Simpson JLら、編。 産科：正常妊娠および問題妊娠。第7版ペンシルベニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2017年：第10章
Nussbaum RL、McInnes RR、Willard HF。出生前診断とスクリーニングで：Nussbaum RL、マクインズRR、ウィラードHF、eds。 トンプソンとトンプソン遺伝学。第8版ペンシルベニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第17章
レビュー日10/15/2018
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム